四倍體單體型重建算法研究與軟件開發(fā).pdf

1、基因多態(tài)性源于單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP），對(duì)SNP進(jìn)行分析研究在生物遺傳學(xué)領(lǐng)域具有重要意義。而由SNP位點(diǎn)序列組成的單體型，比單個(gè)SNP攜帶更多遺傳信息。單體型的分析和檢測(cè)對(duì)于了解基因功能，診斷復(fù)雜疾病及精確定位物種遺傳基因等具有重大作用。遺憾的是，當(dāng)前利用生物學(xué)手段直接測(cè)定單體型的花銷太過昂貴。所以，使用計(jì)算機(jī)技術(shù)確定并重建出單體型，具有重大現(xiàn)實(shí)意義。過去此研究主要圍繞二倍

2、體進(jìn)行，隨著研究水平進(jìn)一步發(fā)展和適應(yīng)社會(huì)發(fā)展的需求，有更多倍體的重建問題展開研究。
　　本文主要圍繞四倍體單體型重建問題研究，提出了基于MEC/GI模型(the MinimumError Correction with Genotype Information，帶有基因信息最少錯(cuò)誤更正模型)的EHTS算法和EHTD算法。EHTS算法計(jì)算單體型每個(gè)位點(diǎn)所有排列情況的支持度，并選取支持度值最大的排列作為該位點(diǎn)的SNP值。此過程反復(fù)迭代

3、，直至確定所有位點(diǎn)取值確定出該單體型。通過算法對(duì)比實(shí)驗(yàn)，EHTS算法在各種參數(shù)條件下性能良好，運(yùn)行速度較快，且與W-GA，Q-PSO算法相比有更高的重建率。EHTD算法主要通過計(jì)算各個(gè)位點(diǎn)的差異度，選取差異度值最小的排列情況重建出單體型。實(shí)驗(yàn)表明，該算法比W-GA，Q-PSO算法有更好的重建效果。少數(shù)情況下，EHTD比EHTS算法重建率高。
　　本文在EHTD和EHTS算法實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上，設(shè)計(jì)了一個(gè)針對(duì)四倍體單體型重建的應(yīng)用軟件。該軟

4、件使用C＃語言開發(fā)，軟件功能主要分為輸入模塊，算法重建模塊和輸出模塊。軟件輸入模塊中主要以讀文件方式輸入數(shù)據(jù);軟件的運(yùn)行模塊主要實(shí)現(xiàn)單體型重建，該模塊是整個(gè)軟件核心部分，集成了EHTD和EHTS算法，可以高效重建出四倍體單體型;輸出模塊中，該軟件重建的四條單體型顯示在輸出窗口，同時(shí)將輸出結(jié)果寫入文件方便數(shù)據(jù)留存。本軟件參照通用片段數(shù)據(jù)規(guī)則，設(shè)計(jì)片段數(shù)據(jù)模塊，可推廣下性較好。
　　綜上所述，本文對(duì)四倍體單體型重建問題進(jìn)行研究，提出了