
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文檔簡介
1、目的:探索Nurr1基因的多態(tài)性及Nurr1基因的表達與帕金森病的關(guān)系。
方法:1.采用患者與對照研究,應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)、限制性片段長度的多態(tài)性(RFLP)及DNA測序方法,分別對64例散發(fā)性帕金森病人和34例正常人及75例中風(fēng)患者Nurr1基因外顯子2(exon2)SNP123多態(tài)性進行分析。2.采用實時熒光PCR(RT-PCR)方法,分別對64例散發(fā)性帕金森病人和34例正常人及75例中風(fēng)患者外周血白細胞的N
2、urr1mRNA表達量進行分析。
結(jié)果:(1)通過PCR、RFLP及測序?qū)?4例散發(fā)性帕金森病病人、75例中風(fēng)患者及34例正常人年齡、性別匹配的對照人群Nurr1基因exon2 SNP123多態(tài)性進行檢測,結(jié)果顯示:PD組與中風(fēng)對照組C等位基因頻率分別為59.00%和20.10%,頻率相比差異有顯著性意義(x2=19.253,p=0.001<0.05),PD組與正常人群組C等位基因頻率分別59.00%和19.50%,頻率相
3、比差異有顯著性意義(x2=20.513,P=0.001<0.05);中風(fēng)組與正常人群組C等位基因頻率分別為20.10%和19.50%頻率相比差異無顯著性(x2=0.026,P=0.873>0.05);T/T、C/C基因型頻率PD組和中風(fēng)組分別為45.31%、41.30%、42.19%和11.27%,頻率相比較具有統(tǒng)計學(xué)差異(x2=2.138,P=0.021<0.05),T/T、C/C基因型頻率PD組和正常人群組分別為45.31%、37.
4、02%、42.19%、10.80%頻率相比較具有統(tǒng)計學(xué)差異(x2=7.538,P=0.006<0.05),中風(fēng)組與正常人群組間T/T、C/C基因型頻率基因型分別為41.30%、37.02%、11.27%和10.80%頻率比較統(tǒng)計學(xué)差異也無顯著性(x2=0.853,P=0.356>0.05)。(2)Nurr1mRNA的表達:Nurr1mRNA在PD組、中風(fēng)組、正常人群組都有表達,其相對含量分別為1.08±0.147、1.72±0.131和
5、1.85±0.126,但PD組比中風(fēng)組及正常人群組表達量要低。 PD組與中風(fēng)組Nurr1mRNA的表達量的比較有明顯的差異性(x2=2.83,P=0.016<0.05),PD組與正常人群Nurr1mRNA表達量的比較有明顯的差異性(x2=2.135,P=0.008<0.05),中風(fēng)組與正常人群組Nurr1mRNA表達量進行比較統(tǒng)計學(xué)無差異性(P=0.135>0.05)。
結(jié)論:1.Nurr1基因外顯子2 SNP123多態(tài)性
6、:PD組分別與中風(fēng)及正常對照組C等位基因頻率相比PD組高于中風(fēng)及正常對照組,中風(fēng)組與正常人群組C等位基因頻率相比差異無顯著性;T/T、C/C基因型頻率PD組高于中風(fēng)組及與正常人群組,而中風(fēng)組與正常人群組T/T、C/C基因型頻率無差異性,因此Nurr1基因外顯子2 SNP123的多態(tài)性與帕金森病有關(guān)系。
2.Nurr1mRNA在PD組、中風(fēng)組及正常人群組都有表達,PD組明顯低于中風(fēng)組及正常人群組Nurr1mRNA的表達量,中
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