簡(jiǎn)介：第二章第二章孟德爾式遺傳分析孟德爾式遺傳分析一、簡(jiǎn)述顯隱性的相對(duì)性顯性基因和隱性基因是相對(duì)的沒有完全的顯性基因，也沒有完全的隱性基因，需要看他們的子代所表現(xiàn)出來的特征確定。我們?cè)谟懻擄@隱性關(guān)系時(shí)，總要以某種性狀為標(biāo)準(zhǔn)來分析，同一對(duì)等位基因若以不同的標(biāo)準(zhǔn)來分析，顯隱關(guān)系就不同。比如具有相對(duì)性狀的親本親交F1有時(shí)會(huì)表現(xiàn)出兩者的中間性狀不完全顯性或者是同時(shí)表現(xiàn)出兩個(gè)親本的性狀共顯性，鑲嵌顯性等等，而不再是完全顯性，就是顯性相對(duì)性的最好表現(xiàn)。顯性的相對(duì)性簡(jiǎn)單分類類型F1的表現(xiàn)型F2表型比典型實(shí)例完全顯性表現(xiàn)顯性親本性狀31豌豆株高遺傳不完全顯性介于雙親性狀之間121紫茉莉的粉花；人的天然卷發(fā)共顯性雙親性狀（同時(shí)間同空間）同時(shí)出現(xiàn)ABC121ABO血型遺傳；混花毛馬鑲嵌顯性雙親的性狀表現(xiàn)在同一子代個(gè)體的不同部位而造成的鑲嵌圖式A|B121瓢蟲鞘翅色斑遺傳二、簡(jiǎn)述基因的定性、定量、定位作用基因定位（GEICMAPPING）是指確定基因在染色體上的位置和排列次序。距離連鎖強(qiáng)度交換機(jī)會(huì)交換值我們可依據(jù)交換值作為二個(gè)基因位點(diǎn)的相對(duì)距離表示方法連鎖基因AB的交換值為15％，則AB連鎖基因間的距離為15CM（厘摩）三、分離定律、自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)生物在有性繁殖形成配子的過程中，成對(duì)的遺傳因子彼此分離到不同的配子中去，互不干擾。詳細(xì)地講一對(duì)基因在雜合狀態(tài)中保持相對(duì)的獨(dú)立性，而在配子形成時(shí)，又按原樣分離到不同的配子中MENDEL自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)雜種在形成配子時(shí)，等位基因分離，而非等位基因自由組合，互不干擾。四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效PLEIOTROPISM一個(gè)基因也可以影響許多性狀的發(fā)育現(xiàn)象。多因一效MULTIGENICEFFECT許多基因影響同一個(gè)性狀的表現(xiàn)。三、有絲分裂、減數(shù)分裂的意義有絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）每個(gè)染色體準(zhǔn)確復(fù)制分裂為二，為形成兩個(gè)子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。（2）復(fù)制的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去，使兩個(gè)細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。減絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）雌雄性細(xì)胞染色體數(shù)目減半，保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，并保證了物種相對(duì)的穩(wěn)定性；（2）由于染色體重組、分離、交換，為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。四、細(xì)胞周期及其研究意義細(xì)胞周期（CELLCYCLE）是指一次細(xì)胞分裂結(jié)束到下次細(xì)胞分裂結(jié)束。包括間期INTERPHASE和分裂期MITOTICSTAGE細(xì)胞周期檢測(cè)是生物材料生物相容性評(píng)價(jià)的一種可靠方法和指標(biāo)。五、染色體在減數(shù)分裂前期1中的行為前中期Ⅰ（PROMETAPHASEⅠ）核膜解體后進(jìn)入前中期Ⅰ，這時(shí)染色體高度凝縮，二價(jià)體的著絲點(diǎn)連著紡錘體微管上（在著絲點(diǎn)處聚合微觀蛋白，形成微管，發(fā)育成紡錘體的牽引絲），染色體向著紡錘體的中部集中，每條同源染色體通過牽引絲微管只與一個(gè)極相連，最后二價(jià)體排列在赤道面上。第四章第四章連鎖遺傳分析連鎖遺傳分析一、名詞解釋1、伴性遺傳位于性染色體上的基因，一般是指X染色體上或Y染色體上的基因。它們所控制的性狀總是與性染色體的動(dòng)態(tài)相連在一起，這種與性別相伴隨的遺傳方式，稱為伴性遺傳。2、限性遺傳與限雄遺傳某一特定表型只限于在一種性別中表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象，限雄遺傳的基因只能在Y染色體上，并且只在雄性中表達(dá)。3、三點(diǎn)側(cè)交通過包含每對(duì)三個(gè)基因的一次測(cè)交，對(duì)測(cè)交后代的分析確定三個(gè)基因座的在同一染色體上的排序及其圖距。4、連鎖圖（遺傳圖譜）將一對(duì)同源染色體上的各個(gè)基因的位置確定下來，并繪制成圖的叫做連鎖遺傳圖。5、連鎖群（LINKAGEGROUP）是指位于同一條染色體上的基因群。6、四分子分析對(duì)四分子進(jìn)行的遺傳分析7、著絲粒作圖是連鎖作圖的一種，它是以著絲粒作為一個(gè)座位，計(jì)算某一基因與著絲粒的重組值，以此作為距離來作的連鎖圖。8、外祖父法根據(jù)對(duì)譜系即遺傳方式的分析來確定基因在染色體上。外祖父（有?。┠赣H（不發(fā)?。﹥鹤樱ㄒ话氚l(fā)病）二、簡(jiǎn)答題1、伴性遺傳的特點(diǎn)及分類伴性遺傳的特點(diǎn)1）正反交結(jié)果不同2）后代性狀的分布和性別有關(guān)3）常呈現(xiàn)一種交叉遺傳，即由母?jìng)髯?，再由兒子傳給外孫女。分類X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂病，鐘擺型眼球震顫等）X染色體隱性遺傳（如紅綠色盲，血友病等）Y染色體遺傳（如鴨蹼病，人類印第安毛耳外耳廓多毛癥等）2、舉例證明基因位于相應(yīng)染色體上（如果蠅的白眼基因、人類的色盲、血友病基因等）

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)部分習(xí)題答案遺傳學(xué)部分習(xí)題答案（簡(jiǎn)答題和計(jì)算題）（簡(jiǎn)答題和計(jì)算題）四、簡(jiǎn)答題四、簡(jiǎn)答題1、簡(jiǎn)述真核生物DNA合成與原核生物DNA合成的主要區(qū)別。答（1）真核細(xì)胞DNA的合成只是在細(xì)胞周期的S期進(jìn)行，而原核生物則在整個(gè)細(xì)胞生長(zhǎng)過程中都可進(jìn)行DNA合成。（2）真核生物染色體的復(fù)制是多起點(diǎn)的，而原核生物DNA的復(fù)制是單起點(diǎn)的。（3）真核生物DNA合成所需的RNA引物及后隨鏈上合成的岡崎片段的長(zhǎng)度比原核生物要短。（4）在真核生物中，有兩種不同的DNA聚合酶即DNA聚合酶Δ和DNA聚合酶Α分別控制前導(dǎo)鏈和后隨鏈的合成；而在原核生物中，由DNA聚合酶Ⅲ同時(shí)控制兩條鏈的合成。（5）真核生物染色體為線狀，有染色體端體的復(fù)制；而原核生物的染色體多為環(huán)狀，無端體的復(fù)制。2、述減數(shù)分裂與遺傳三大規(guī)律之間的關(guān)系。答減數(shù)分裂是性母細(xì)胞成熟時(shí)配子形成過程中的特殊的有絲分裂，減數(shù)分裂過程中染色體的動(dòng)態(tài)變化直接體現(xiàn)了遺傳學(xué)的三大規(guī)律的本質(zhì)。間期時(shí)完成了染色體的復(fù)制及相關(guān)蛋白的合成，結(jié)果每條染色體有兩條染色單體構(gòu)成。前期Ⅰ的細(xì)線期同源染色體聯(lián)會(huì)，粗線期同源染色體的非姊妹染色單體出現(xiàn)交換（基因交換），中期Ⅰ同源染色體排列在赤道板的兩邊，后期Ⅰ同源染色體分離（基因分離），非同源染色體自由組合（基因自由組合）分別移向細(xì)胞的兩極，一條染色體上的遺傳物質(zhì)連鎖在一起（基因連鎖）；減數(shù)第二次分裂重復(fù)一次有絲分裂。這樣形成的配子中各自含有雙親的一套遺傳信息，又有交換的遺傳信息，配子結(jié)合成合子后發(fā)育成的個(gè)體既有雙親的遺傳信息，又有變異的遺傳物質(zhì)。3、獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)及遺傳學(xué)意義。4、自由組合定律的實(shí)質(zhì)是什么答控制兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因分別位于不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一對(duì)等位基因發(fā)生分離，（25分）而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。（25分）5、大豆的紫花基因H對(duì)白花基因H為顯性，紫花白花的F1全為紫花，F(xiàn)2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，試用基因型說明這一試驗(yàn)結(jié)果。答∵紫花白花的F1全為紫花10、如何解釋倒位可以降低兩個(gè)基因間的重組值答倒位雜合體的非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生了交換，則產(chǎn)生1）無著絲粒斷片，在后期Ⅰ丟失了；（05分）2）雙著絲粒的缺失染色體單體，在成為后期橋而折斷后，缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子是不育的；（05分）3）單著絲粒的重復(fù)缺失染色體和缺失染色體，得到它們的孢子也是不育的；（05分）4）正常或倒位染色單體，得到它們的孢子是可育，但對(duì)臂內(nèi)雜合體來說，只是在倒位圈內(nèi)發(fā)生相互交換時(shí)才能產(chǎn)生這兩種染色單體。