甲基丙二酸血癥16例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸血癥,在先天性有機(jī)酸代謝異常中最為常見(jiàn)。其發(fā)病率據(jù)報(bào)道美國(guó)為1/48000,意大利為1/115000,德國(guó)為1/169000,日本為1/50000。目前我國(guó)對(duì)于本癥的認(rèn)識(shí)、生化檢查技術(shù)與上述發(fā)達(dá)國(guó)家有很大差距,診斷、治療方面存在許多困難。而本病預(yù)后較差,存活者多遺留有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。為提高本病認(rèn)識(shí),本文就甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、治療及預(yù)后進(jìn)行總結(jié)。
　　 目的：
　　

2、 甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,多存有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)損害,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前確診甲基丙二酸血癥有效方法是氣相色譜/質(zhì)譜法(gas chromatography/mass spectrometry,GC/MS)尿有機(jī)酸分析。早期診斷、早期治療是改善預(yù)后的重要條件。但由于目前實(shí)驗(yàn)條件所限,該疾病在我國(guó)尚未列入新生兒篩查項(xiàng)目,所以熟悉甲基丙二酸血癥的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征,盡早行GC/MS尿有機(jī)酸分析是早期診斷及合理治療的前提及

3、關(guān)鍵,從而為降甲基丙二酸血癥的病死率,改善預(yù)后奠定基礎(chǔ)。
　　 方法：
　　 對(duì)本院通過(guò)氣相色譜-質(zhì)譜法尿有機(jī)酸分析確診16例甲基丙二酸血癥患兒進(jìn)行分析,復(fù)習(xí)有明確年齡及臨床特征的71例患兒臨床文獻(xiàn),共87例資料,根據(jù)發(fā)病年齡將其分為出生至1個(gè)月組、1個(gè)月至1歲組、大于1歲組,分別對(duì)其臨床特征分析。
　　 結(jié)果：
　　 1.本組患兒發(fā)病年齡出生后5天～2歲,其主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難(37.5％)、發(fā)育落后(3

4、7.5%)、嗜睡和反應(yīng)差(31.3%)、驚厥發(fā)作(6.3%)、呼吸急促(6.3%)、肌張力異常(25.0%)、肝臟增大(18.8%)、皮膚蒼白(18.3%)、水腫/高血壓(12.5%)、小頭畸形(6.3%),并有可疑家族史(37.5%)、代謝性酸中毒(50.0%)、貧血(12.5%)、尿紅細(xì)胞增多(18.8%)、尿蛋白陽(yáng)性(12.5%)、尿自細(xì)胞增多(6.3%)。
　　 2.本組患兒的治療及預(yù)后:2例確診前死亡,6例確診后放棄治

5、療,7例長(zhǎng)期接受維生素B12、左旋肉堿治療,對(duì)于接受治療者進(jìn)行隨訪,隨訪時(shí)間2個(gè)月～2年(平均11個(gè)月),均存在發(fā)育落后,較治療前有明顯進(jìn)步,1例失訪。
　　 3.文獻(xiàn)復(fù)習(xí):不同年齡組患兒臨床表現(xiàn)不同。出生至28天主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難(83.7%)、呼吸急促(25.6%)、嗜睡(23.3%)、驚厥(14.0%),29天至1歲者多表現(xiàn)為發(fā)育落后(57.9%)、嗜睡(42.1%)、喂養(yǎng)困難(31.6%)、驚厥(21.1%),大于1歲者

6、表現(xiàn)為發(fā)育落后/倒退(72.0%)、癇性發(fā)作(44.0%)、嘔吐(24.0%)、嗜睡(16.0%)、精神行為異常(8.0%)。查體可見(jiàn)肌張力異常、肝臟增大、小頭畸形,實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)代謝性酸中毒、高氨血癥、頭顱MRI出現(xiàn)基底核對(duì)稱(chēng)異常信號(hào)影。
　　 結(jié)論：
　　 甲基丙二酸血癥中不同年齡組臨床表現(xiàn)不同,早發(fā)型起病急驟,晚發(fā)型癥狀隱匿。查體可見(jiàn)肌張力異常、發(fā)育落后或倒退、肝大、小頭畸形。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)代謝性酸中毒、高氨血癥、