人類21號(hào)染色體新STR遺傳標(biāo)記的法醫(yī)及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的:該課題旨在開(kāi)發(fā)新的21號(hào)染色體STR基因座,為各領(lǐng)域的應(yīng)用提供更多可供選擇的STR遺傳標(biāo)記;研究21號(hào)染色體上新的STR基因座在成都漢族群體中的遺傳多態(tài)性,檢驗(yàn)基因座的獨(dú)立性,以期應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)個(gè)人識(shí)別和親子鑒定;用STR構(gòu)建Down綜合征診斷系統(tǒng),進(jìn)行初步的臨床應(yīng)用研究.方法:尋找人類21號(hào)染色體DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3軟件設(shè)計(jì)引物;應(yīng)用PCR方法對(duì)基因座進(jìn)行擴(kuò)增,電泳分型;對(duì)挑選出的STR基因座所有的等位

2、基因測(cè)序,構(gòu)建等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物,并按國(guó)際法醫(yī)遺傳學(xué)會(huì)(ISFG)的推薦原則命名等位基因.調(diào)查21號(hào)染色體上新發(fā)現(xiàn)的STR基因座在成都漢族群體中的等位基因頻率和基因型分布;采用χ<'2>檢驗(yàn),分析新發(fā)現(xiàn)的STR基因座之間的相互獨(dú)立性.構(gòu)建Down綜合征診斷系統(tǒng),計(jì)算系統(tǒng)的敏感度和特異度,并運(yùn)用χ<'2>檢驗(yàn)比較該方法與細(xì)胞遺傳學(xué)方法的檢驗(yàn)結(jié)果;根據(jù)我們提出的公式對(duì)STR遺傳標(biāo)記及診斷系統(tǒng)的效能進(jìn)行定量評(píng)估.結(jié)論:利用21號(hào)染色體的DNA