（05分）既然倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育的，它產(chǎn)生的交換配子數(shù)自然就顯著地減少。這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。（3分）11、一遺傳學(xué)家試圖用兩個(gè)二倍體物種AA和BB人工合成一個(gè)異源四倍體（AABB）。試設(shè)計(jì)兩種可能的方法。答第1種（3分）第2種（2分）AABBAABB減數(shù)配子結(jié)合未減數(shù)配子結(jié)合ABAABB染色體加倍AABB12、基因突變的特點(diǎn)有哪些答基因突變的特點(diǎn)有以下幾點(diǎn)1、突變的重演性和可逆性；（2分）2、突變的多方向性；（1分）3突變的有害性和有利性；（1分）4、突變的平行性。（1分）13一野生型的雄果蠅與一個(gè)對(duì)白眼基因是純合的雌果蠅雜交，子代中發(fā)現(xiàn)有一只雌果蠅具有白眼表型，你怎樣決定這個(gè)結(jié)果是由一個(gè)點(diǎn)突變引起的，還是由于缺失造成的。14、原子彈在日本長(zhǎng)崎和廣島爆炸后最初的一個(gè)遺傳學(xué)研究是調(diào)查受過輻射的個(gè)體了解他們的子女性比情況為什么15、為什么基因突變大多數(shù)是有害的答大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長(zhǎng)和發(fā)育往往是有害的。因?yàn)楝F(xiàn)存的生物都是經(jīng)歷長(zhǎng)期自然選擇進(jìn)化而來的，它們的遺傳物質(zhì)及其控制下的代謝過程，都已經(jīng)達(dá)到相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)狀態(tài)2分。如果某一基因發(fā)生突變，原有的協(xié)調(diào)關(guān)系不可避免地要遭到破壞或削弱，生物賴于正常生活的代謝關(guān)系就會(huì)被打亂，從而引起程度不同的有害后果2分。一般表現(xiàn)為生育反常，極端的會(huì)導(dǎo)致死亡1分。16、回交和自交在基因型純合的內(nèi)容和進(jìn)度上有何差異

簡(jiǎn)介：1、遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)，是生物學(xué)中一門十分重要的理論科學(xué)，直接探索生命起源和進(jìn)化的機(jī)理。同時(shí)它又是一門緊密聯(lián)系生產(chǎn)實(shí)際的基礎(chǔ)科學(xué)，是指導(dǎo)植物、動(dòng)物和微生物育種工作的理論基礎(chǔ)；并與醫(yī)學(xué)和人民保健等方面有著密切的關(guān)系。2、變異是指親代與子代之間、子代個(gè)體之間存在著不同程度差異的現(xiàn)象。如高稈植物品種可能產(chǎn)生矮桿植株，一卵雙生的兄弟也不可能完全一樣。3、遺傳是指親代與子代相似的現(xiàn)象。如種瓜得瓜、種豆得豆。4、岡崎片段相對(duì)比較短的DNA鏈（大約1000核苷酸殘基），是在DNA的滯后鏈的不連續(xù)合成期間生成的片段。5、半保留復(fù)制一種雙鏈脫氧核糖核酸（DNA）的復(fù)制模型，其中親代雙鏈分離后，每條單鏈均作為新鏈合成的模板。6、半不連續(xù)復(fù)制是指DNA復(fù)制時(shí)，前導(dǎo)鏈上DNA的合成是連續(xù)的，后隨鏈上是不連續(xù)的，故稱為半不連續(xù)復(fù)制。7、聯(lián)會(huì)在減數(shù)分裂過程中，同源染色體建立聯(lián)系的配對(duì)過程。8、同源染色體指形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能相似的一對(duì)染色體，他們一條來自父本，一條來自母本。9、減數(shù)分裂是生物細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的分裂方式。性細(xì)胞分裂時(shí)，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目減半的一種特殊分裂方式。減數(shù)分裂不僅是保證物種染色體數(shù)目穩(wěn)定的機(jī)制，同時(shí)也是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。10、復(fù)等位基因由同一基因位點(diǎn)經(jīng)多方向突變產(chǎn)生的三個(gè)或三個(gè)以上的基因稱為復(fù)等位基因。一個(gè)基因座位內(nèi)不同位點(diǎn)改變形成許多等位基因，即復(fù)等位基因。復(fù)等位基因是基因內(nèi)部不同堿基改變的結(jié)果。11、復(fù)制子在每條染色體上兩個(gè)相鄰復(fù)制終點(diǎn)之間的一段DNA叫做復(fù)制子。12、共顯性是指雙親性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來。如人類的ABO血型和MN血型。13、等位基因位于同源染色體上，位點(diǎn)相同，控制著同一性狀的基因。14、上位作用兩對(duì)基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀發(fā)育，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。15、抑制作用指一對(duì)基因本身不表現(xiàn)性狀，當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，卻能夠使另一對(duì)顯性基因不起作用。16、疊加作用指當(dāng)兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，當(dāng)出現(xiàn)顯性基因時(shí)，既表現(xiàn)出一種性狀。從另一個(gè)角度說，就是只有當(dāng)多對(duì)基因都是隱性基因時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出相對(duì)隱性性狀。舉一個(gè)很有名的例子芥果形遺傳。簡(jiǎn)而言之當(dāng)顯性基因存在時(shí)，產(chǎn)生一種性狀全隱性基因時(shí)，表現(xiàn)為一種相似性狀。17、積加作用指當(dāng)兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。例如，南瓜果形遺傳。18、適合度檢測(cè)檢驗(yàn)實(shí)際觀測(cè)數(shù)是否與某種理論比率相符合。19、多因一效許多基因影響同一個(gè)性狀的表現(xiàn)。20、一因多效一個(gè)基因也可以影響許多性狀的發(fā)育現(xiàn)象。21、連鎖群存在于同一染色體上的基因群。22、完全連鎖同一同源染色體的兩個(gè)非等位基因不發(fā)生姊妹染色單體之間的交換，則這兩個(gè)基因總是聯(lián)系在一起遺傳的現(xiàn)象。23、不完全連鎖位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時(shí)除有親型配子異。49、同源多倍體由同一染色體組加倍而成的含有三個(gè)以上的染色體組的個(gè)體稱為同源多倍體。50、異源多倍體雙二倍體指染色體組來自兩個(gè)及兩個(gè)以上的物種，一般是由不同種、屬的雜種經(jīng)染色體加倍而來的。51、單體缺失掉一條染色體的個(gè)體。表示為2N－1。52、三體指二倍體的染色體組中多一條染色體的個(gè)體。表示為2N＋1。53、無義突變是指由于某個(gè)堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。編碼氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈合成中斷。54、錯(cuò)義突變堿基替換的結(jié)果引起氨基酸順序的變化。有些錯(cuò)義突變嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)活性，從而影響表型，甚至是致死的。55、基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。56、移碼突變?cè)黾踊驕p少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)所造成的突變。移碼突變產(chǎn)生的是MRNA上氨基酸三聯(lián)體密碼的閱讀框的改變，導(dǎo)致形成肽鏈的不同，是蛋白質(zhì)水平改變。57、平衡致死系利用所謂的交換抑制子保存致死突變品系。緊密連鎖或中間具有倒位片段的相鄰基因由于生殖細(xì)胞的同源染色體不能交換，所以可以用非等位基因的雙雜合子，保存非等位基因的純合隱性致死基因，該品系被稱為平衡致死系或永久雜種。58、回復(fù)突變突變型基因通過突變而成為原來野生型基因。59、光修復(fù)即光復(fù)活修復(fù)，作用是一種高度專一的DNA直接修復(fù)過程，它只作用于紫外線引起的DNA嘧啶二聚體（主要是TT也有少量CT和CC。它的機(jī)制是可見光（有效波長(zhǎng)為400NM左右）激活了光復(fù)活酶，它能分解紫外線照射而形成的嘧啶二聚體。光復(fù)活酶在生物界分布很廣，從低等單細(xì)胞生物一直到鳥類都有，而高等的哺乳類卻沒有。60、暗修復(fù)是指照射過紫外線的細(xì)胞的DNA，不需要可見光的反應(yīng)而修復(fù)，使細(xì)胞的增殖能力恢復(fù)的過程。61、細(xì)胞質(zhì)遺傳由細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的基因即細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律叫做，又稱染色體外遺傳、核外遺傳、母體遺傳等。62、母性影響正反交的結(jié)果不同，子代表型受到母本基因型的影響而和母本的表型一樣的現(xiàn)象。又叫前定作用。63、母系遺傳是指兩個(gè)具有相對(duì)性狀的親本雜交，不論正交或反交，子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象。母系遺傳屬細(xì)胞質(zhì)遺傳。64、核外遺傳染色體外遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中稱為核外遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳。65、植物雄性不育是指植物雄性生殖器官不能產(chǎn)生正常功能的雄配子──花粉的現(xiàn)象，如植物花藥中無花粉、花粉敗育和不裂藥等均屬雄性不育。而其雌蕊卻是正常的，可以接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實(shí)。66、核不育型由核內(nèi)染色體上基因所決定的雄性不育類型。67、核質(zhì)互作雄性不育由細(xì)胞質(zhì)基因與細(xì)胞核中相對(duì)應(yīng)的育性基因互作決定的即質(zhì)核互作控制的雄性不育性。68、保持系當(dāng)作為父本與不育系雜交時(shí)，能使F1保持雄性不育性的植物品系。保持系的細(xì)胞核必須具有與不育系一樣的純合不育基因，即RFRF，而細(xì)胞質(zhì)則具有能育基因N。

