第九章 系統(tǒng)發(fā)育分析

1、第九章第九章系統(tǒng)發(fā)育分析系統(tǒng)發(fā)育分析MarkA.HershkovitzDetlefD.LeipeNationalCenterfBiotechnologyInfmationNationalLibraryofMedicineNationalInstitutesofHealthBethesdaMaryl系統(tǒng)發(fā)育學研究的是進化關(guān)系，系統(tǒng)發(fā)育分析就是要推斷或者評估這些進化關(guān)系。通過系統(tǒng)發(fā)育分析所推斷出來的進化關(guān)系一般用分枝圖表（進化樹）來描述，這

2、個進化樹就描述了同一譜系的進化關(guān)系，包括了分子進化（基因樹）、物種進化以及分子進化和物種進化的綜合。因為”clade”這個詞（擁有共同祖先的同一譜系）在希臘文中的本意是分支，所以系統(tǒng)發(fā)育學有時被稱為遺傳分類學(cladistics)。在現(xiàn)代系統(tǒng)發(fā)育學研究中，研究的重點已經(jīng)不再是生物的形態(tài)學特征或者其他特性，而是生物大分子尤其是序列。盡管本章的目的是想描述一個萬能的系統(tǒng)發(fā)育分析方法，但是這個目標過于天真，是不可能實現(xiàn)的(Hillsetal

3、.1993)。雖然人們已經(jīng)設(shè)計了大量的用于系統(tǒng)發(fā)育的算法、過程和計算機程序，這些方法的可靠性和實用性還是依賴于數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)和大小，因此關(guān)于這些方法的優(yōu)點和缺點的激烈爭論成了分類學和系統(tǒng)發(fā)育學期刊的熱門課題（Avise1994:Saitou1996Li1997Swoffdetal.1996a）。Hillis等人（1993）曾經(jīng)極其簡單地介紹過系統(tǒng)發(fā)育學。比起許多其它學科而言，用計算的方法進行系統(tǒng)發(fā)育分析很容易得到錯誤的結(jié)果，而且出錯的危險幾

4、乎是不可避免的；其它學科一般都會有實驗基礎(chǔ)，而系統(tǒng)發(fā)育分析不太可能會擁有實驗基礎(chǔ)，至多也就是一些模擬實驗或者病毒實驗還有一些假定，在某些方法中是默認的，但是在另外一些方法中是可以修正的：8.樣本序列是隨機進化的。9.序列中的所有位點的進化都是隨機的。10.序列中的每一個位點的進化都是獨立的。許多公開發(fā)表的系統(tǒng)發(fā)育分析結(jié)果的錯誤通常都是因為違反了上述假定，特別令人惱火的是現(xiàn)有的方法并不能察覺對基本假定的違反。每一個序列組都必須根據(jù)上述基本

5、假定進行評估，并且同分析過程相協(xié)調(diào)。下面我們將會描述分析過程。系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對，建立取代模型，建立進化系統(tǒng)發(fā)育數(shù)據(jù)分析：比對，建立取代模型，建立進化樹以及進化樹評估樹以及進化樹評估對DNA序列進行系統(tǒng)發(fā)育分析的四個主要步驟是比對，建立取代模型，建立進化樹以及進化樹評估。一般來說，執(zhí)行這四個步驟的計算機程序都是相互獨立的，但是他們都是進行系統(tǒng)發(fā)育分析的有機部分。當前的討論主要集中在分析DNA序列的方法上，這些方法基本上（不全是）仍然

6、是通過堿基和密碼子的替代來考察序列的差異；這個方法同樣應用于對蛋白質(zhì)序列的分析，但是由于氨基酸的生物化學多樣性，我們必須引入更多的數(shù)學參數(shù)。因此，下面討論的適用于核苷酸堿基的方法同樣適用于氨基酸和密碼子，而關(guān)于蛋白質(zhì)的一些特殊問題和程序會在別的地方得到討論（Felsenstein1996）。因為建樹的標準在一定程度上依賴比對和取代模型，因此一開始就應該介紹這些方法，這些介紹非常必要。三種主要的建樹方法分別是距離、最大節(jié)約（maximum

7、parsimonyMP）和最大似然（maximumlikelihood，ML）。距離樹考察數(shù)據(jù)組中所有序列的兩兩比對結(jié)果，通過序列兩兩之間的差異決定進化樹的拓撲結(jié)構(gòu)和樹枝長度。最大節(jié)約方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對結(jié)果，優(yōu)化出的進化樹能夠利用最少的離散步驟去解釋多重比對中的堿基差異。最大似然方法考察數(shù)據(jù)組中序列的多重比對結(jié)果，優(yōu)化出擁有一定拓撲結(jié)構(gòu)和樹枝長度的進化樹，這個進化樹能夠以最大的概率導致考察的多重比對結(jié)果。這些方面將會在后面詳