基于新一代測(cè)序數(shù)據(jù)的RNA序列映射算法研究.pdf

1、為了清楚的了解人類的遺傳機(jī)制,以便用于疾病的治療和預(yù)防,對(duì)于生物序列的研究成為了研究分析遺傳的基礎(chǔ)。而最基本的序列研究就是序列比對(duì)與序列組裝。隨著新一代測(cè)序技術(shù)(NGS)的發(fā)展,傳統(tǒng)的序列比對(duì)技術(shù)已經(jīng)不再適用,新一代測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生的序列數(shù)據(jù),通量高,速度快,消耗低,但是與傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序技術(shù)相比序列較短.
　　為了適應(yīng)發(fā)展需求,新一代的DNA序列比對(duì)技術(shù)也紛紛呈現(xiàn)在人們眼前,新一代的DNA序列比對(duì)技術(shù)相比于傳統(tǒng)的DNA序列比對(duì)

2、技術(shù)來講,速度快,節(jié)省空間。新一代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展同樣帶動(dòng)了RNA序列比對(duì)技術(shù)的發(fā)展,在新一代測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生前,所有的RNA序列的測(cè)定都是基于外顯子芯片技術(shù),外顯子芯片技術(shù)不但通量低,速度慢,而且不能從全基因組的角度來分析RNA序列的總體特征,為了滿足新一代測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)生的RNA序列比對(duì)的新需要,開發(fā)出了很多類型的新一代的RNA序列比對(duì)工具。
　　對(duì)于RNA序列比對(duì)的研究,首先要研究RNA的生物學(xué)特性,在了解清楚RNA的生物學(xué)背景后,我

3、們才能研究出適應(yīng)發(fā)展需求的 RNA序列比對(duì)工具。目前的RNA序列比對(duì)軟件在比對(duì)精度上和比對(duì)準(zhǔn)確度上都有一定的不足,本文分析了現(xiàn)有的RNA序列比對(duì)軟件的結(jié)構(gòu)和功能,研究其優(yōu)缺點(diǎn),針對(duì)當(dāng)前RNA序列比對(duì)軟件暴露出來的弊端,我們?cè)O(shè)計(jì)了一個(gè)新型的基于RNA生物學(xué)特征而設(shè)計(jì)集成了RNA序列比對(duì)和分析的綜合性軟件——RNA-cat。RNA-cat能夠很好解決由于RNA剪接、RNA編輯、SNP以及基因組結(jié)構(gòu)變異而帶來的RNA序列比對(duì)問題。