簡(jiǎn)介：染色體遺傳學(xué)試題庫染色體遺傳學(xué)試題庫一、名詞解釋一、名詞解釋1、缺失、缺失CHR丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。2、頂端缺失、頂端缺失TERMINALTERMINALDEFICIENCYDEFICIENCY是指染色體丟失了帶有基因的末端節(jié)段。3、中間缺失、中間缺失INTERCALARYINTERCALARY或INTERSTITIALINTERSTITIALDELETIONSDELETIONS染色體丟失了的區(qū)段位于兩臂的內(nèi)段。4、重復(fù)、重復(fù)染色體上的某一區(qū)段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象同向或反向。5、順接（同向）重復(fù)（、順接（同向）重復(fù)（TEMTEMDAPLICATIONDAPLICATION）指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)。6、反接（反向）重復(fù)（、反接（反向）重復(fù)（REVERSEREVERSETEMTEMDAPLICATIONDAPLICATION）指重復(fù)時(shí)顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。7、倒位、倒位染色體上某一片段顛倒180O，其上的的基因順序重排，臂間或臂內(nèi)。8、臂內(nèi)倒位（、臂內(nèi)倒位（PARACENTRICPARACENTRICINVERSIONINVERSION）倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。9、臂間倒位（、臂間倒位（PERICENTRICPERICENTRICINVERSIONINVERSION）倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。1010、復(fù)合倒位（、復(fù)合倒位（COMPLEXCOMPLEXINVERSIONINVERSION））是指在染色體上發(fā)現(xiàn)一個(gè)以上的倒位，也稱多重倒位（MULTIPLEINVERSION）。1111、易位、易位一個(gè)染色體上的一區(qū)段連接到另一條染色體上，相互，轉(zhuǎn)座等。1212、簡(jiǎn)單易位（、簡(jiǎn)單易位（SIMPLESIMPLETRANSLOCATIONTRANSLOCATION））染色體臂上一次斷裂，并將這個(gè)無著絲粒的染色體片段轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體的（非）末端上去。1313、相互易位（、相互易位（RECIPROCALRECIPROCALTRANSLOCATIONTRANSLOCATION））非同源染色體之間互換節(jié)段，是由染色體的兩次斷裂而產(chǎn)生。1414、整臂易位（、整臂易位（WHOLEARMWHOLEARMTRANSLOCATIONTRANSLOCATION））兩條非同源染色體之間整個(gè)（或幾乎整個(gè)）臂的轉(zhuǎn)移或交換。2929、超倍體、超倍體染色體數(shù)多于2N的非整倍體稱為超倍體，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。3030、亞倍體、亞倍體染色體數(shù)少于2N的非整倍體稱為亞倍體，通常在多倍體中發(fā)生。3131、三體（、三體（TRISOMICTRISOMIC））染色體數(shù)2N生物中增加了一條染色體，成為2N1個(gè)體。3232、四體（、四體（TETRASOMICTETRASOMIC））染色體數(shù)2N生物中增加了一對(duì)條染色體，成為2N2個(gè)體。3333、雙三體、雙三體DITRISOMYDITRISOMY染色體數(shù)2N生物中增加了二條不同的條染色體，成為2N11個(gè)體。3434、單體（、單體（MONOSOMICMONOSOMIC））染色體數(shù)2N生物中缺失了一條染色體，成為2N1個(gè)體。3535、雙單體、雙單體DIMONOSOMYDIMONOSOMY染色體數(shù)2N生物中缺失了兩條不同的染色體，成為2N11個(gè)體。3636、缺體（、缺體（NULISOMICNULISOMIC））染色體數(shù)2N生物中缺失了一對(duì)染色體，成為2N2個(gè)體。3737、染色體、染色體細(xì)胞分裂時(shí)出現(xiàn)的，易被堿性染料染色的絲狀或棒狀小體，由核酸和蛋白質(zhì)組成，是生物遺傳物質(zhì)的主要載體，各種生物的染色體有一定數(shù)目、形態(tài)和大小。3838、聯(lián)會(huì)復(fù)合體、聯(lián)會(huì)復(fù)合體減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體在偶線期分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。各對(duì)染色體的對(duì)應(yīng)部位相互緊密并列，逐漸沿著縱向聯(lián)結(jié)在一起，這樣聯(lián)會(huì)的一對(duì)同源染色體稱為聯(lián)會(huì)復(fù)合體。它是同源染色體聯(lián)結(jié)在一起的一種特殊的固定結(jié)構(gòu)，其主要成分是自我集合的堿性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的兩側(cè)伸出橫絲，因而使同源染色體得以固定在一起。3939、核小體、核小體染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。每個(gè)核小體的核心是由H2A、H2B、H3和H4四種組蛋白各以兩個(gè)分子組成的八聚體，其形狀近似于扁球狀。4040、著絲粒、著絲粒指在主縊痕處中期的兩條染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位，細(xì)胞分裂時(shí)出現(xiàn)的紡錘絲所附著的位置，此部位不染色。

簡(jiǎn)介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集第一單元醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題1細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的基礎(chǔ)和行為與的關(guān)系。2免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的和遺傳調(diào)控。3腫瘤遺傳學(xué)研究的遺傳基礎(chǔ)，包括的改變，的作用及其異常改變。4臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的等。5根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為和?；虿∮挚煞譃楹停渲胁》N類較多，而發(fā)病率較高。6細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對(duì)染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于的診斷。7是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點(diǎn)是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。二、選擇題1表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A染色體病B單基因病C多基因病D線粒體病E體細(xì)胞病2先天性疾病是指。A出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病B先天畸形C遺傳病D非遺傳病E以上都不是3遺傳病最主要的特點(diǎn)是。A先天性B不治之癥C家族性D罕見性E遺傳物質(zhì)改變4遺傳病中種類最多的是。A常染色體顯性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C多基因遺傳病D單基因遺傳病EY連鎖遺傳病5遺傳病中發(fā)病率最高的是。A常染色體隱性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C單基因遺傳病D多基因遺傳病E體細(xì)胞遺傳病6不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A常染色體遺傳病B多基因遺傳病C單基因遺傳病D體細(xì)胞遺傳病E性連鎖隱性遺傳病7研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B臨床遺傳學(xué)C群體遺傳學(xué)D人類遺傳學(xué)E群體遺傳學(xué)8細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。A遺傳變異B疾病發(fā)生C遺傳性疾病D先天性疾病E家族性疾病9下列屬于單基因遺傳病的疾病是。