帕金森病相關基因的篩查和檢測.pdf

1、廈門大學學位論文原創(chuàng)性聲明本人呈交的學位論文是本人在導師指導下，獨立完成的研究成果。本人在論文寫作中參考其他個人或集體己經發(fā)表的研究成果，均在文中以適當方式明確標明，并符合法律規(guī)范和《廈門大學研究生學術活動規(guī)范( 試行) 》。另外，該學位論文為( 喁伽丞％ ) 課題( 組)的研究成果，獲得( 嘲／7 秒蟊湯 ) 課題( 組) 經費或實驗室的資助，在( 弼似壓易 ) 實驗室完成。( 請在以上括號內填寫課題或課題組負責人或實驗室名稱，未有此

2、項聲明內容的，可以不作特別聲明。)聲明人( 簽名) ：歹磅旄、嗡k ，弓年g 月鄉(xiāng)目目 錄目錄摘要???????????????????????．1A b s t r a c t ?．?．?．?．??．．???．．．?????．??．．．?．?．??．??．??．?．??．??．?．．：!第一章應用目標基因捕獲測序技術篩選P D 相關基因突變???．4第一節(jié)引言????????????????????????．．4第二節(jié)材料與方法???

3、???????????????????62 ．1 材料??????????????????????????62 ．2 方法??????????????????????????????????．6第三節(jié)實驗結果???????????????????????1 33 ．1 測序質量評估結果???????????????????．．1 33 ．2 全基因組比對結果???????????????????．．1 33 ．3 全捕獲區(qū)域分析結果??

4、????????????????．．1 43 ．4 目標基因區(qū)域分析結果?????????????????一1 53 ．5S N V 變異度分析結果??????????????????．1 7第四節(jié)討論????????????????????????l 84 ．1 捕獲測序的優(yōu)缺點???????????????????一1 84 ．2 捕獲測序在外顯子上發(fā)現的新突變?????????????1 8參考文獻????????????????

5、?????????．2 1第二章限制性片段長度多態(tài)性用于P D 相關基因多態(tài)性分析??2 2第一節(jié)引言????????????????????????2 2第二節(jié)材料和方法?????????????????????．2 42 ．1 材料????????????????????????????????。。2 42 ．2 方法?????????????????????????????????．2 5第三節(jié)實驗結果??????????????