生殖健康咨詢師章節(jié)重點總結小抄版

1、出生缺陷與常見遺傳病的防治出生缺陷與常見遺傳病的防治第一部分第一部分基本知識基本知識一、出生缺陷干預二、婚前醫(yī)學檢查三、遺傳咨詢四、常見的出生缺陷疾病干預措施第二部分第二部分咨詢技能咨詢技能一、婚前醫(yī)學檢查二、孕期保健常識三、孕期檢查學習目的學習目的基礎知識基礎知識【掌握】【掌握】?婚前醫(yī)學檢查的項目和主要疾病?遺傳咨詢人群及遵循的原則【熟悉】【熟悉】?出生缺陷的概念、分類、篩查?出生缺陷干預工程的定義及三級干預內容?出生缺陷的四種預防

2、方法【了解】【了解】?遺傳咨詢的內容、程序?常見出生缺陷的干預措施咨詢技能咨詢技能【掌握】【掌握】?禁止結婚的法律規(guī)定；直系、三代以內旁系血親范圍；婚前醫(yī)學檢查的輔助中必檢查的項目；涉外婚檢加試項目?孕期保健的目的；孕期接觸毒物或輻射的危害；孕期補充葉酸的作用；孕早、中、晚期保健的特點?孕期檢查的意義；產(chǎn)前篩查、診斷的定義；超聲波檢查可以發(fā)現(xiàn)出生缺陷；巨細胞、風疹、單純皰疹病毒檢測時間和診斷方法?孕期檢查的時間、次數(shù)和內容?遺傳咨詢的人

3、群及遵循的原則【熟悉】【熟悉】?婚前醫(yī)學檢查的意義和項目?孕期不良藥物、家里飼養(yǎng)動物和吸煙與酗酒對胎兒的影響【了解】【了解】?婚前醫(yī)學檢查的項目和主要疾病?建議不宜結婚、生育、和暫緩結婚的對象和內容第一部分第一部分基本知識基本知識一、出生缺陷干預一、出生缺陷干預（一）出生缺陷的概念（二）出生缺陷的分類（三）出生缺陷的干預工程（四）出生缺陷干預的方法（一）出生缺陷的概念（一）出生缺陷的概念?出生前就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、生理功能或代謝缺陷所

4、致的異常。出生前就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、生理功能或代謝缺陷所致的異常。–形態(tài)結構異常（先天畸形）形態(tài)結構異常（先天畸形）?神經(jīng)管畸形（無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂）?先天性心臟病、?先天性唇（兔唇）腭裂、四肢異常、聯(lián)體雙胎–生理功能異常生理功能異常?先天愚型、先天智力低下（俗稱“呆”、“傻”）?聾、啞?色盲–代謝缺陷代謝缺陷?苯丙酮尿癥?地中海貧血?葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD出生缺陷的病因出生缺陷的病因國內外學者對出生

5、缺陷的病因進行了大量的研究發(fā)現(xiàn)國內外學者對出生缺陷的病因進行了大量的研究發(fā)現(xiàn)?遺傳因素引起者占遺傳因素引起者占25%；單基因突變占10%～15%；多基因遺傳占65%，如神經(jīng)管缺損、唇裂、先天性心臟病等；染色體異常占5%，如先天愚型?環(huán)境因素引起者占環(huán)境因素引起者占10%生物因素、物理輻射、化學因素、高溫、環(huán)境污染物和藥物等?環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占65%；（二）出生缺陷的分類（二）出生缺陷的分類?根據(jù)

6、胚胎發(fā)生過程分類?根據(jù)病因分類?根據(jù)缺陷的形成方式分類?根據(jù)臨床分類?根據(jù)胚胎學和病理學分類我國出生缺陷的現(xiàn)況我國出生缺陷的現(xiàn)況?我國是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國家之一?2006年的《中國兒童發(fā)展報告》顯示，我國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%?2003年10月中國開始實行新的《婚姻登記條

7、例》，強制性婚前醫(yī)學檢查被取消。此后，各地婚檢率一路下滑。2004年全國婚檢率不到10%，個別地方不到1%。專家估計，如果婚檢率持續(xù)走低，出生缺陷兒每年還要增加50%～80%，即每年出生120萬～210萬。?出生缺陷致殘、致愚及終身性、難治性的特點，給家庭造成巨大不幸，也給社會帶來沉重的負擔出生缺陷致殘、致愚及終身性、難治性的特點，給家庭造成巨大不幸，也給社會帶來沉重的負擔?2015年，出生缺陷疾病將是圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質下降的主要

