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文檔簡介
1、本研究擬以兒童原發(fā)性腎病綜合征患者為研究對象,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及測序技術(shù)分析Nephrin、Podocin及CD2AP基因病人外周血淋巴細胞基因組DNA的序列變化;采用實時熒光定量PCR技術(shù)(Quantitative Real-time PCR)分析Nephrin及CD2AP基因在病人活檢腎組織中mRNA水平的表達變化,采用間接免疫熒光、激光共聚焦顯微鏡及免疫組化等方法分析Nephrin、Podocin及CD2AP基因在病人活
2、檢腎組織中蛋白質(zhì)水平的表達變化,以探討腎病綜合征病人大量蛋白尿發(fā)生與Nephrin、Podocin及CD2AP基因突變及表達變化的關(guān)系,為探討腎病綜合征發(fā)病的遺傳背景與免疫紊亂的分子機制,為腎病綜合征臨床治療提供理論依據(jù)及研究方向.結(jié)論1、在原發(fā)性腎病綜合征患者中,發(fā)現(xiàn)了一些具有NPHS1基因突變的病例,其中部分突變已有報道,也有突變尚未見文獻報道.2、2例NPHS1基因R800C點突變的腎病患者腎組織Nephrin mRNA水平表達基
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