A冠心病B糖尿病C血友病D唇裂E脊柱裂三、問答題1怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病33_主要分布在單一序列中。A間隔序列B端粒DNAC結(jié)構(gòu)基因D微衛(wèi)星DNAE衛(wèi)星DNA4染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是A染色絲B斷裂基因C染色單體D核小體E核體5受精卵第二次分裂時(shí)，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致A三倍體或單倍體B三體或單體的純合體C部分三體或部分單體D二倍體、三體和單體的嵌合體E二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離，形成的配子中，將是A14有N1條染色體B12有N1條染色體C12有N1條染色體D全部為N1條染色體E34有N1條染色體7產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對(duì)的A轉(zhuǎn)換B顛換C點(diǎn)突變D插入E替換8一男性患有脆性X綜合征CGGN，其病因是N由60變?yōu)?00。請(qǐng)問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象A同義突變B錯(cuò)義突變C無義突變D移碼突變E動(dòng)態(tài)突變9ALU序列是A單一序列B高度重復(fù)序列C短分散核單元D長(zhǎng)分散核單元E回文結(jié)構(gòu)10斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱AGTAG法則BGAUG法則CGTTA法則DGUAG法則EAGUC法則11密碼子是指ADNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序BRRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序CTRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序DMRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序EMRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序12一個(gè)TRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識(shí)別的密碼子是A5’UGC3’B5’UCG3’C5’CGU3’D5’GCU3’E5’TCG3’13關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯(cuò)的A是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì)B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18天以后C在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E在細(xì)胞周期中形態(tài)不變14發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是A姐妹染色體B非姐妹染色體C同源染色體D非同源染色體E常染色體二、多選題15斷裂基因的側(cè)翼序列包括A內(nèi)含子B啟動(dòng)子C增強(qiáng)子D外顯子E終止子16啟動(dòng)子包括ATATABOXBCTCTBOXCCAATBOXDGCBOXECGBOX17HNRNA的修飾、加工過程包括A戴帽5’端加M7GPPPB加尾3’端加POLYAC切除內(nèi)含子，拼接外顯子D在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾E形成Α或Β螺旋18基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是A高度重復(fù)序列BALU序列C倒位重復(fù)序列D單一序列E結(jié)構(gòu)基因序列19下列堿基哪幾種替代為顛換AA→GBT→GCA→TDC→GEC→T20下列哪些細(xì)胞為單倍體

簡(jiǎn)介：1醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳遺傳學(xué)選擇題選擇題200第一、二、三章第一、二、三章緒論、人類基因、基因突變緒論、人類基因、基因突變1、下列不屬于遺傳病的特征的是A、家族性B、先天性C、傳播方式為“水平方式”D、不累及非血緣關(guān)系者E、患者與正常成員間有一定的數(shù)量關(guān)系2、遺傳病特指A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D、不可醫(yī)治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、DOWN綜合征是A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病4、LEBER視神經(jīng)病是A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病5、高血壓是A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病6、（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的識(shí)別信號(hào)A、GCAT法則B、AGCT法則C、GTAG法則D、GTAC法則E、GTAT法則7、基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)B、HNRNA→MRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→MRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→TRNA→蛋白質(zhì)E、DNA→RRNA→蛋白質(zhì)8、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示A、DNAB、RNAC、TRNAD、RRNAE、MRNA9、遺傳密碼中的4種堿基一般是指A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG10、在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中的全部蛋白質(zhì)基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為3A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換33、DNA復(fù)制是指A以DNA為模板合成DNAB以DNA為模板合成RNAC以RNA為模板合成蛋白質(zhì)D以RNA為模板合成RNAE以RNA為模板合成DNA34、遺傳病最主要的特點(diǎn)是A先天性B不治之癥C家族性D罕見性E遺傳物質(zhì)改變35、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是A遺傳病B基因病C分子病D染色體病E先天性代謝病36、遺傳病是指______。A染色體畸變引起的疾病B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病D“三致”物質(zhì)引起的疾病E酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病38、白化病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。參考答案110CCCDBCCEAB1115BECAB2430ADCADAC3140DEAEABBA第四、六章第四、六章單基因疾病的遺傳、線粒體疾病的遺傳單基因疾病的遺傳、線粒體疾病的遺傳1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳2家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳

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簡(jiǎn)介：1遺傳學(xué)各章試題及答案一、緒論二選擇題選擇題１1900年（2）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。（1）達(dá)爾文（2）孟德爾（3）拉馬克（4）克里克２建立在細(xì)胞染色體的基因理論之上的遺傳學(xué)稱之4。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）經(jīng)典遺傳學(xué)３遺傳學(xué)中研究基因化學(xué)本質(zhì)及性狀表達(dá)的內(nèi)容稱1。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）細(xì)胞遺傳學(xué)４通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于（３）年。（1）1859（2）1865（3）1900（4）1910５公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是（３）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWIN６公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是（2）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWIN第二章第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)二是非題是非題1高等生物的染色體數(shù)目恢復(fù)作用發(fā)生于減數(shù)分裂，染色體減半作用發(fā)生于受精過程。2在減數(shù)分裂后期Ⅰ，染色體的兩條染色單體分離分別進(jìn)入細(xì)胞的兩極，實(shí)現(xiàn)染色體數(shù)目減半。