8、原因。降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國人口素質的第一個關鍵環(huán)節(jié)。預防出生缺陷的意義預防出生缺陷的意義?我國目前人口再生產(chǎn)類型已經(jīng)實現(xiàn)了由“高出生、低死亡、高增長”到“低出生、低死亡、低增長”的歷史性轉變。人口與計劃生育工作的重點將轉向穩(wěn)定低生育水平，提高出生人口素質上來。?出生缺陷可引起死亡，即使存活下來，也會有各種各樣，不同程度的缺陷所造成的殘疾。給家庭造成無法用金錢衡量的心理負擔和精神痛苦。目前，我國發(fā)生出生缺陷的現(xiàn)狀不僅僅是一個嚴重

9、的公共衛(wèi)生問題，已成為影響經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。?出生缺陷兒的家庭、社會負擔出生缺陷兒的家庭、社會負擔?社會直接經(jīng)濟損失–先天愚型的治療費20億元–先天性心臟病的治療費120億元–神經(jīng)管畸形2億元?家庭經(jīng)濟損失?家庭精神損失?近年來，國內外學者對出生缺陷的病因進行了大量的研究，發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起者占25%，環(huán)境因素引起者占10%，而環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占65%。遺傳因素中，單基因突變占10%～15%；多基因遺傳占65%

10、，其引起的畸形如神經(jīng)管缺損、唇裂、先天性心臟病等；染色體異常占5%，如先天愚型。環(huán)境因素如生物因素、物理輻射、化學因素、高溫、環(huán)境污染物和藥物等肯定均與出生缺陷有關。?其它因素如孕婦年齡、體重、營養(yǎng)、疾病、文化程度、精神刺激等也可影響出生缺陷的發(fā)生率。?雖然大量的實驗研究和現(xiàn)場調查提供了眾多的可疑危險因素，但明確的結論尚不多見。但明確的結論尚不多見。所以，出生缺陷可能是多種因素聯(lián)合作用的結果，預防出生缺陷，也是一項多環(huán)節(jié)、綜合性、系統(tǒng)性

11、的工程。雖然病因研究還不確切，但可在研究的同時及早干預，從而爭取最大的社會、經(jīng)濟效益。為此，國家不僅要確定到2020年前將出生缺陷發(fā)生率控制在將出生缺陷發(fā)生率控制在3%以下以下目標，而且更需要針對目前存在的問題，采取相應的措施。?構筑好降低出生缺陷發(fā)生率的頭道防線構筑好降低出生缺陷發(fā)生率的頭道防線。在完備的結婚登記制度下，婚前醫(yī)學檢查與婚后的孕前和孕后保健相配合。?完善婚前醫(yī)學檢查制度完善婚前醫(yī)學檢查制度?宣傳婚檢宣傳婚檢，提高群眾自覺

12、婚檢的意識；?免費婚檢免費婚檢，解除群眾特別是廣大農(nóng)民的經(jīng)濟負擔。3.有不良生育史如曾經(jīng)生過染色體異常、先天性畸形兒或原因不明的多次流產(chǎn)、早產(chǎn)及死胎的孕婦4.智力低下者（先天愚型、脆性X綜合征、TCH綜合征為重點對象）；5.接觸或使用致畸原者，如射線；發(fā)燒、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化學因素及濫用藥；缺碘克汀病患者；精神受過嚴重打擊者等；6.有多次自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦；7.不孕不育癥夫婦；8.近親結婚者；9.身份鑒定或親子鑒定者；1

13、0.易感人群的癥狀前檢查者（二）遺傳咨詢的內容（二）遺傳咨詢的內容從生殖醫(yī)學角度看，結婚是兩性的結合。如不避孕，從結婚那一天起，就有受孕的可能。一些不利于優(yōu)生及兩性生活的問題，應通過遺傳咨詢妥善解決，這對孕育健康的后代和婚姻生活的和諧美滿起著重要作用。所以，婚前的遺傳咨詢是優(yōu)生工作的基礎，包括：從生殖醫(yī)學角度看，結婚是兩性的結合。如不避孕，從結婚那一天起，就有受孕的可能。一些不利于優(yōu)生及兩性生活的問題，應通過遺傳咨詢妥善解決，這對孕育健

