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文檔簡介
1、蛋白質編碼基因結構及疾病相關基因預測對于發(fā)現(xiàn)新基因、了解基因組結構規(guī)律、尋找疾病基因具有重要作用,是各類基因組計劃的重要內(nèi)容。 對于蛋白質編碼基因結構預測而言,準確識別剪接位點從而精確定位基因外顯子的邊界是其中的難點和關鍵問題之一。目前廣泛使用的方法是基于剪接位點附近的保守序列這一信號特征建立預測模型,如權重陣列模型(WAM)。在此基礎上進一步挖掘了可用于剪接位點識別的其它多個特征(包括剪接位點上、下游序列的堿基組成,剪接位點信
2、號和上、下游序列的堿基組成隨位點鄰近序列C+G 含量的變化等統(tǒng)計特征),建立了描述這些特征的模型,設計了能有效融合這些特征對剪接位點進行識別的對數(shù)線性模型,并開發(fā)了剪接位點識別程序SpliceKey。對比測試結果表明,SpliceKey 識別剪接位點的精度不僅較WAM 方法有顯著的提高,而且也優(yōu)于國際上最新發(fā)布的剪接位點識別軟件DGSplice。 同時,為充分利用已有疾病研究成果及基因注釋信息預測疾病基因,設計一種新的基于GO
3、注釋的功能相似度算法,該算法充分考慮了GO 本身的結構特點,可以有效根據(jù)基因的GO 注釋評價基因與疾病表型的關聯(lián),因而取得較好的預測效果。 在此基礎上開發(fā)了人類遺傳疾病基因預測系統(tǒng)DCGene。用1057 種疾病對本方法分別在染色體區(qū)域與全基因組水平上進行測試。測試結果表明,在染色體區(qū)域與全基因組水平上本方法的預測性能優(yōu)于國際同類方法與軟件。DCGene 不僅可以對多種已經(jīng)定位但未確定致病基因的人類遺傳疾病進行分析,而且在全基因
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