3高等植物的大孢母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂所產(chǎn)生的4個(gè)大孢子都可發(fā)育為胚囊。4有絲分裂后期和減數(shù)分裂后期Ⅰ都發(fā)生染色體的兩極移動(dòng)，所以分裂結(jié)果相同。5在一個(gè)成熟的單倍體卵中有36條染色體，其中18條一定來自父方。6同質(zhì)結(jié)合的個(gè)體在減數(shù)分裂中，也存在著同對(duì)基因的分離和不同對(duì)基因間的自由組合。（）7控制相對(duì)性狀的相對(duì)基因是在同源染色體的相對(duì)位置上。8外表相同的個(gè)體，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全不同的后代，這主要是由于外界條件影響的結(jié)果。（）9染色質(zhì)和染色體都是由同樣的物質(zhì)構(gòu)成的。（）10體細(xì)胞和精細(xì)胞都含有同樣數(shù)量的染色體。（）11有絲分裂使親代細(xì)胞和子代細(xì)胞的染色體數(shù)都相等。（）12外表相同的個(gè)體，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全不同的后代，這主要是外界條件影響的結(jié)果。（）13控制相對(duì)性狀的等位基因位于同源染色體的相對(duì)位置上。（）14在細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條染色體都可能發(fā)生聯(lián)會(huì)。（）3①后期Ⅰ②偶線期③中期④終變期5形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體，稱為（）。有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體，這種額外染色體統(tǒng)稱為（）。①同源染色體②Ｂ染色體（超數(shù)染色體）6雙受精是指一個(gè)精核與（）受精結(jié)合為（），一個(gè)精核與（）受精結(jié)合發(fā)育成（）。①卵細(xì)胞②合子（胚）③二個(gè)極核④胚乳7人的受精卵中有條染色體，人的初級(jí)精母細(xì)胞中有條染色體，精子和卵子中有條染色體。①46②46③238某生物體，其體細(xì)胞內(nèi)有3對(duì)染色體，其中ABC來自父方，ABC來自母方，減數(shù)分裂時(shí)可產(chǎn)生種不同染色體組成的配子，這時(shí)配子中同時(shí)含有3個(gè)父方染色體的比例是。同時(shí)含父方或母方染色體的配子比例是。①8②18③689胚基因型為ＡA的種子長(zhǎng)成的植株所結(jié)種子胚的基因型有（）種，胚乳基因型有（）種。①３②４10以玉米黃粒的植株給白粒的植株授粉，當(dāng)代所結(jié)子粒即表現(xiàn)父本的黃粒性狀，這一現(xiàn)象稱（）。如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀，則稱為（）。①花粉直感②果實(shí)直感11在有絲分裂時(shí)，觀察到染色體呈L字形，說明這個(gè)染色體的著絲粒位于染色體的（），如果染色體呈V字形，則說明這個(gè)染色體的著絲粒位于染色體的（）。①一端②中間五思考題思考題1未交換基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的后期Ⅰ，被交換了的基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的哪一時(shí)期答答后期Ⅱ。2簡(jiǎn)述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義簡(jiǎn)述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義答答細(xì)胞有絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）每個(gè)染色體準(zhǔn)確復(fù)制分裂為二，為形成兩個(gè)子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。（2）復(fù)制的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去，使兩個(gè)細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。細(xì)胞減絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）雌雄性細(xì)胞染色體數(shù)目減半，保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，并保證了物種相對(duì)的穩(wěn)定性；（2）由于染色體重組、分離、交換，為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。3染色體在減數(shù)分裂中的動(dòng)態(tài)與基因傳遞有什么關(guān)系答答平行關(guān)系。4有絲分裂與減數(shù)分裂有何最基本的區(qū)別以最簡(jiǎn)要方式指出減數(shù)分裂過程中染色體減半的原因

簡(jiǎn)介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（上科版）學(xué)（上科版）復(fù)習(xí)題復(fù)習(xí)題第一章第一章緒論緒論一、填空題1、家族性疾病是指（表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾?。?、按經(jīng)典的概念，遺傳病是指（生殖細(xì)胞）或（受精卵）內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或畸變，并按一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。3、現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，細(xì)胞內(nèi)（遺傳物質(zhì)）發(fā)生突變或畸變而導(dǎo)致的疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具有三大特征（遺傳性）、（先天性）、（家族性）。5、先天性疾病是指（個(gè)體出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾?。┒?、名詞解釋6、遺傳生物體子代和親代相似的現(xiàn)象稱為遺傳。7、變異生物體子代與親代之間、子代個(gè)體之間的差異稱為變異。8、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是（遺傳學(xué)）與（醫(yī)學(xué)）相結(jié)合形成的一門邊緣學(xué)科。三、簡(jiǎn)答題9、遺傳病可分為哪五類答單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病、體細(xì)胞遺傳病。10、列舉幾種遺傳病的研究方法答系譜分析法；群體篩查法；雙生子法；種族差異比較。第二章第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、填空11、（細(xì)胞）是生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，也是生命活動(dòng)、遺傳的基本單位。12、細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要有（脂類）（蛋白質(zhì)）和（糖類），此外還有水、無機(jī)鹽和少量的金屬離子。13、關(guān)于細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型，目前大多數(shù)人能接受的則是（液態(tài)鑲嵌）模型。14、細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)根據(jù)其形態(tài)結(jié)構(gòu)可分為兩大類（粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）和（滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）15、溶酶體根據(jù)其完成生理功能的不同階段可分為（初級(jí)溶酶體）（次級(jí)溶酶體）（殘余小體）16、細(xì)胞周期的間期才有完整的由四個(gè)部分組成的細(xì)胞核，稱為間期核，間期核結(jié)構(gòu)完整，包括（核膜）、（核仁）、（染色質(zhì)）和（核基質(zhì)）四部分。17、染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)最重要的結(jié)構(gòu)，它們是（遺傳物質(zhì)）的載體，是同一物質(zhì)在（細(xì)胞周期）不同時(shí)期的兩種表現(xiàn)形式。18、染色質(zhì)在核內(nèi)的分布不均勻松散的是（常染色質(zhì)）其螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性；分布致密的是（異染色質(zhì)）。19、染色質(zhì)的基本單位是（核小體）。20、染色質(zhì)的化學(xué)組成都是（DNA）、（蛋白質(zhì)）和少量的RNA組成。21、根據(jù)著絲粒在染色體上的位置將染色體分為三類（中央著絲粒）染色體；（亞中著絲粒）染色體；（近端著絲粒）染色體。22、有絲分裂過程分為（前期）、（中期）、（后期）和（末期）四個(gè)時(shí)期。23、觀察細(xì)胞染色體的最好時(shí)期是（中）期染色體數(shù)目增加一倍是（后）期。