DXS8378和DXS6808基因座在山西漢族的遺傳多態(tài)性.pdf

1、目的: 調(diào)查山西漢族群體X染色體DXS8378和DXS6808基因座基因頻率、基因型頻率分布、單倍型頻率分布及群體差異情況，為其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用、群體遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，并對(duì)其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法: (1)樣本采集：隨機(jī)抽取252例(男性164例，女性98例)山西漢族無(wú)關(guān)個(gè)體靜脈血各500μl，乙二胺四乙酸二鈉鹽(EDTA)抗凝管收集，-20℃保存；采集20例三聯(lián)體家系血進(jìn)行突變性觀(guān)察；采集一例健康男性尸

2、體的血液、肌肉、心臟、肝臟、腎臟等組織進(jìn)行同一性鑒定。 (2)方法：經(jīng)典酚—氯仿有機(jī)溶劑法提取基因組DNA，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增，8％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，0.1％硝酸銀染色分型。(3)數(shù)據(jù)處理：對(duì)兩個(gè)基因座的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率采用直接計(jì)算法，x2檢驗(yàn)進(jìn)行男女性群體等位基因頻率差異比較、女性樣本Hardy—Weinberg平衡吻合度檢驗(yàn)，計(jì)算各種遺傳學(xué)參數(shù)。 結(jié)果: (1)山西漢族D

3、XS8378和DXS6808基因座均為簡(jiǎn)單重復(fù)序列，DXS8378的核心序列為ctat，基因片段長(zhǎng)度192bp～208bp；DXS6808的核心序列是tatc，基因片段長(zhǎng)度241bp～259bp。在山西漢族無(wú)關(guān)個(gè)體中，DXS8378和DXS6808基因座均檢出5個(gè)等位基因，分別為9、10、11、12、13和5、6、7、8、9，基因頻率分布范圍為0.0286～0.4714、0.0592～0.3244，多態(tài)性分布符合Hardy—Weinbe

4、rg平衡。男女性等位基因頻率分布無(wú)顯著性差異；DXS8378和DXS6808基因座在女性個(gè)體分別發(fā)現(xiàn)有11、10種基因型，基因型頻率分布均符合Hardy—Weinberg平衡(P＞0.05)；兩個(gè)基因座女性個(gè)人識(shí)別率分別為0.7860、0.7643，非父排除率分別為0.5495、0.5248，多態(tài)性信息含量分別為0.5496、0.5248。兩個(gè)基因座形成的單倍型在164名男性個(gè)體中共發(fā)現(xiàn)20種，根據(jù)男性單倍型分布計(jì)算得單倍型多樣性、個(gè)人

5、識(shí)別率、非父排除率分別為0.9282、0.9888、0.9955。 (2)DXS8378和DXS6808基因座在同一尸體血液、器官組織檢測(cè)結(jié)果分型一致。 (3)DXS8378和DXS6808基因座在20例兩代家系觀(guān)察未見(jiàn)突變。 結(jié)論: DXS8378和DXS6808基因座在山西漢族人群中具有較高的多態(tài)性，其單倍型具有較好的個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率，其等位基因在不同地區(qū)、不同人群分布有差異，可用于法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別、親