第九章 系統(tǒng)發(fā)育分析

1、第九章第九章系統(tǒng)發(fā)育分析系統(tǒng)發(fā)育分析MarkA.HershkovitzDetlefD.LeipeNationalCenterfBiotechnologyInfmationNationalLibraryofMedicineNationalInstitutesofHealthBethesdaMaryl系統(tǒng)發(fā)育學(xué)研究的是進(jìn)化關(guān)系，系統(tǒng)發(fā)育分析就是要推斷或者評估這些進(jìn)化關(guān)系。通過系統(tǒng)發(fā)育分析所推斷出來的進(jìn)化關(guān)系一般用分枝圖表（進(jìn)化樹）來描述，這

2、個進(jìn)化樹就描述了同一譜系的進(jìn)化關(guān)系，包括了分子進(jìn)化（基因樹）、物種進(jìn)化以及分子進(jìn)化和物種進(jìn)化的綜合。因為”clade”這個詞（擁有共同祖先的同一譜系）在希臘文中的本意是分支，所以系統(tǒng)發(fā)育學(xué)有時被稱為遺傳分類學(xué)(cladistics)。在現(xiàn)代系統(tǒng)發(fā)育學(xué)研究中，研究的重點(diǎn)已經(jīng)不再是生物的形態(tài)學(xué)特征或者其他特性，而是生物大分子尤其是序列。盡管本章的目的是想描述一個萬能的系統(tǒng)發(fā)育分析方法，但是這個目標(biāo)過于天真，是不可能實現(xiàn)的(Hillsetal

3、.1993)。雖然人們已經(jīng)設(shè)計了大量的用于系統(tǒng)發(fā)育的算法、過程和計算機(jī)程序，這些方法的可靠性和實用性還是依賴于數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)和大小，因此關(guān)于這些方法的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)的激烈爭論成了分類學(xué)和系統(tǒng)發(fā)育學(xué)期刊的熱門課題（Avise1994:Saitou1996Li1997Swoffdetal.1996a）。Hillis等人（1993）曾經(jīng)極其簡單地介紹過系統(tǒng)發(fā)育學(xué)。比起許多其它學(xué)科而言，用計算的方法進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析很容易得到錯誤的結(jié)果，而且出錯的危險幾

4、乎是不可避免的；其它學(xué)科一般都會有實驗基礎(chǔ)，而系統(tǒng)發(fā)育分析不太可能會擁有實驗基礎(chǔ)，至多也就是一些模擬實驗或者病毒實驗還有一些假定，在某些方法中是默認(rèn)的，但是在另外一些方法中是可以修正的：8.樣本序列是隨機(jī)進(jìn)化的。9.序列中的所有位點(diǎn)的進(jìn)化都是隨機(jī)的。10.序列中的每一個位點(diǎn)的進(jìn)化都是獨(dú)立的。許多公開發(fā)表的系統(tǒng)發(fā)育分析結(jié)果的錯誤通常都是因為違反了上述假定，特別令人惱火的是現(xiàn)有的方法并不能察覺對基本假定的違反。每一個序列組都必須根據(jù)上述基本

5、假定進(jìn)行評估，并且同分析過程相協(xié)調(diào)。下面我們將會描述分析過程。系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對，建立取代模型，建立進(jìn)化系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對，建立取代模型，建立進(jìn)化樹以及進(jìn)化樹評估樹以及進(jìn)化樹評估對DNA序列進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析的四個主要步驟是比對，建立取代模型，建立進(jìn)化樹以及進(jìn)化樹評估。一般來說，執(zhí)行這四個步驟的計算機(jī)程序都是相互獨(dú)立的，但是他們都是進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析的有機(jī)部分。當(dāng)前的討論主要集中在分析DNA序列的方法上，這些方法基本上（不全是）仍然

6、是通過堿基和密碼子的替代來考察序列的差異；這個方法同樣應(yīng)用于對蛋白質(zhì)序列的分析，但是由于氨基酸的生物化學(xué)多樣性，我們必須引入更多的數(shù)學(xué)參數(shù)。因此，下面討論的適用于核苷酸堿基的方法同樣適用于氨基酸和密碼子，而關(guān)于蛋白質(zhì)的一些特殊問題和程序會在別的地方得到討論（Felsenstein1996）。因為建樹的標(biāo)準(zhǔn)在一定程度上依賴比對和取代模型，因此一開始就應(yīng)該介紹這些方法，這些介紹非常必要。三種主要的建樹方法分別是距離、最大節(jié)約（maximum

7、parsimonyMP）和最大似然（maximumlikelihood，ML）。距離樹考察數(shù)據(jù)組中所有序列的兩兩比對結(jié)果，通過序列兩兩之間的差異決定進(jìn)化樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和樹枝長度。最大節(jié)約方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對結(jié)果，優(yōu)化出的進(jìn)化樹能夠利用最少的離散步驟去解釋多重比對中的堿基差異。最大似然方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對結(jié)果，優(yōu)化出擁有一定拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和樹枝長度的進(jìn)化樹，這個進(jìn)化樹能夠以最大的概率導(dǎo)致考察的多重比對結(jié)果。這些方面將會在后面詳