30個插入-缺失基因座在福建漢族人群中遺傳多態(tài)性及其應用價值的研究.pdf

1、目的：
　　研究30個插入/缺失（InDel）基因座在福建漢族人群的遺傳多態(tài)性,評估Investigator?DIPplex檢測系統(tǒng)在福建漢族人群遺傳學分析的應用價值。
　　方法：
　?。?）隨機選取300名福建地區(qū)無血緣關系漢族健康個體(其中男性150名，女性150名)，采用PCR復合擴增技術、毛細管電泳技術和五色熒光檢測技術進行30個InDel基因座的等位基因分型。
　　（2）計算福建漢族人群30個InDel

2、基因座的等位基因頻率、雜合度、個體識別力，多態(tài)信息含量。
　　（3）比較福建漢族人群30個 InDel基因座的遺傳參數(shù)與文獻獲得的國內(nèi)外其他人群遺傳參數(shù)分布圖,分析福建漢族人群30個InDel基因座的遺傳參數(shù)的分布規(guī)律;比較福建漢族人群與國內(nèi)外其他人群30個InDel基因座的等位基因頻率分布，分析福建漢族與不同人群在InDel基因座等位基因的差別。
　　結(jié)果：
　?。?）30個InDel基因座在福建漢族群體中，各基因座

3、缺失等位基因頻率F(del)為0.062～0.902，平均F(del)為0.511；雜合度(Ho)為0.117～0.540，平均Ho為0.401；個體識別力(DP)為0．212～0.638,平均DP為0.549;多態(tài)信息含量(PIC)為0．110～0.370，平均PIC為0.318。福建漢族群體的F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出現(xiàn)，分別為0.062，0.117,0.212,0.11,0.011。

4、r>　　（2）30個InDel基因座的累積非父排除率(CPE)為0.984420473，累積個體識別力(TDP)為0.999999999979。
　?。?）在中國福建漢族人群中，30個InDel基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。
　?。?）福建漢族群體與國內(nèi)其他4個漢族群體F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出現(xiàn)，且在HLD111、HLD99、HLD39基因座中均出

5、現(xiàn)較低的F(del)、HO、DP、PIC、PE值。
　　(5)30個InDel基因座中：
　　①有17個基因座在福建漢族群體與北京地區(qū)等國內(nèi)其他4個漢族群體比較中具有統(tǒng)計學差異(P<0．05)，其中HLD101基因座在福建漢族群體與北京地區(qū)、華東地區(qū)和臺灣地區(qū)漢族群體相比較中均具有統(tǒng)計學差異(P<0.05)；
　　②有25個基因座在福建漢族群體與我國4個少數(shù)民族群體比較中具有統(tǒng)計學差異(P<0．05)，其中HLD122

6、基因座在福建漢族群體與畬族、藏族、維吾爾族、哈薩克族群體相比較中均具有統(tǒng)計學差異(P<0.05)；
　　③HLD131、HLD124基因座等位基因頻率在福建漢族群體與韓國、日本兩個亞洲群體比較中均具有統(tǒng)計學差異(P<0.05)；與歐洲、美國、德國、非洲4個群體比較，在 HLD131、HLD111、HLD118、HLD99、HLD114、HLD125基因座等6個基因座等位基因頻率分布均具有顯著性差異（P=0.000）。
　　結(jié)

7、論：
　　（1）30個InDel基因座在福建漢族群體分布具有較高的遺傳多態(tài)性，各基因座之間等位基因頻率分布、基因多態(tài)性存在一定差異，可應用于福建漢族群體遺傳學研究。
　　（2）福建漢族群體在HLD118、HLD111、HLD99、HLD39基因座中遺傳多態(tài)性均較低，為今后開發(fā)具有更高效能的Investigator?DIPplex檢測系統(tǒng)的設計提供參考。
　?。?）在30個InDel基因座中，HLD101基因座在福建漢族

8、群體與國內(nèi)其他漢族群體之間的遺傳差異性具有應用價值；HLD122、HLD131、HLD118、HLD99、HLD88、HLD67、HLD64、HLD133、HLD40、HLD39、HLD84、HLD131、HLD124等13個基因座在福建漢族群體與國內(nèi)少數(shù)民族群體、亞洲其他群體的遺傳差異性研究中具有較大的意義。
　　（4）30個InDel基因座在中國福建漢族人群中CDP值達到常規(guī)個體識別檢測的CDP值的要求，而累積非父排除率CPE