14、康的后代和婚姻生活的和諧美滿起著重要作用。所以，婚前的遺傳咨詢是優(yōu)生工作的基礎，包括：?讓咨詢者了解有關遺傳病的實質，如有進一步診斷結果，應該讓他們及時知道，并告知該病的預后情況、對患者進行可行的治療及追蹤隨訪。?闡明遺傳病的遺傳方式及復發(fā)風險。?闡明防止遺傳病的發(fā)生或再發(fā)的各種方法，包括避孕方法、產(chǎn)前診斷以及人工受精、收養(yǎng)等。?在咨詢中，要進行可能導致出生缺陷的環(huán)境因素，包括各種理化因素的分析，并綜合考慮夫婦的生育年齡、身體健康狀況、

15、精神行為狀況、社會經(jīng)濟狀況和宗教信仰等。（三）遺傳咨詢必須遵循的原則（三）遺傳咨詢必須遵循的原則1.準確的診斷準確的診斷2.非指令性咨詢非指令性咨詢3.關心個人關心個人4.告知真相告知真相5.保密原則保密原則6.無傷害性原則無傷害性原則7.夫婦雙方同時參加咨詢夫婦雙方同時參加咨詢8.預約隨訪預約隨訪遺傳咨詢既涉及科學問題，又涉及人們心理和社會方面的問題。因此，需要在實踐中不斷完善和提高，它要求醫(yī)生：1態(tài)度好態(tài)度好咨詢醫(yī)生應以和藹、熱情、

16、耐心、關懷的態(tài)度對待每一位詢問者，傾聽他們提出的問題，認真收集有關資料，進行必要的檢查，以科學的態(tài)度分析，判斷出生缺陷發(fā)病的危險率，不要輕易作出不應生育或終止妊娠的判斷。2認真負責、嚴守秘密認真負責、嚴守秘密醫(yī)生不僅應該提供有關風險的概率，還應運用自己的影響去幫助當事者作出抉擇。既不回避為病人承擔某些責任的態(tài)度，又要談自己傾向性看法的理由。但是，最后的抉擇者一定是咨詢者及其家屬。醫(yī)生對咨詢對象及其家庭情況一定要嚴守秘密。3尊重咨詢對象尊

17、重咨詢對象來咨詢的人，由于文化程度和個人的特殊情況，有些人對問題可能說不清楚，醫(yī)生一定要尊重對方，平等待人才能得到合作。因此，在咨詢的過程中，既不強迫，又要協(xié)助他們決定婚育大事。關于是否絕育、中止妊娠或進行產(chǎn)前診斷，醫(yī)生只能提出建議、勸告，最后應該由咨詢對象及其家屬自己決定。醫(yī)生只能提出建議、勸告，最后應該由咨詢對象及其家屬自己決定。還要注意，任何形體異常的影像記錄，都需征得咨詢對象和家屬的同意4回答問題要有技巧回答問題要有技巧咨詢醫(yī)生

18、回答問題時要考慮咨詢對象的心理承受能力、可能產(chǎn)生的后果，以及可能引起的社會問題。對咨詢對象既要說真話，遵守醫(yī)德，不弄虛作假，又要注意效果，講究方式；多強調積極的方面，如你可以說：你生正常孩子的概率為95％，不要說你生嚴重畸形兒的風險率有5％；如果分析結果是不宜再生育，也不要強烈勸阻他們不要再生育，只需講明道理。咨詢醫(yī)生回答問題時，還須考慮咨詢對象的文化程度和理解能力，不能簡單行事，必須在病人理解的范圍，耐心的解釋和提出建議。如能準備一套

19、表示遺傳方式、正常核型和三體型圖解等，它有助于形象地解釋問題。如果咨詢醫(yī)生覺得，雖然問題比較明朗，但由于情感或智能的原因，咨詢對象是不能正確領會，那么有必要安排第二次咨詢，或找一個合適的時間、地點再回答咨詢對象的問題。5要主動發(fā)現(xiàn)危險因素要主動發(fā)現(xiàn)危險因素環(huán)境有害因素種類很多，對人體的作用方式還有待進一步研究。醫(yī)生通過咨詢，詳細詢問發(fā)病與化學藥品、感染、各種病毒的關系，可發(fā)現(xiàn)可疑的潛在性致畸原或影響胚胎發(fā)生，胎兒發(fā)育，特別是腦發(fā)育的因子

