福建醫(yī)科大學(xué)考博分子生物學(xué)復(fù)習(xí)材料

1、1一、名詞解釋一、名詞解釋1、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)：、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)：是分子生物學(xué)的重要分支，是一門新興的交叉學(xué)科。是從分子水平上研究人體和疾病相關(guān)生物在正常和疾病狀態(tài)下的生命活動(dòng)及其規(guī)律，從分子水平上開展疾病的預(yù)防、診斷和治療研究的學(xué)科。2、基因、基因genes：基因是負(fù)責(zé)編碼RNA或一條多肽鏈DNA片段，包括編碼序列、編碼序列外的側(cè)翼序列及插入序列。是決定遺傳性狀的功能單位。3、結(jié)構(gòu)基因、結(jié)構(gòu)基因structuregenes：基因中編碼R

2、NA或蛋白質(zhì)的DNA序列稱為結(jié)構(gòu)基因。4、基因組、基因組genome：一個(gè)細(xì)胞或病毒的全部遺傳信息。（細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。）真核生物基因組是指一套完整單倍體DNA（染色體DNA）和線粒體DNA的全部序列，包括編碼序列和非編碼序列。5、GTAG法則：法則：真核生物基因的外顯子與內(nèi)含子接頭處都有一段高度保守的一致性序列，即：內(nèi)含子5’端大多數(shù)是以GT開始，3’端大多是以AG結(jié)束。6、端粒、端粒：以線性染色體形式存在

3、的真核基因組DNA末端都有一種特殊的結(jié)構(gòu)叫端粒。該結(jié)構(gòu)是一段DNA序列和蛋白質(zhì)形成的一種復(fù)合體，僅在真核細(xì)胞染色體末端存在。端粒DNA由重復(fù)序列組成，人類端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC.7、操縱子：、操縱子：是指數(shù)個(gè)功能上相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)（包括啟動(dòng)子和操縱基因）以及下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)所構(gòu)成的基因表達(dá)單位。一個(gè)操縱子只含一個(gè)啟動(dòng)序列和數(shù)個(gè)可轉(zhuǎn)錄的結(jié)構(gòu)基因。在同一個(gè)啟動(dòng)序列控制下，操縱子可

4、轉(zhuǎn)錄出多順反子mRNA。8、操縱元件：、操縱元件：是一段能夠被不同基因表達(dá)調(diào)控蛋白質(zhì)識(shí)別和結(jié)合的DNA序列，是決定基因表達(dá)效率的關(guān)鍵元件。9、順式作用元件：、順式作用元件：是指那些與結(jié)構(gòu)基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)、能夠被基因調(diào)控蛋白特異性識(shí)別和結(jié)合的特異DNA序列。包括啟動(dòng)子、上游啟動(dòng)子元件、增強(qiáng)子、反應(yīng)元件和poly(A)加尾信號(hào)。10、反式作用因子：、反式作用因子：是指真核細(xì)胞內(nèi)含有的大量可以通過直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的

5、蛋白質(zhì)因子。11、啟動(dòng)子：、啟動(dòng)子：是能夠被RNA聚合酶特異性識(shí)別并與其結(jié)合并開始轉(zhuǎn)錄的核苷酸序列。（TATAbox、CAATbox、GCbox）12、增強(qiáng)子、增強(qiáng)子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多個(gè)作用元件，可以特異性地與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，增強(qiáng)基因的轉(zhuǎn)錄活性。它可位于被增強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄基因的上游或下游，也可相距靶基因較遠(yuǎn)。13、poly(A)加尾信號(hào)加尾信號(hào)：含有Ⅱ類啟動(dòng)子的基因在末端還有一段特定保守序列AATAAA。此位點(diǎn)于

6、下游有一段GT或T豐富區(qū)，與AATAAA序列共同構(gòu)成Poly(A)加尾信號(hào)。14、多順反子、多順反子mRNA即每一個(gè)mRNA分子帶有幾鐘蛋白質(zhì)的遺傳信息（來自幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因），利用共同的啟動(dòng)子及終止信號(hào)，組成“操縱子”的基因表達(dá)調(diào)控單元。15、單順反子、單順反子mRNA：一個(gè)編碼基因轉(zhuǎn)錄生成一個(gè)mRNA分子，經(jīng)翻譯生成一條多肽鏈，基本上沒有操縱子的結(jié)構(gòu)。16、逆轉(zhuǎn)錄病毒、逆轉(zhuǎn)錄病毒：是一類特殊的單股正鏈RNA病毒，在這些病毒顆粒中帶有依賴

7、RNA的DNA聚合酶，即逆轉(zhuǎn)錄酶，能使RNA反向轉(zhuǎn)錄生成DNA。逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組一般包括三個(gè)基本的結(jié)構(gòu)基因，即：gag，pol，env，分別編碼核心蛋白、逆轉(zhuǎn)錄酶和膜蛋白。17、轉(zhuǎn)座現(xiàn)象：、轉(zhuǎn)座現(xiàn)象：轉(zhuǎn)座因子的插入，阻止了插入位點(diǎn)的基因表達(dá)的現(xiàn)象。18、轉(zhuǎn)座子（、轉(zhuǎn)座子（transposonTn）這是一類長(zhǎng)度在2000～20000bp之間較大的轉(zhuǎn)座因子，如Tn1681Tn420.它們除了帶有與轉(zhuǎn)座有關(guān)的基因以外，還帶有其他基因，如Tn9