3（B）40、同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期（B）41、每個(gè)二價(jià)體含有幾條染色單體A、兩條B、四條C、三條D、一條（A）42、一對(duì)同源染色體含有幾個(gè)二分體A、二個(gè)B、三個(gè)C、四個(gè)D、23個(gè)（C）43、減數(shù)分裂中，同源染色體的分離發(fā)生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期I（B）44、減數(shù)第二分裂的中期，排列在細(xì)胞中央的是A、二價(jià)體B、二分體C、單分體D、四分體（C）45、減數(shù)分裂中，姐妹染色單體的分裂發(fā)生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期II（A）46、人類卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目是A、46條B、23條C、22條D、48條（A）47、經(jīng)減數(shù)分裂后，一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞形成四個(gè)精子，每個(gè)精子所包含的遺傳物質(zhì)是A、不同的B、相同的C、相似的D、以上都不是（D）48、初級(jí)精母細(xì)胞的核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（B）49、次級(jí)卵母細(xì)胞的核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（C）50、一個(gè)體細(xì)胞中的X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1A、性染色體B、性染色質(zhì)C、X小體D、Y染色體（B）51、49，XXXXX的個(gè)體，X染色質(zhì)體數(shù)為A、3B、4C、2D、1（D）52、21號(hào)染色體是屬于哪一組的染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（B）53、5號(hào)染色體的著絲粒是屬于A、中央著絲粒B、亞中著絲粒C、近端著絲粒D、亞近端著絲粒（D）54、21號(hào)染色體屬于下列哪組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（D）55、100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，經(jīng)減數(shù)分裂以后，最終形成的精子數(shù)目是A、25個(gè)B、50個(gè)C、100個(gè)D、400個(gè)（D）56、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條（B）57、在動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)，含有DNA能產(chǎn)生能量的細(xì)胞器是A、中心粒B、線粒體C、高爾基復(fù)合體D、核糖體（A）58、染色體排列在細(xì)胞的赤道面是發(fā)生在A、中期B、間期C、后期D、前期

簡(jiǎn)介：一、名詞解釋1、重組DNA技術(shù)2、減數(shù)分裂3、普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)4、中心法則5、遺傳平衡定律6、轉(zhuǎn)座子7、RFLP8、基因重排9、基因庫10、增強(qiáng)子11、11、母性影響12、遺傳漂變13、遺傳和變異14、內(nèi)含子15、轉(zhuǎn)導(dǎo)16、轉(zhuǎn)化17、復(fù)等位基因18、密碼的簡(jiǎn)并性19、胚乳直感20、果實(shí)直感21、雜種優(yōu)勢(shì)22、廣義遺傳力23、孟德爾群體24、基因突變25、結(jié)合26、性導(dǎo)27、不均一RNA28、岡崎片段29、轉(zhuǎn)錄30、翻譯31、多聚核糖體32、中斷雜交33、質(zhì)量性狀35、母體遺傳與母性影響36、顛換與轉(zhuǎn)換37、二價(jià)體與二倍體38、連鎖遺傳圖39、異固縮40、重疊作用41、操縱子42、不完全顯性與共顯性43、同義突變A每一密碼子代表一種氨基酸B某些密碼子不代表氨基酸C一種氨基酸只有一種密碼子D蛋氨酸只有一種密碼子E密碼子無種族特異性14、關(guān)于蛋白質(zhì)合成的終止階段，正確的敘述是A某種蛋白質(zhì)因子可識(shí)別終止密碼子B終止密碼子都由U、G、A三種脫氧核苷酸構(gòu)成C一種特異的TRNA可識(shí)別終止密碼子D終止密碼子有兩種E肽酰TRNA在核蛋白體“A位”上脫落15、組成MRNA分子只有四種單核苷酸但卻能組成多少種密碼子A64種B20種C32種D75種E16種A16、MRNA分子中的起始密碼位于A3末端B5末端C中間D由3端向5端不斷移動(dòng)E由5端向3端移動(dòng)17、翻譯的含義是指AMRNA的合成BTRNA的合成CTRNA運(yùn)輸氨基酸D核蛋白體大小亞基的聚合與解聚E以MRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程18、MRNA的信息閱讀方式是A從多核苷酸鏈的5末端向3末端進(jìn)行B從多核苷酸鏈的3末端向5末端進(jìn)行C從多核苷酸鏈的多個(gè)位點(diǎn)閱讀D5末端及3末端同時(shí)進(jìn)行E先從5末端閱讀然后再從3末端閱讀19、有關(guān)蛋白質(zhì)中多肽鏈合成起動(dòng)信號(hào)的敘述，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A它位于MRNA的5末端B它位于MRNA的3末端C它能被起動(dòng)作用的蛋氨酰TRNA所識(shí)別D在起始復(fù)合物中的位置相當(dāng)大亞基的受位E本身代表蛋氨酸20、遺傳密碼的簡(jiǎn)并性指的是A一些三聯(lián)體密碼可缺少一個(gè)嘌呤堿或嘧啶堿B密碼中有許多稀有堿基C大多數(shù)氨基酸有一組以上的密碼D一些密碼適用于一種以上的氨基酸E以上都不是21、下列關(guān)于蛋白質(zhì)生物合成的描述哪一項(xiàng)是錯(cuò)誤的A活化氨基酸的羧基與相應(yīng)TRNA5端核苷酸中核糖上的3OH以酯鍵連接B原核生物完成多肽鏈合成以前甲酰蛋氨酸殘基就從N端切掉CMRNA上密碼的閱讀方向是由53端D多肽鏈從N端→C端延伸E新合成的多肽鏈需經(jīng)加工修飾才具生理活性22、與蛋白質(zhì)生物合成有關(guān)的酶有A氨基酰TRNA合成酶B轉(zhuǎn)位酶C轉(zhuǎn)肽酶D轉(zhuǎn)氨酶E脫羧酶23、下面的陳述哪些適用于TRNA分子A因?yàn)榘被岵荒芄潭ǖ組RNA上，所以需要它們B它們比MRNA分子小得多C它們不需要媒介MRNA就能合成D它們不需要任何酶就能結(jié)合氨基酸E如果存在RHO因子，它們偶爾識(shí)別終止密碼子24、關(guān)于蛋白的生物合成下述哪些是正確的A當(dāng)新合成的多肽鏈從核蛋白體釋放時(shí)核蛋白體立即解聚成大小兩個(gè)亞基B由于多肽和TRNA之間的酰胺鍵水解多肽鏈才從TRNA上脫落下來C哺乳動(dòng)物的一些線粒體蛋白質(zhì)是在線粒體中合成的D高爾基復(fù)合體也參與多肽鏈的延長(zhǎng)

簡(jiǎn)介：1普通遺傳學(xué)第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)【典型例題】【典型例題】【例1】一表型正常女人與一表型正常的男人婚配，生了一個(gè)克氏綜合征并色盲兒子，那么染色體不分離發(fā)生在（B）Ａ女方減數(shù)第一次分裂Ｂ女方減數(shù)第二次分裂Ｃ男方減數(shù)第一次分裂Ｄ男方減數(shù)第二次分裂【知識(shí)要點(diǎn)】1克氏綜合征是一種染色體病，其核型為47，XXY。2色盲是X連鎖隱形遺傳【解題思路】1克氏綜合征的核型為47，XXY。2色盲屬于X連鎖隱形遺傳病，克氏綜合征患者同時(shí)又是色盲，所以其兩條X染色體上均帶有色盲致病基因；而且，由于其雙親表型正常，可以判斷其父親必然不帶有致病基因，二其母親必然是攜帶者。3該患者性染色體組成為XXY，可能的原因有兩種①卵細(xì)胞正常，精子含有性染色體X與Y；②精子正常，含有Y染色體，二卵細(xì)胞異常，含有兩條X染色體。由于該患者有兩條X染色體上均帶有致病基因，所以推定這兩條X染色體均來自于其母親，說明母親減數(shù)分裂發(fā)生異常，產(chǎn)生異常卵細(xì)胞，導(dǎo)致患者核型異常。4根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)4，減數(shù)第一次分裂同源染色體分離，減數(shù)第二次分裂姊妹染色單體分離。如果X染色體不分離發(fā)生于第一次減數(shù)分裂，則所產(chǎn)生卵細(xì)胞只有兩種可能①卵細(xì)胞包含兩條X染色體，其中一條帶有致病基因；②卵細(xì)胞中沒有X染色體。如果X染色體不分離發(fā)生于第二次減數(shù)分裂，則所產(chǎn)生卵細(xì)胞也有兩種可能；①卵細(xì)胞中沒有X染色體；②卵細(xì)胞包含兩條X染色體，而且每條X染色體均帶有致病基因?！痉椒记伞侩p親表型正常，兒子性染色體組成為XXY，同時(shí)又是X連鎖隱形遺傳病患者，其致病基因必然來自于攜帶者母親，由母親減數(shù)第二次分裂X染色體不分離造成，已知色盲屬于X連鎖隱形遺傳病，即可選B。【例2】在動(dòng)物1000個(gè)雄配子中有100個(gè)是交換型的，這是由多少個(gè)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交換在動(dòng)物1000個(gè)雌配子中有100個(gè)是交換型的，這是由多少個(gè)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交換（僅考慮單交換）【知識(shí)要點(diǎn)】1動(dòng)物一個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成4個(gè)精子。2一個(gè)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換產(chǎn)生2個(gè)交換型配子。3動(dòng)物1個(gè)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂形成1個(gè)卵細(xì)胞。41個(gè)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換僅產(chǎn)生12個(gè)交換型卵細(xì)胞?！