20、，這些都可以為制定環(huán)境優(yōu)生對策提供依據(jù)。6要加強宣傳教育要加強宣傳教育在咨詢過程中，醫(yī)生要認識到宣傳群眾使其參與優(yōu)生工作的重要意義，要主動地講解和提供孕期保健知識、用藥需知、環(huán)境保護、胚胎形成前及胚胎形成后的保健知識，產(chǎn)前診斷的意義和提高全民人口素質的意識。7不要下保證不要下保證根據(jù)遺傳病的類型和遺傳方式所推算的再發(fā)風險，只是遺傳病在后代，發(fā)病的概率，下一代究竟發(fā)不發(fā)病，醫(yī)生不能，也不應該做出保證，只能提出分析和建議。（四）遺傳咨詢的程

21、序（四）遺傳咨詢的程序?作出診斷作出診斷?推算再發(fā)風險推算再發(fā)風險?告知咨詢者各種可能的選擇告知咨詢者各種可能的選擇:?解除婚約或離婚?結婚但不生育?領養(yǎng)孩子?人工受精?捐卵者卵子體外受精這個子宮內植入?植入前診斷?產(chǎn)前診斷?幫助咨詢者實施各種選擇幫助咨詢者實施各種選擇四、常見的出生缺陷疾病干預措施四、常見的出生缺陷疾病干預措施（一）神經(jīng)管畸形（二）先天愚型（三）先天性唇腭裂（四）先天性心臟病（五）地中海貧血（六）葡萄糖—6—磷酸脫氫酶

22、缺乏癥神經(jīng)管畸形干預措施神經(jīng)管畸形干預措施神經(jīng)管畸形是一種嚴重的先天畸形，主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱形脊柱裂等。中國是世界上的神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)，是世界各國平均發(fā)生率10倍，發(fā)生率0.2％～0.4％，每年發(fā)生8萬～10萬例。?胚胎15～17天，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育；?胚胎22天左右，神經(jīng)褶的兩側開始靠攏形成神經(jīng)管；?胚胎24～26天，神經(jīng)管的前孔和后孔相繼關閉。如不閉合或閉合不全就形成各種類型的神經(jīng)管畸形。?預防措施預防措施

23、1、孕婦在孕前不短于3個月直至妊娠滿3個月內，每日口服1次0.4毫克葉酸。2、孕婦多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品可獲得葉酸補充。3、早期診斷：15～28周B超檢查有助于發(fā)現(xiàn)絕大部分神經(jīng)管畸形。先天愚型干預措施先天愚型干預措施先天愚型又稱作唐氏綜合征或21體三體綜合征，新生兒中先天愚型發(fā)生率為0.15％。我國目前大約有60萬的先天愚型兒。患兒有特殊的容貌和體征：圓臉，鼻扁平，眼裂細且向外上傾斜，眼距寬，內齜贅皮明顯，舌大外伸，四肢較短，有通貫掌

24、，智力低下，常合并先天性心臟病、消化道等畸形，平均壽命16.2歲。?母親高齡是影響先天愚型發(fā)病率的重要因素；?卵子在發(fā)生過程中生殖細胞減數(shù)分裂時染色體發(fā)生不分裂情況；?最常見的就是21號染色體不分離，結果導致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，只有少部分21三體胚胎存活，結果出現(xiàn)先天愚型患兒?干預措施干預措施先天愚型目前還無治療措施，重點在于加強早期篩查。如果胎兒被診斷為21體三體綜合征，必須做選擇性流產(chǎn)。先天性唇腭裂干預措施先天性唇

25、腭裂干預措施先天性唇和腭裂是頜面部先天畸形中最常見的畸形之一；我國目前唇腭裂發(fā)病率分別為1.25‰－1.38‰。男性大致是女性的兩倍。唇裂可發(fā)生在單側，也可雙側同時存在，可分為單側唇裂、雙側唇裂、正中裂、隱裂。?本病病因及發(fā)病機制尚不完全清楚，?目前多數(shù)人認為唇腭裂屬于多基因遺傳病，?動物實驗證實營養(yǎng)缺乏特別是維生素缺乏被認為是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次懷孕早期病毒感染、藥物、放射線一級接觸有害物質均可以引起?干預措施干預措施?懷孕