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1、 第一部分HPPHGD患者骨骼肌組織免疫球蛋白(Ig)的檢測 目的:甲亢周期性麻痹是一種常見的內(nèi)分泌急癥,發(fā)病機理尚不清楚。Graves病甲亢是TPP發(fā)病的主要原因。傳統(tǒng)理論認為,Graves病(GravesDisease,GD)是一種器官特異性疾病。同時,學者們也逐漸認識到,GD是一種自身免疫性疾病,可以損害全身多個組織和器官,提示這些組織可能存在一個或多個共同的抗原,而這種抗原誘發(fā)的自身免疫反應(yīng)可能在GD及其并發(fā)癥的發(fā)病過程中
2、起重要作用。為了解GD甲亢低鉀周期性麻痹患者骨骼肌組織中是否有免疫損傷,是否存在Ig沉積,與患者的臨床表現(xiàn)有何關(guān)系,我們在臨床上開展了股四頭肌肌肉活檢,以便進行深入的研究?! 〉诙糠諸SHR在HPPHGD患者骨骼肌表達的研究 目的:HPPHGD是一種常見的內(nèi)分泌急癥,發(fā)病機理目前尚不十分清楚。本研究第一部分發(fā)現(xiàn)HPPHGD患者骨骼肌細胞表面有大量免疫復合物的沉積,提示骨骼肌組織可能存在一個或多個共同的抗原,而這種抗原誘發(fā)的自身免
3、疫反應(yīng)可能對HPPHGD的發(fā)病過程中起重要作用。而促甲狀腺激素受體(Thyrotropin-receptor,TSHR)是GD發(fā)生的最主要的自身免疫抗原。為探討TSHR是否在HPPHGD患者骨骼肌組織表達,HPPHGD患者骨骼肌組織可能特異性抗原的組成成分,我們進行了此研究。 第三部分HPPHGD與TSHR基因外顯子10(D727E)和MICA基因第五外顯子微衛(wèi)星多態(tài)性的關(guān)聯(lián) 目的:探討促甲狀腺激素受體(Thyrotropin-
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