分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺的構(gòu)建.pdf

1、課題來源：南方醫(yī)科大學(xué)2005級碩士學(xué)位論文分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺的構(gòu)建APlatfo瑚forMolecularGeneticVariantDataProcessing專業(yè)名稱學(xué)位申請人生物醫(yī)學(xué)工程閆微指導(dǎo)教師鄧親愷答辯委員會主席答辯委員會成員吳效明教授譚潤初教授楊豐教授陳亞明高級工程師郭勁松高級工程師論文評閱人吳效明教授楊豐教授2008年4月15日IIIIIIIIIIIIIIIIIIFIIIY1812976分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺的

2、構(gòu)建摘要碩士研究生：閏微指導(dǎo)教師：鄧親愷近年來，單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)作為人類基因組中最常見的一種遺傳變異，成為新一代的遺傳標記，在疾病易感基因、藥物敏感性、人類進化和群體遺傳學(xué)的研究中起重要作用。隨著大規(guī)模、高通量測序和分型技術(shù)的誕生和迅速發(fā)展，遺傳數(shù)據(jù)的數(shù)量、難度和復(fù)雜度的不斷增加，遺傳學(xué)家必須借助生物信息學(xué)的方法對數(shù)據(jù)進行分析和處理，才能得到他們感興趣的信息。在過去的

3、數(shù)年里出現(xiàn)了大量的軟件包和程序，用以實現(xiàn)遺傳統(tǒng)計方法，它們對遺傳學(xué)研究工作起到了非常關(guān)鍵的作用。這些工具雖然對用戶隱藏了復(fù)雜的計算過程，但是在操作使用方面存在局限，遺傳工作者常常會感到難以駕馭。此外，遺傳數(shù)據(jù)的管理與處理通常是在Linux環(huán)境下進行的，由于Linux能提供大量數(shù)據(jù)的高通量的并行計算，很多分析軟件是在Linux操作系統(tǒng)下構(gòu)建的，但其專業(yè)化的操作界面亦不為生物學(xué)工作者所熟知。為此，在LimLx環(huán)境下整合遺傳分析工具，構(gòu)建一個

4、操作簡單、界面友好且功能強大的分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理的平臺，能夠更好的處理數(shù)據(jù)。本平臺采用瀏覽器／服務(wù)器(B／S)架構(gòu)，以ApacheHTTP服務(wù)器為Web服務(wù)器，結(jié)合MySQL數(shù)據(jù)庫來管理平臺數(shù)據(jù)，采用Perl語言為開發(fā)工具，因為它是一種膠水語言，可以無縫整合多種遺傳變異數(shù)據(jù)分析軟件包。平臺的應(yīng)用環(huán)境是CentOSLinux操作系統(tǒng)，目前本研究已實現(xiàn)平臺的大部分功能，能對國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫HapMap、dbSNP、SeattleSNPs，以