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文檔簡介
1、DMD基因缺失的分布存著兩個明顯熱點區(qū)域,即5'端缺失熱區(qū)和中央缺失熱區(qū).隨著聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)的成熟和發(fā)展,人們根據(jù)以上特點,設(shè)計了多對引物對該基因進行多重PCR檢測,從而為DMD/BMD基因檢測提供了一種簡便、快速、準確的診斷方法.抗肌營養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)是DMD基因的編碼產(chǎn)物,在保護肌細胞結(jié)構(gòu)完整,維持肌細胞正常功能中起著重要的作用.Dystrophin表達異常是DMD/BMD的基本病理基礎(chǔ),檢測dystr
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