重慶漢族人群X染色體4個STR基因座遺傳多態(tài)性的研究.pdf

1、背景及目的:微衛(wèi)星序列是重復(fù)單位長度為2～6bp的重復(fù)序列,即短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeats,STR)或簡單重復(fù)序列(simpiesequence repeats,SSRs)。STR是目前法醫(yī)學(xué)DNA分析中最常見的一類遺傳標(biāo)記,因其在人類基因組中分布廣泛,分型技術(shù)簡單、快速,可重復(fù)性高,是目前國內(nèi)外法醫(yī)學(xué)個體識別和親子鑒定的主要發(fā)展方向。近年來,常染色體和Y染色體STR基因座已得到廣泛的研究與應(yīng)用,但人類X染色

2、體STR因其獨特的遺傳方式,在法醫(yī)學(xué)一些特殊親權(quán)鑒定及個人識別案件中有一定的優(yōu)勢。本實驗通過對重慶地區(qū)漢族人群無關(guān)個體X染色體上DXS7132、DXS6789、HPRTB、DXS8378四個STR位點的等位基因與基因型的觀察,調(diào)查其在重慶漢族群體中的遺傳多態(tài)性,探討其法醫(yī)學(xué)意義。
　　 方法:隨機(jī)選取重慶地區(qū)(籍貫為重慶市)無血緣關(guān)系、健康漢族個體211名(女120名,男91名)靜脈血500ul,EDTA抗凝,用Chelex-1

3、00法提取基因組DNA后,-20°保存。PCR擴(kuò)增體系為20ul,分別加入各個基因座特異性引物,設(shè)定不同的退火溫度,約30個循環(huán)后,得到含等位基因片段的擴(kuò)增產(chǎn)物。6％聚丙烯酰胺凝膠電泳,硝酸銀染色分型。四個基因座等位基因頻率、基因型頻率采取直接計數(shù)法,X2檢驗女性樣本Hardy-Weinberg平衡吻合度檢驗,用Promega公司的軟件Powerstates1.2版本和Exel表計算雜合度(Heterozygosity,H),匹配概率(

4、probability of matching,Pm),個人識別力(probability ofdiscrimination power,DP),非父排除率(exclusion probability ofpaternity,PE)、多態(tài)信息總量(polymorphism information content,PIC)等群體遺傳學(xué)指標(biāo)。
　　 結(jié)果:在重慶漢族120名女性和91名男性無關(guān)個體中,DXS7132檢出7個等位基因1

5、1～17,DXS6789檢出10個等位基因15～24,HPRTB檢出9個等位基因9～17,DXS8378檢出6個等位基因9～14。X2檢驗?zāi)信任换蝾l率分布無顯著性差異。四個基因座在女性個體分別發(fā)現(xiàn)有17,31,28,12種基因型,雜合度分別為0.825,0.808,0.769,0.658,X2檢驗女性基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。四個等位基因座DXS7132/DXS6789/HPRTB/DXS

6、8378女性個人識別率分別為0.910,0.955,0.939,0.806；非父排除率分別為0.646,0.615,0.543,0.367。再與不同地區(qū)及不同民族的等位基因頻率分布進(jìn)行了比較,發(fā)現(xiàn)均有一定的差異。
　　 結(jié)論:本研究首次提供了重慶地區(qū)漢族人群DXS7132,DXS6789,HPRTB,DXS8378基因座分布多態(tài)性數(shù)據(jù)。四個基因座均具有基因頻率分布較好、多態(tài)信息量大、個體識別率高的特點,其等位基因分布在不同地區(qū)的