8、03Tn5帶有卡那霉素抗藥基因等。19、質(zhì)粒、質(zhì)粒plas:是存在于細(xì)菌染色體外的、具有自主復(fù)制能力的環(huán)狀雙鏈DNA分子。20、C值：?jiǎn)伪扼w基因組中的全部DNA量。21、重復(fù)序列、重復(fù)序列:真核生物基因組中非編碼序列占95％以上，這些非編碼序列中一部分是基因的內(nèi)含子、調(diào)控序列等，另一部分便是重復(fù)序列；重復(fù)序列中除了編碼rRNA、tRNA、組蛋白及免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因外，大部分是非編碼序列。其功能主要與基因組的穩(wěn)定性、組織形式以及基因的表

9、達(dá)調(diào)控有關(guān)。22、微衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNA：又稱為短串聯(lián)重復(fù)（STR），是一類更簡(jiǎn)單的寡核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，其重復(fù)單位為2~6bp，重復(fù)次數(shù)10～60次左右，其總長(zhǎng)度通常小于150bp，分布在所有的染色體。微衛(wèi)星DNA由于重復(fù)單位的重復(fù)次數(shù)不同而具有高度的遺傳多態(tài)性，并且遵照孟德爾遺傳規(guī)律，可以作為很好的遺傳標(biāo)記。23、衛(wèi)星、衛(wèi)星DNA：是出現(xiàn)在非編碼區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列。其特點(diǎn)是具有固定的重復(fù)單位，該重復(fù)單位首尾相連形成重復(fù)序列片段，通常存在

10、于間隔DNA和內(nèi)含子中。串聯(lián)重復(fù)序列是形成衛(wèi)星DNA的基礎(chǔ)。分類：大衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。24、回文結(jié)構(gòu)：、回文結(jié)構(gòu)：在DNA鏈上，兩個(gè)拷貝反向串聯(lián)在一起，中間沒有間隔序列。25、RFLP：即限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性：即限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，個(gè)體之間DNA的核苷酸序列存在差異，稱為DNA多態(tài)性。由于堿基組成的變化而改變了限制性內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)，從而導(dǎo)致相應(yīng)的限制性片段的長(zhǎng)度和數(shù)量發(fā)生變化，稱為RFLP。352、信息分子：、

11、信息分子：攜帶生物信息，在細(xì)胞之間進(jìn)行傳遞的小分子化學(xué)物質(zhì)53、第一信使、第一信使在細(xì)胞間進(jìn)行信息傳遞的信息分子54、第二信使、第二信使將第一信使的信息在細(xì)胞內(nèi)進(jìn)一步傳遞的信息分子55、受體、受體：靶細(xì)胞中能夠被體內(nèi)一些生物活性物質(zhì)如激素、細(xì)胞因子所識(shí)別，并與之結(jié)合將信號(hào)傳至細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生生物效應(yīng)的物質(zhì)，也即細(xì)胞接受細(xì)胞外信號(hào)的接收裝置，直接參與細(xì)胞的信息傳遞。受體的化學(xué)性質(zhì)主要為蛋白質(zhì)。56、酶偶聯(lián)受體：、酶偶聯(lián)受體：指那些受體自身具有酶

12、的活性，或者自身沒有酶的活性，但與酶分子結(jié)合存在的一類受體，主要是生成因子和細(xì)胞因子受體。57、細(xì)胞因子、細(xì)胞因子是由免疫細(xì)胞或非免疫細(xì)胞分泌的，能參與調(diào)控真核細(xì)胞的增殖、分化、代謝和運(yùn)動(dòng)功能等多項(xiàng)生命過程的生物活性的多肽分子。同一細(xì)胞因子作用于不同的靶細(xì)胞，可以產(chǎn)生不同的效應(yīng)。58、蛋白激酶（、蛋白激酶（proteinkinase）：）：能夠?qū)ⅵ昧姿峄鶊F(tuán)從磷酸供體分子上轉(zhuǎn)移至底物蛋白的氨基酸受體上的一大類酶。59、蛋白磷酸酶、蛋白磷酸

13、酶（proteinphosphatase）是具有催化已經(jīng)磷酸化的蛋白質(zhì)分子發(fā)生去磷酸化反應(yīng)的一類酶分子，與蛋白激酶相對(duì)應(yīng)存在，共同構(gòu)成磷酸化與去磷酸化這一重要的蛋白質(zhì)活性的開關(guān)系統(tǒng)。對(duì)蛋白激酶所引起的變化產(chǎn)生衰減信號(hào)60、接頭蛋白、接頭蛋白也稱調(diào)控結(jié)合元件也稱調(diào)控結(jié)合元件(modularbindingdomain)即信號(hào)分子中存在著的一些特殊的結(jié)構(gòu)域，大約50100個(gè)氨基酸構(gòu)成，信號(hào)分子通過這些特殊結(jié)構(gòu)域相互識(shí)別和作用而有序銜接，形成不

