2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一種以骨骼肌進(jìn)行性變性、壞死為主要表現(xiàn)的致死性X-連鎖隱性遺傳病.臨床上以進(jìn)行性四肢近端骨骼肌無(wú)力和萎縮、伴小腿腓腸肌假性肥大為特征,同時(shí)累及心肌和呼吸肌,部分患者伴有智力障礙.該病一般3~5歲起病,6歲左右出現(xiàn)行走困難,12歲前喪失行走能力,20歲左右死于心力衰竭或呼吸衰竭.其發(fā)病率為1/3500男性活嬰,是最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病.D

2、MD發(fā)病過程目前尚不完全清楚,該病因?yàn)閐ystrophin基因突變?cè)斐煽辜∥s蛋白(dystrophin)的缺乏或缺陷.dystrophin基因突變的形式有多種,其中以缺失較常見,約占65％,點(diǎn)突變,微小缺失約占30%,余5%來(lái)自重復(fù).DMD迄今尚無(wú)有效的根治方法,現(xiàn)所采取的藥物治療、utrophin替代治療、成肌細(xì)胞移植治療均未能阻止DMD的進(jìn)行性肌損害進(jìn)程;骨髓干細(xì)胞移植治療、基因治療目前尚處于實(shí)驗(yàn)研究階段,故及時(shí)檢出攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前

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