窘忸}思路】1動(dòng)物1000個(gè)雄配子是由250個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。2100個(gè)交換型的雄配子是由50個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3動(dòng)物1000個(gè)雌配子是由1000個(gè)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。4100個(gè)交換型的雌配子是由200個(gè)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的?！敬鸢浮?0個(gè)200個(gè)【解題捷徑】牢記減數(shù)分裂中發(fā)生交換的精母細(xì)胞數(shù)等于交換型配子數(shù)目的12；減數(shù)分裂中發(fā)生交換的卵母細(xì)胞等于交換型配子數(shù)目的2倍。【例3】在動(dòng)物1000個(gè)雄配子中有100個(gè)是交換型的，這是由多少個(gè)小孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交換在動(dòng)物1000個(gè)雌配子中有100個(gè)是交換型的，這是由多少個(gè)大孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交換（僅考慮單交換）【方法技巧】1植物一個(gè)小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成4個(gè)花粉粒，再經(jīng)一次有絲分裂形成8個(gè)精子。2一個(gè)小孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換產(chǎn)生4個(gè)交換型配子。3植物一個(gè)大孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂中形成1個(gè)雌配子。41個(gè)大孢子母細(xì)胞在減數(shù)分裂中發(fā)生交換僅產(chǎn)生12個(gè)交換型卵細(xì)胞?！窘忸}思路】1根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)1，植物1000個(gè)雄配子是由125個(gè)小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。2根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)2100個(gè)交換型的雄配子是由25個(gè)精母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)3，植物1000個(gè)雌配子是由1000個(gè)大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。4根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)4100個(gè)交換型的雌配子是由200個(gè)大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂形成的。3【例7】寫出下列生物在減數(shù)分裂Ⅱ的染色體和染色單體的數(shù)目①水稻；②果蠅；③擬南芥?！局R(shí)要點(diǎn)】1三個(gè)常見物種的體細(xì)胞染色體數(shù)目為水稻24條，果蠅8條，擬南芥10條。2經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂Ⅱ后染色體數(shù)目只有原來的一半。3減數(shù)分裂Ⅱ后期，著絲點(diǎn)分離，染色單體消滅?！窘忸}思路】1根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)1，確定這三個(gè)物種體細(xì)胞染色體數(shù)目分別為24、8、10。2根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)，確定染色體數(shù)目分別為12、4、5。3根據(jù)知識(shí)要點(diǎn)3，確定染色單體數(shù)目均為0?！敬鸢浮克?20果蠅40擬南芥5，0【簡(jiǎn)答題】【例8】巴氏小體的本質(zhì)是什么萊昂假說的主要內(nèi)容是什么以女性口腔黏膜上皮細(xì)胞為材料，巴氏小體制片的主要步驟是什么【例9】從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)的角度看，異染色質(zhì)和常染色質(zhì)有何不同【答案】染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。間期細(xì)胞核的染色質(zhì)可根據(jù)其所含核蛋白分子螺旋化程度及功能狀態(tài)的不同，分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)兩類。常染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度低，呈松散狀，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)序列的DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期細(xì)胞核的中央部位。從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)的角度來看，常染色質(zhì)區(qū)域多是基因所在的區(qū)域，結(jié)構(gòu)相對(duì)松散，便于轉(zhuǎn)錄。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，而且染色較深，多分布在核膜內(nèi)表面，其DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性，為間期核中不活躍的染色質(zhì)。異染色質(zhì)通常具有三個(gè)特點(diǎn)①在細(xì)胞間期處于凝縮狀態(tài)；②是遺傳惰性區(qū)，只含有不表達(dá)的基因；③復(fù)制時(shí)間晚于其他染色質(zhì)區(qū)域。異染色質(zhì)又分為兩種一種稱為專性異染色質(zhì)或稱結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)是異染色質(zhì)的主要類型，這類異染色質(zhì)在各種細(xì)胞中總是處于凝縮狀態(tài)，一般為高度重復(fù)的DNA序列，沒有轉(zhuǎn)錄活性，常見于染色體的著絲粒區(qū)、端粒區(qū)、次縊痕，以及Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端23區(qū)段等；另一種叫兼性異染色質(zhì)，也叫功能異染色質(zhì)，這類染色質(zhì)是在特定細(xì)胞或在一定發(fā)育階段由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。濃縮時(shí)，基因失去了活性，無轉(zhuǎn)錄功能；當(dāng)其處于松散狀態(tài)時(shí)，又能夠轉(zhuǎn)變?yōu)槌Ｈ旧|(zhì)，恢復(fù)其轉(zhuǎn)錄活性。如X染色質(zhì)就是一種兼性異染色質(zhì)。從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)角度來看，異染色質(zhì)大部分為不含有基因的DNA部分，或所含有的基因不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄?！纠?0】核小體包括什么【答案】核小體由核心顆粒（CEPARTICLE）和連接區(qū)（1INKER）兩部分組成。核心顆粒的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子）形成的八聚體及圍繞在八聚體周圍的DNA所組成，直徑約11NIN。這段DNA稱為核心DNA，約為146BP，圍繞核心外圍175圈。兩個(gè)核心之間時(shí)DNA稱為連接區(qū)，這段DNA長(zhǎng)約60BP，組蛋白H1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)DNA表面，連接區(qū)的DNA長(zhǎng)度差異較大，短的只有8BP，長(zhǎng)的可達(dá)114BP。9比較原核生物和真核生物復(fù)制的差異?！纠?1】簡(jiǎn)述原核生物與真核生物基因組的區(qū)別?！敬鸢浮吭松锘蚪M與真核生物基因組有以下幾方面的不同①每一種真核生物都有一定的染色體數(shù)目，除了配子（精子和卵細(xì)胞）為單倍體外，體細(xì)胞一般為雙倍體，即含兩份同源的基因組，而原核生物的基因組則是單拷貝的，基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。②真核生物基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物基因組，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，基因數(shù)龐大，具有許多復(fù)制起點(diǎn)，每個(gè)復(fù)制子大小不一，而原核生物基因組中只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。③真核基因都由一個(gè)結(jié)構(gòu)基因（STRUCTUREGENE）與相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子（MONOCISTRON），即一分子MRNA只能翻譯成一種蛋白質(zhì)；而原核生物基因組內(nèi)具有操縱子結(jié)構(gòu)，即數(shù)個(gè)功能上相關(guān)聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)（包括啟動(dòng)子和操縱基因）和下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)所構(gòu)成的基因表達(dá)單位，所轉(zhuǎn)錄的RNA為多順反子。④真核生物基因組中含有大量的重復(fù)序列，而原核生物基因組中重復(fù)序列很少。⑤真核生物基因組內(nèi)非編碼的序列（N卜CODINGSEQUENCE，NCS）占90％以上，而原核生物基因組中非編碼序列約占基因組的50％，遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于真核生物，非編碼區(qū)主要是一些調(diào)控序列。⑥絕大多數(shù)真核基因是斷裂基因（SPLITGENE），即編碼序列被非編碼序列分隔開來；而原核生物的基因是連續(xù)的，無內(nèi)含子，因此轉(zhuǎn)錄后不需要剪切。⑦在真核生物中，功能相關(guān)的基因構(gòu)成各種基因家族，它們可串聯(lián)在一起，亦可相距很遠(yuǎn)，但即使串聯(lián)在一起的成簇的基因也是分別轉(zhuǎn)錄的，不同于原核生物的操縱子。第二章遺傳物質(zhì)【典型例題】【典型例題】【例1】關(guān)于PCR的陳述哪一個(gè)是錯(cuò)誤的（C）

