一例異卵雙生排綜合征性唇腭裂的臨床治療及易感基因研究.pdf

1、目的：探討一例異卵雙生的非綜合征性唇腭裂病例的臨床表現(xiàn)、手術(shù)治療及與WNT5A、IRF-6、MTHFR、TGFA等易感基因的相關(guān)性。
　　 方法：結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，分析一例表型不一致的異卵雙生的非綜合征性唇腭裂病例的臨床表現(xiàn)，及其手術(shù)治療方法。采用DNA測序技術(shù)，檢測非綜合征性唇腭裂常見易感基因IRF-6基因SNP位點(diǎn)V274I、MTHFR基因SNP位點(diǎn)A1298C、WNT5A基因SNP位點(diǎn)rs566926、TGFA基因SNP位點(diǎn)T

2、aq I在該患兒祖孫三代核心家庭的突變情況。
　　 結(jié)果：分次手術(shù)修復(fù)雙側(cè)完全性唇裂，即先修復(fù)裂隙較寬大的有側(cè)，4個(gè)月后再手術(shù)修補(bǔ)左側(cè)唇裂，雙側(cè)唇裂修復(fù)術(shù)后效果滿意。易感基因IRF-6其SNP位點(diǎn)V274I在該家庭中，祖孫三代六人均存在多態(tài)性；WNT5a基因SNP位點(diǎn)rs566926在祖父、父母以及患兒中存在多態(tài)性；在MTHFR基因SNP位點(diǎn)A1298C、TGFA基因SNP位點(diǎn)Taq I均未發(fā)現(xiàn)突變?；純涸贗RF-6基因其SNP