畸形性骨炎2015月24日

1、畸形性骨炎,江西省人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科,,代謝性骨病,,機(jī)體因先天或是后天因素破壞或是干擾了正常骨代謝和生化狀態(tài)，導(dǎo)致骨生化障礙而發(fā)生的骨疾患。全身性、普遍性。骨轉(zhuǎn)換收到影響。,病史匯報(bào),患者，施某某，女性，77歲，因反復(fù)頭痛50余年，頭顱變形6年，加重伴胸悶2014年1月入院。既往高血壓、支擴(kuò)病史入院。查體：左側(cè)頂骨可觸及3cm*3cm大小凹陷，右側(cè)顱骨基本正常，四肢關(guān)節(jié)觸痛，兩側(cè)肋骨觸痛明顯，雙下肢輕度凹陷性水腫。,。。,輔

2、助檢查,實(shí)驗(yàn)室檢查：ALP:333IU/L,血鈣、磷正常，總維生素D3：14.68ng/ml，骨鈣素：34.38ng/ml，PTH：55.43ng/ml，β-CTX：0.57ng/ml，TPINP:494ng/ml。尿常規(guī)無異常。X-ray:顱骨改變提示畸形性骨炎。骨質(zhì)疏松。ECT：畸形性骨炎,頭顱CT,頭顱CT,頭顱x片,頭顱x片,下肢骨X線片,病例特點(diǎn),老年女性，病史較長(zhǎng)。骨骼疼痛體檢有骨骼畸形影像學(xué)檢查有：ALP顯著升

3、高,診斷,畸形性骨炎,1877年倫敦的James Paget 首先描述。本病主要表現(xiàn)為骨吸收增加的慢性、局限性骨骼病變。特征是骨吸收增加，隨之代償性的新骨形成增加，股轉(zhuǎn)換骨重建單位的生成率增加，導(dǎo)致骨病變部位的編織骨和板層骨鑲嵌，這種結(jié)構(gòu)改變使骨膨大、疏松、血管增多、易發(fā)生畸形和骨折。,什么是畸形性骨炎？,1877年倫敦的James Paget 首先描述。本病主要表現(xiàn)為骨吸收增加的慢性、局限性骨骼病變。特征是骨吸收增加，隨之代償性的

4、新骨形成增加，股轉(zhuǎn)換骨重建單位的生成率增加，導(dǎo)致骨病變部位的編織骨和板層骨鑲嵌，這種結(jié)構(gòu)改變使骨膨大、疏松、血管增多、易發(fā)生畸形和骨折。,這個(gè)病常見嗎？,多見于歐洲、北美、澳大利亞和新西蘭，盎格魯撒克民族多見1。但近十年來國(guó)人發(fā)病人數(shù)逐漸增加，病例遍布全國(guó)各地，但北方比南方多2。男、女性均可累計(jì)，比例：7:6.大多發(fā)生在40歲以上，隨年齡增加，患病率增加。尸體解剖發(fā)現(xiàn)50歲以上者，每增加10歲，患病率增加1倍。陽性家族史者15%。

5、國(guó)內(nèi)曾有報(bào)道一個(gè)家族中遺傳性畸形性骨炎7例。,1.Ralston SH,Langston AL,Reid IR.Pathogenesis and management of Paget’s disease of bone.Lancet 2008;372:155–63.2. 許藏丹,高志紅,何慶,蘇文凌,朱鐵虹,邱明才. 160例國(guó)人Paget病臨床薈萃分析[A]. 中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì).5TH全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合內(nèi)分泌代謝病學(xué)術(shù)大會(huì)

6、暨糖尿病論壇論文集[C].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì):,2012:5.,病因？,本病的發(fā)病原因尚不明確，目前主要有以下幾種學(xué)說。1.病毒感染2.遺傳因素和環(huán)境因素,它有什么臨床表現(xiàn)？,本病大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。有癥狀的患者主要有以下的表現(xiàn)：疼痛 多數(shù)人表現(xiàn)為腰背痛、骨痛（股骨、脛腓骨、顱骨等）、關(guān)節(jié)痛。畸形 為本病發(fā)展過程中較嚴(yán)重的體征。功能障礙其他,輔助檢查？,血堿性磷酸

7、酶(ALP) 95%的患者ALP 會(huì)增高8 ，ALP顯著升高是本病的一個(gè)重要特征，可達(dá)正常值的10-20倍。血清ALP水平的高低能大概反應(yīng)骨轉(zhuǎn)化異常的嚴(yán)重程度，較高的水平反應(yīng)一個(gè)活躍、局部進(jìn)展的過程9。是反映病變范圍、活動(dòng)性和觀察治療結(jié)果的重要指標(biāo)。尿羥脯氨酸(HYP) 含量增加。血清鈣、磷、維生素D3和甲狀腺激素水平一般都保持正常。近年來報(bào)道血清降鈣素水平上升有助于診斷,,8.黃光,劉興洲. Paget骨病的臨床特點(diǎn)及其診治

8、[J]. 中國(guó)全科醫(yī)學(xué),2008,18:1658-1659. 9.鮑春華，章振林.j畸形性骨炎八例的診斷分析[J].上海醫(yī)學(xué)，2012，(6):530-533.,X線 CT,早期以吸收為主，典型表現(xiàn)為局限性骨質(zhì)疏松。在顱骨首先是外板破壞而內(nèi)板仍保持完整，伴棉絮狀增生。長(zhǎng)管狀骨除骨小梁減少外還可見骨皮質(zhì)變薄，病變部與正常皮質(zhì)分界處可見到V型分界線。其邊緣清晰銳利。在椎體出現(xiàn)病理性骨折。骨盆連緣和弓狀線增厚，出現(xiàn)邊緣征。,x片

9、CT,后期以骨質(zhì)增生為主，骨骼明顯的增大并硬化。顱骨 當(dāng)外板仍有溶骨表現(xiàn)時(shí)內(nèi)板即出現(xiàn)硬化。后外板逐漸增厚，內(nèi)外板界限消失，顱縫模糊，頭顱增大（可增厚數(shù)倍）。長(zhǎng)骨 可見骨干增粗，膨大，骨皮質(zhì)增厚，骨小梁紊亂，并可見彎曲變形，呈腰刀狀；椎體 明顯增大，后部結(jié)構(gòu)亦發(fā)生硬化；但椎間隙多保持正常；骨盆窄小，髖關(guān)節(jié)間隙變窄,鑒別診斷,骨纖維異常增多癥轉(zhuǎn)移性骨腫瘤甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥脊柱血管瘤其他惡性腫瘤,,,治療,無癥狀且生