PRKAA2基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病及相關(guān)代謝的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：了解中國重慶地區(qū)漢族人群單磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶α2亞單位(AMPKα2)基因PRKAA2多態(tài)性位點rs10889007(301A＞T)、rs2746338(201A＞G)和rs857155(440C＞A)的基因型分布；探討PRKAA2基因這3個單核苷酸多態(tài)性位點(SNPs)與2型糖尿病(T2DM)和相關(guān)臨床及代謝指標的關(guān)系。 方法： (1)選取重慶地區(qū)T2DM患者523例(病例組)、正常對照312例(對

2、照組)，采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)的方法，對PRKAA2第1內(nèi)含子區(qū)rs10889007(301A＞T)、第2內(nèi)含子區(qū)rs2746338(201A＞G)和第6內(nèi)含子區(qū)rs2746338(201A＞G)3個SNPs進行基因分型，同時進行體重指數(shù)(BMI)、腰圍、臀圍、血壓、血脂、血糖、胰島素、超敏C反應蛋白(hsCRP)及非酯化游離脂肪酸(NEFA)的檢測。分別用Homa-IR和處置指數(shù)(DI)評估胰島素抵

3、抗和胰島β細胞功能。 (2)對3個SNPs進行連鎖不平衡(Linkage disequilibrium，LD)檢驗，并進行單倍型檢測。 結(jié)果： (1)PRKAA2基因rs10889007(301A＞T)三種基因型AA、AT、TT頻率在病例組中分別為31.0％、52.4％、16.6％，在對照組中分別為25.6％、58.3％、16.1％，差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)；病例組和對照組少見等位基因T頻率分布差異亦無統(tǒng)

4、計學意義(42.8％vs45.2％，P＞0.05)。 (2)PRKAA2基因rs2746338(201A＞G)三種基因型AA、AG、GG頻率在病例組中分別為43.8％、54.4％、10.8％，在對照組中分別為39.3％、52.6％、8.1％，差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)；病例組和對照組少見等位基因A頻率分布差異亦無統(tǒng)計學意義(39.1％vs 34.4％，P＞0.05)。 (3)PRKAA2基因rs857155(440

5、C＞A)三種基因型CC、AC、AA頻率在病例組中分別為27.2％、56.7％、16.1％，在對照組中分別為22.3％、58.6％、19.2％，差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)；病例組和對照組少見等位基因A頻率分布差異亦無統(tǒng)計學意義(48.5％vs 44.5％，P＞0.05)。 (4)PRKAA2基因上述3個SNPs各基因型間BMI、腰臀比(WHR)、血壓、血糖、血脂、胰島素、hsCRP、NEFA、Homa-IR、DI差異均無統(tǒng)計