基因測(cè)序發(fā)展對(duì)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)影響分析

1、基因測(cè)序發(fā)展對(duì)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)影響分析摘要：近年來(lái)基因測(cè)序技術(shù)不斷取得突破性進(jìn)展，基因測(cè)序技術(shù)也經(jīng)歷的技術(shù)也更新?lián)Q代，使得測(cè)序精度不斷提高，成本和測(cè)序時(shí)間也大大下降。2014年1月，美國(guó)Illumina公司發(fā)布HiSeqXTen高通量基因測(cè)序平臺(tái)，標(biāo)志著人類真正進(jìn)入1000美元一個(gè)基因組的時(shí)代，基因進(jìn)行解讀變得不再遙遠(yuǎn)。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)疾病有了更多的認(rèn)識(shí)，根據(jù)患者不同基因型，提供更具個(gè)性化的治療方案，往往能夠降低治療成本，提高用

2、藥安全性和有效性，對(duì)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)研究產(chǎn)生影響。關(guān)鍵詞：基因測(cè)序；藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)；成本；個(gè)性化治療方案中圖分類號(hào)：F27文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A文章編號(hào)：16723198（2015）08007503隨著生命科學(xué)的不斷進(jìn)步發(fā)展，人們對(duì)自身的認(rèn)識(shí)不斷加深，而關(guān)于人類自身基因信息對(duì)健康的影響也得到了極大的關(guān)注。自從人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject）完成以來(lái)，基因測(cè)序技術(shù)得到了飛速的發(fā)展，原先需要花費(fèi)27億美元巨額資金，由全球最頂級(jí)科學(xué)家共同

3、協(xié)作多年才完成的全基因組測(cè)序變的不再那么遙不可及，這不僅加快了對(duì)Roche公司的454測(cè)序系統(tǒng)、Illumina公司的Solexa測(cè)序系統(tǒng)及ABI公司的SOLiD測(cè)序系統(tǒng)。這些新型測(cè)序系統(tǒng)都使用了一種新的測(cè)序策略循環(huán)芯片測(cè)序法（CyclicarraySequencing，簡(jiǎn)稱CAS），所謂循環(huán)芯片測(cè)序法，簡(jiǎn)言之就是對(duì)布滿DNA樣品的芯片重復(fù)進(jìn)行基于DNA的聚合酶反應(yīng)以及熒光序列讀取反應(yīng)。2011年，PacificBiosciences公

4、司推出了以單分子DNA測(cè)序?yàn)橹饕卣鞯牡谌鷾y(cè)序技術(shù)，即單分子實(shí)時(shí)DNA測(cè)序（singlemoleculerealtimeDNAsequencing）技術(shù)。該技術(shù)采用一種新的熒光類似物標(biāo)記脫氧核苷酸，通過(guò)顯微鏡實(shí)時(shí)記錄單個(gè)堿基的熒光強(qiáng)度變化，根據(jù)熒光的波長(zhǎng)和峰值判斷堿基類型，從而克服了前兩代測(cè)序技術(shù)必須進(jìn)行PCR擴(kuò)增的缺陷。與之前相比，該項(xiàng)技術(shù)最大優(yōu)點(diǎn)就是單分子測(cè)序，無(wú)需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，可直接讀取序列信息，快速簡(jiǎn)便。盡管目前具有讀長(zhǎng)有限

5、、堿基錯(cuò)配率高等一些不足，但隨著技術(shù)的不斷改進(jìn)，該技術(shù)通量高、速度快、價(jià)格低、起始測(cè)序拷貝量低等優(yōu)點(diǎn)在未來(lái)將會(huì)得到很好的應(yīng)用。2測(cè)序技術(shù)在臨床上開(kāi)展應(yīng)用的關(guān)鍵因素基因測(cè)序技術(shù)之前主要還是在科學(xué)研究領(lǐng)域開(kāi)展應(yīng)用，但近年來(lái)該項(xiàng)技術(shù)開(kāi)始從實(shí)驗(yàn)室走向臨床，并得到了廣泛的關(guān)注，這主要是由于以下幾點(diǎn)因素：2.1測(cè)序成本大大降低1986年開(kāi)始開(kāi)展的人類基因組計(jì)劃（HGP）是最早對(duì)人類進(jìn)行全基因組測(cè)序，該項(xiàng)目由美國(guó)（54%）、英國(guó)（33%）、日本（7%