基因組中插入與缺失的分布規(guī)律.pdf

1、本文研究了嚙齒類動(dòng)物大鼠與小鼠內(nèi)含子及18種哺乳動(dòng)物基因組中插入，缺失和替換發(fā)生的速度與模式。研究結(jié)果表明在大鼠和小鼠內(nèi)含子中單個(gè)堿基的插入與缺失都是最多的，并且缺失比插入發(fā)生的多，即在內(nèi)含子中存在缺失偏好性。在內(nèi)含子中的缺失偏好性支持了內(nèi)含子中的插入由于降低轉(zhuǎn)錄和剪切效率而比缺失更加有害的假說。插入與缺失發(fā)生的次數(shù)隨著其長度的增加而迅速減少，二者的理論分布都符合Power-law。在大鼠內(nèi)含子中AT→GC的替換比GC→AT的替換多；但

2、是在小鼠內(nèi)含子中卻是GC→AT的替換比AT→GC的替換多。在大鼠與小鼠內(nèi)含子中的替換模式表明大鼠與小鼠內(nèi)含子的組成及GC含量都處于非平衡狀態(tài)。在大鼠和小鼠內(nèi)含子中，每個(gè)位點(diǎn)平均發(fā)生0.014個(gè)插入缺失；插入缺失富含堿基A和T；且在重復(fù)片段中發(fā)生的頻率比較高。插入和缺失的堿基組成和大鼠小鼠內(nèi)含子的堿基組成是不同的。在單個(gè)堿基的插入缺失中，堿基G出現(xiàn)的頻率顯著高于期望值；在兩個(gè)堿基的插入缺失中，二核苷酸CG出現(xiàn)的頻率也顯著高于期望值。而且，

3、包含CG的三核苷酸在插入缺失中發(fā)生的次數(shù)也明顯高于期望值。這些結(jié)果表明在大鼠與小鼠內(nèi)含子的插入與缺失中存在CG偏好性。小鼠內(nèi)含子的缺失的CG含量比插入的CG含量高，而大鼠內(nèi)含子中缺失的CG含量卻比插入的CG含量低，這意味著大鼠內(nèi)含子的CG含量相對(duì)小鼠內(nèi)含子的GC含量在增加。在小鼠中有18894個(gè)插入和28051個(gè)缺失包含重復(fù)片段，在大鼠中有16666個(gè)插入和40377個(gè)缺失包含重復(fù)片段。在散布重復(fù)序列中，短散布重復(fù)序列(SINEs)和長

4、散布重復(fù)序列(LINEs)出現(xiàn)的最多；長末端重復(fù)序列(LTR)出現(xiàn)的較少，而DNAelements出現(xiàn)的最少。散布重復(fù)序列在大鼠和小鼠內(nèi)含子中分別占插入序列總長度的33％和35％；散布重復(fù)序列在大鼠和小鼠內(nèi)含子中分別占缺失序列總長度的18％和15％。Alu/B1和B2-B4在短散布重復(fù)序列中發(fā)生的最多；LINE1在長散布重復(fù)序列發(fā)生的最多；MaLRs和ERV.classⅡ在長末端重復(fù)序列中出現(xiàn)的最多；MER1.type在DNA elem