14、同的信號(hào)傳遞鏈61、G蛋白蛋白:GTP結(jié)合蛋白，結(jié)合GTP時(shí)為活化形式，GTP水解成GDP時(shí)回到非活性狀態(tài)，活化的G蛋白通過變構(gòu)調(diào)節(jié)作用激活下游信號(hào)分子。由α亞基和βγ亞基結(jié)合成三聚體62、周期蛋白：、周期蛋白：是一類呈細(xì)胞周期特異性或時(shí)相性表達(dá)、累積與分解的蛋白質(zhì)，它與周期素依賴性激酶共同影響細(xì)胞周期的運(yùn)行。63、細(xì)胞凋亡（、細(xì)胞凋亡（apoptosis)：是機(jī)體細(xì)胞在正常生理或病理狀態(tài)下發(fā)生的一種自發(fā)的程序性死亡過程，它的發(fā)生受機(jī)體

15、的嚴(yán)密調(diào)控。細(xì)胞凋亡的形態(tài)特點(diǎn)：染色體固縮、膜起泡、核膜消失、DNA斷裂?凋亡小體形成。64、原癌基因（、原癌基因（protooncogene)是一類廣泛存在生物體中，高度保守的基因，其產(chǎn)物具有調(diào)控細(xì)胞增生的重要功能，當(dāng)其受某些因素的影響，能發(fā)生突變（活化）成為癌基因，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。65、抑癌基因（、抑癌基因（tumsuppressgene）：指存在于正常細(xì)胞內(nèi)的一大類可抑制細(xì)胞生長(zhǎng)并具有潛在抑癌作用的基因，當(dāng)這類基因發(fā)生突變、缺失

16、或失活時(shí)，可引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。6666、癌基因：、癌基因：是細(xì)胞內(nèi)控制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，具有潛在的誘導(dǎo)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的特性。當(dāng)癌基因結(jié)構(gòu)或表達(dá)發(fā)生異常時(shí)，其產(chǎn)物可使細(xì)胞無限制增殖，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。包括病毒癌基因和細(xì)胞癌基因。67、細(xì)胞癌基因：、細(xì)胞癌基因：存在于正常的細(xì)胞基因組中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進(jìn)正常細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。68、病毒癌基因：、病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆轉(zhuǎn)錄病毒）基因組中能

17、使靶細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。它不編碼病毒結(jié)構(gòu)成分，對(duì)病毒無復(fù)制作用，但是當(dāng)受到外界的條件激活時(shí)可產(chǎn)生誘導(dǎo)腫瘤發(fā)生的作用。69、基因診斷、基因診斷：利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法，直接監(jiān)測(cè)基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否正常，從而對(duì)疾病作出診斷的方法。70、DNA變性變性：在物理或化學(xué)因素的作用下，導(dǎo)致兩條DNA鏈之間的氫鍵斷裂，而核酸分子中的所有共價(jià)鍵則不受影響。71、DNA復(fù)性：復(fù)性：當(dāng)促使變性的因素解除后，兩條DNA鏈又可以通過

18、堿基互補(bǔ)配對(duì)結(jié)合形成DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。72、退火、退火：指將溫度降至引物的TM值左右或以下，引物與DNA摸板互補(bǔ)區(qū)域結(jié)合形成雜交鏈。73、PCR概念概念:PCR是近年來發(fā)展起來的一種體外擴(kuò)增特異DNA片段的技術(shù)，它根據(jù)體內(nèi)細(xì)胞分裂時(shí)DNA半保留復(fù)制機(jī)理，能快速、特異地在體外將目的DNA片段擴(kuò)增數(shù)百萬倍。74、RTPCR技術(shù)技術(shù)：以RNA為模板體外擴(kuò)增cDNA的技術(shù)，可用于定性和相對(duì)定量（半定量）。75、RNA酶保護(hù)試驗(yàn)（酶保護(hù)試驗(yàn)（RP

19、A）：是一種液相雜交技術(shù)，通過RNaseA和RNaseT1專一性降解單鏈RNA，分析受到保護(hù)的雜交雙鏈RNA，以確定RNA的剪接情況、剪接位點(diǎn)以及基因內(nèi)含子的可能位置等。7676、筑巢、筑巢PCRPCR：先用一對(duì)外側(cè)引物擴(kuò)增含目的基因的大片段，再用內(nèi)側(cè)引物以大片段為摸板擴(kuò)增獲取目的基因?？梢蕴岣逷CR的效率和特異性。7777、原位、原位PCRPCR：以組織固定處理細(xì)胞內(nèi)的DNA或RNA作為靶序列，進(jìn)行PCR反應(yīng)的過程。7878、定量、定