p隱性a基因頻率

1、2024/3/5,1,人類遺傳與選材,授課教師：王秋靈,體 育 學 院,2024/3/5,2,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,復習與內(nèi)容回顧：第七章 常見遺傳病,2024/3/5,3,2024/3/5,4,X連鎖隱性遺傳,,2024/3/5,5,第八章 群體遺傳學（共2學時）,第一節(jié) 群體遺傳學的基本概念第二節(jié)群體遺傳學的平衡及其多態(tài)現(xiàn)象第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素,,,,,,,本章要點:,

2、,2024/3/5,6,本章節(jié)要點,基因頻率和基因型頻率及計算遺傳平衡定律影響群體遺傳平衡的因素 —— 突變、選擇、遺傳漂變、遷移,難點內(nèi)容： 哈帶溫伯格定律,2024/3/5,7,第一節(jié) 群體遺傳學的基本概念,一、群體遺傳學二、等位基因頻率和基因型頻率,2024/3/5,8,一、群體遺傳學,群體遺傳學就是研究一個群體內(nèi)基因的傳遞情況和基因頻率改變的科學。它是應(yīng)用數(shù)學和統(tǒng)計學方法研究群體基因頻率和基因

3、型頻率以及影響這些變化的因素。這些變化如選擇、突變、遷移、遺傳漂變及交配制度等。,2024/3/5,9,群體：指一個物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互雜交的個體群，也稱為孟德爾式群體(Mendelian population)。,基因庫(gene pool) ：一個群體所具有的全部遺傳信息 。,2024/3/5,10,二、基因頻率和基因型頻率,在一個自由交配的群體里，每個個體不可能脫離群體而單獨生存。在研究群體的遺傳組成時，不是用個體的基因

4、和基因型表示，而是采用基因頻率和基因型頻率來表示。,2024/3/5,11,公式：基因頻率 = 某基因個數(shù)/群體中同一位點基因總數(shù).,顯性基因A頻率：p 隱性a基因頻率：qP+q=1,1. 基因頻率（gene frequency）,概念 基因頻率是指就特定基因位點而言，群體中某一基因占其全部等位基因的比率,（任何基因座位上全部基因頻率的總和等于 1 ）,2024/3/5,12,2.基因型頻率（genotype f

5、requency）,概念基因型頻率是指就特定基因位點而言，群體中某種基因型個體占群體總數(shù)的比率。,公式：基因型頻率 = 某一基因型個數(shù)/群體總個體數(shù).,顯性基因純合體A A頻率：D 隱性基因純合體a a頻率：R雜合體A a頻率：H D＋H＋R＝1,（任何群體各個基因型頻率的總和等于 1）,2024/3/5,13,MN血型定位于4q28-q31。有人在一個地區(qū)調(diào)查747人M血型 基因型為MM 223人

6、 占31.2%N血型 基因型為NN 129人 占17.3%MN血型 基因型為MN 485人 占51.5%設(shè)M的基因頻率為p，N的基因頻率為q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43,例如,202

7、4/3/5,14,3基因頻率和基因型頻率的關(guān)系,1. P=D+1/2H q=R+1/2H,,2. D=P2 R=q2 H=2pq,2024/3/5,15,相關(guān)例證,杰出的運動能力相關(guān)基因研究　　　目前研究發(fā)現(xiàn)，有氧能力有關(guān)基因有ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的D-loop和MTND5等；與肌肉力量有關(guān)的基因主要涉

8、及GDF8、CNTF等。,2024/3/5,16,血管緊張素轉(zhuǎn)化酶(ACE)基因　　mtDNA/D-Loop基因,2024/3/5,17,第二節(jié)群體遺傳學的平衡及其多態(tài)現(xiàn)象,一、遺傳平衡定律（哈帶溫伯格定律）,DH.Hardy,W.Weinberg,2024/3/5,18,（一）、Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)容,遺傳平衡定律(law of genetic equilibrium),一定條件下：,1. 群體很大,2. 隨

9、機婚配,3. 沒有突變,4. 沒有選擇,5. 沒有大規(guī)模遷移,群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。如果一個群體達到了這種狀態(tài)，就是一個遺傳平衡的群體。,2024/3/5,19,（二）、Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)涵,據(jù)數(shù)學原理：(p ＋ q) 2=(p ＋ q)(p ＋ q),＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2 -----為遺傳平衡群

10、體,,,,2024/3/5,20,2.1 基因頻率的恒定,假設(shè)在親本產(chǎn)生的精子與卵子中，基因A與a的頻率各為P和q，它們結(jié)合產(chǎn)生的合子其基因型將如下：,2024/3/5,21,,再由合子的基因型 到子代中的基因型頻率將是：P2 AA：2pq Aa:q2 aa亦即：P2AA+2PqAa+q2aa=1 此即Hardy-Weinberg公式，這一代的配子將是： A=D+1/2H=P2+1/2（2pq)=p2 +pq ∵p

11、+q=1 ∴P2+pq=p(p+q)=p同理：a=R+1/2H=q2+1/2(2pq)=q2+pq=q,2024/3/5,22,,由此可見，這一代基因A的頻率仍然是P，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。因此，一對等位基因代代相傳的遺傳平衡公式可概括為：P2 +2pq+ q2 =1,2024/3/5,23,2.2 基因型頻率的恒定,由于基因頻率代代相傳保持恒定，而基因型頻率又由基因頻率決

12、定，所以基因型 頻率同樣保持代代恒定。歸納后代基因型 頻率得：(D+1/2H)2+2(D+1/2H)(R+1/2H)+(R+1/2H)2=1仍和上代相同保持平衡不變。,2024/3/5,24,（三）、Hardy-Weinberg 定律的應(yīng)用,AR : 一個群體中白化病的發(fā)病率為1/40000， 求致病基因頻率；攜帶者頻率？按遺傳平衡定律計算：aa=q2=1/40000a=q=√1/4000

13、0=1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 ≈1Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100 在這個群體中：致病基因a的頻率為1/200， 攜帶者的頻率約為1/100。,,2024/3/5,25,歸納遺傳平衡的要點如下：,⑴在隨機交配的大群體中，如果沒有突變，自然選擇、遷移、遺傳漂移等因素的干擾，則各代基因頻率保持

14、平衡不變。⑵在任何一個大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機交配，這個群體就可達到平衡。⑶一個群體在平衡狀態(tài)時，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是： D=p2 、H=2pq 、R=q2。,2024/3/5,26,應(yīng)用,運動能力很大程度上受控于基因的事實已為世人接受。 與運動能力有關(guān)的素質(zhì)的遺傳度即是有力的證據(jù)。,2024/3/5,27,,2024/3/5,28,展望,人類基因組計劃的實施及其成果推進了分子生物學技