Pou4f3點(diǎn)突變小鼠致聽功能及形態(tài)學(xué)改變的相關(guān)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、東南大學(xué)碩士學(xué)位論文Pou4f3點(diǎn)突變小鼠致聽功能及形態(tài)學(xué)改變的相關(guān)研究姓名：王芳申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：臨床醫(yī)學(xué)；耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)指導(dǎo)教師：高下20120525英文摘要AbstractTheStudiesofHearingandMorphologicChangesinPouMutantMiceobject：An8basepairdeletionintheexon2ofhumanPOU4F3gene(c884del8)wasident

2、ifiedinFamilyH，whichresultedinatruncatedprotein，impairedhighaffinitybindinginadominantnegativefashion1eadingtoinheritedprogressivehearingloss(DFNAl5)Howeveritisstillnotclearaboutthephysiologicalprocessandtreatmentmethods

3、Thus，weestablishedananimalmodelforDFNA15，andinvestigatedthepossiblemechanismMethod：Inthisreport，wegeneratedheterozygousknockinmicebyaddingamutantsitecontainingall8一bpdeletionandaCTintervalintheendofexon2ofPou4f3geneTheph

4、enotypeWasassessedbyhearingfunction，innerearmorphologyandhistologyanalysesResult：Themutantmicedisplayedailelevationofauditorybrianstemresponse(ABR)thresholdsresponsingtoclickandtonesofdifferentfrequencies，especiallyhighf

5、requencyinthesimilarpattemofhuman’SclinicphenotypeAtthesamestage，wealsoobservedgaintstereociliaandstereociliafusioninauditoryhaircellsbyscanningelectronmicroscopyThereisnosignificantdifferenceabouttheexpressionofMy06inba

6、silarmembranebetweenthemutantandwildtypemiceConclusion：OurresultssuggestedthathearinglossinFamilyHmaybecausedbyappearanceofgaintstereociliaandstereociliafusioninauditoryhaircellswhichimpairedthesignaltransductionKeyword：

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