簡(jiǎn)介：2003年攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)試題（A卷）考試科目遺傳學(xué)（一）一名詞解釋（每個(gè)5分，共50分）基因轉(zhuǎn)換奠基者效應(yīng)原癌基因外顯率RFLP端粒HFR移碼突變斷裂基因SOUTHERN雜交二問答或計(jì)算（每個(gè)10分，共100分）1試說明基因組中具有表達(dá)效果基因的結(jié)構(gòu)特征。2什么事染色體重排常見的染色體重排有哪些3為什么自花受粉的四倍體植物比自花受粉的二倍體植物，其子代隱性表現(xiàn)型的頻率低4當(dāng)分離Φ174DNA時(shí)，發(fā)現(xiàn)其堿基組成為25A33T24G18C這一規(guī)律和DNA的堿基組成規(guī)律相矛盾嗎說明原因，并說明Φ174DNA是怎樣復(fù)制的。5假如一個(gè)具有下列DNA雙鏈序列的噬菌體能產(chǎn)生一個(gè)5個(gè)氨基酸的多肽TACATGATCATTTCACGGAATTTCTAGCATGTAATGTACTAGTAAAGTGCCTTAAAGATCGTACAT（1）哪條鏈在發(fā)生轉(zhuǎn)錄，寫出形成的RNA的方向和序列。（2）標(biāo)出上述DNA雙鏈的5＇和3＇端。6一個(gè)果蠅純系中的3個(gè)常染色體隱形基因，以ABC的序列連鎖，以該系雌蠅和野生蠅純合雄蠅雜交，F(xiàn)1代自交，產(chǎn)生如下F2代表現(xiàn)型964ABC365AB187C184A147BC144AC5B4（1）AB，BC間的重組頻率是多少（2）AB，BC間圖距是多少（3）并發(fā)系數(shù)是多少7有一種誘變劑能使DNA的AT變成GC。為什么不能通過這種誘變劑處理野生型菌株，從而通過三聯(lián)體密碼UAG、UAA、UGA在MRNA水平引入無義突變8辨色正常的男女二人結(jié)婚，生了一男二女；色盲兒子生了一個(gè)正常孫女；一個(gè)正常女兒生了兩個(gè)外孫，一個(gè)正常，一個(gè)色盲；另一個(gè)正常女兒生了五個(gè)外孫，全部正常。請(qǐng)解釋這種現(xiàn)象。9試述保持群體遺傳的條件。10請(qǐng)談?wù)勀銓?duì)克隆人研究的看法。2005年攻讀碩士學(xué)位研究生入學(xué)試題試科目遺傳學(xué)448（總分150）一名詞解釋（每個(gè)名詞5分，共50分）1基因型2外顯子3同義突變4基因組5純合體6母性遺傳7數(shù)量性狀8同源多倍體9MRNA10RFLP（RESTRICTIONFRAGMENTLENGTHPOLYMPHISM）二簡(jiǎn)述真核生物染色體的基本組成與結(jié)構(gòu)及其基因組DNA復(fù)制的主要步驟。（20分）三孟德爾在豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中提出哪些假設(shè)，才從性狀傳遞的分析中推導(dǎo)出遺傳因子的分離定律和自由組合定律請(qǐng)舉例說明在解釋復(fù)雜遺傳現(xiàn)象時(shí)這些假設(shè)的局限性。（20分）四請(qǐng)簡(jiǎn)要敘述對(duì)基因認(rèn)識(shí)的演變過程，以及目前對(duì)基因本質(zhì)的看法（20分）。五何謂人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)要說明人類基因組計(jì)劃的意義（20分）。六請(qǐng)說明普通遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)在研究?jī)?nèi)容、研究方法和研究對(duì)象上的主要差別。普通遺傳學(xué)中的哪些內(nèi)容為分子遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)（20分）

簡(jiǎn)介：普通菜豆基因組學(xué)及抗炭疽病遺傳研究進(jìn)展普通菜豆基因組學(xué)及抗炭疽病遺傳研究進(jìn)展陳明麗，王蘭芬，趙曉彥，王述民中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所，北京100081摘要普通菜豆是重要的食用豆類之一，在世界各大洲普遍種植。近年來，普通菜豆在遺傳圖譜構(gòu)建、新標(biāo)記開發(fā)與利用、抗性基因定位以及比較基因組學(xué)等方面取得了很大進(jìn)展。遺傳連鎖圖譜的構(gòu)建是基因定位與克隆的基礎(chǔ)，是遺傳研究中的重要內(nèi)容；利用分子連鎖圖譜鑒定、標(biāo)記和定位抗病基因?qū)⒃诜N質(zhì)改良和分子標(biāo)記輔助育種方面發(fā)揮重要作用。豆科植物比較基因組學(xué)的研究成果為菜豆遺傳連鎖圖譜的發(fā)展提供了新的思路。本文從普通菜豆遺傳連鎖圖譜的獲得、普通菜豆與大豆同線性比較以及抗炭疽病基因定位等方面進(jìn)行了綜述，以期為普通菜豆遺傳改良和抗病育種提供參考。關(guān)鍵詞普通菜豆；遺傳連鎖圖；同線性比較；抗菜豆炭疽病CURRENTRESEARCHPROGRESSPHASEOLUSVULGARISLINANTHRACNOSERESISTANTGEICSGENOMICSONCOMMONBEANCHENMINGLIWANGLANFENZHAOXIAOYANWANGSHUMIN（INSTITUTEOFCROPSCIENCESCHINESEACADEMYOFAGRICULTURALSCIENCESBEIJING100081）ABSTRACTCOMMONBEANISONEOFTHEMOSTIMPTANTFOODLEGUMEISGROWNINALLPARTSOFTHEWLDINRECENTYEARSITHASMADEGREATACHIEVEMENTSINGEICMAPCONSTRUCTIONDEVELOPMENTUTILIZATIONOFNEWMARKERSRESISTANCEGENEMAPPINGCOMPARATIVEGENOMICSOFCOMMONBEANMOLECULARLINKAGEMAPSAREANIMPTANTTOOLFGENEDISCOVERYCLONINGDETECTINGRESISTANCEGENEBYLINKAGEMAPSCANBEUSEDINMAKERASSISTANTEDIMPROVEMENTOFCOMMONBEANLEGUMECOMPARATIVEGENOMICSRESEARCHPROVIDEDANEWWAYOFDEVELOPPINGGEICLINKAGEMAPTHISPAPERGIVESANOVERVIEWOFPROGRESSOFCOMMONBEANGEICLINKAGEMAPSSYNTENYMAPPINGBETWEENCOMMONBEANSOYBEANGENEMAPPINGFANTHRACNOSERESISTANCEASTOPROVIDESOMENEWREFERENCEFGENOMERESEARCHMOLECULARBREEDINGINCOMMONBEANKEYWDSCOMMONBEANGEICLINKAGEMAPSSYNTENYCOMPARATIVEANTHRACNOSERESISTANCE收稿日期修回日期基金項(xiàng)目食用豆產(chǎn)業(yè)體系（CARS09）農(nóng)作物種質(zhì)資源保護(hù)與利用專項(xiàng)作者簡(jiǎn)介陳明麗，碩士研究生，研究方向?yàn)槠胀ú硕箍固烤也』蚍肿訕?biāo)記。EMAILSSCMLSSCOOLCNRFLPSSR中美地方品種D364與安第斯品種G19833雜交F9重組自交系群體87150個(gè)SSR標(biāo)記圖譜長(zhǎng)度為1720CM標(biāo)記間的平均距離為195CM分11個(gè)連鎖群。BLAIRMWETAL10RAPDSCAR西班牙地方品種ECHA（起源于安第斯基因庫）與中美品種A252雜交F2群體85197個(gè)標(biāo)記其中有152個(gè)RAPD標(biāo)記，12個(gè)SCAR標(biāo)記，1個(gè)形態(tài)學(xué)標(biāo)記和32個(gè)RFLP標(biāo)記構(gòu)建菜豆連鎖圖譜。圖譜覆蓋約14019CM，平均每個(gè)標(biāo)記間的距離是71CM。CRISTINARODRGUEZSUREZETAL11SSRSCAR哥倫比亞栽培品種ICA與野生種G24404雜交BC2F35群體157構(gòu)建11個(gè)連鎖群，平均每個(gè)標(biāo)記間的距離是104CM。BLAIRMWETAL12ESTSSRRGAAFLP中美品種BAT939與安第斯地方品種JALOEEP558雜交F8重組自交群體78261個(gè)標(biāo)記圖譜長(zhǎng)度為1259CM標(biāo)記間的平均距離為30CM分11個(gè)連鎖群。LUIZRICARDOHANAIETAL13CAPSDCAPSRAPD中美品種BAT939與安第斯地方品種JALOEEP558雜交F8重組自交群體75272個(gè)標(biāo)記，圖譜長(zhǎng)度1545CM。MCCONNELLMETAL143普通菜豆與其他豆類的同線性比較研究植物比較基因組學(xué)是從比較不同植物的遺傳連鎖圖譜開始的。植物基因組研究一般首先從模式生物入手，近年來國(guó)際上以蒺藜苜蓿作為豆科基因組研究模式植物開展了大量研究。蒺藜苜蓿基因組大小約為470MBP，與普通菜豆、豌豆、綠豆等基因組大小相近。蒺藜苜蓿與豌豆有非常高的共線性關(guān)系普通菜豆和大豆在宏線性水平和微線性水平也有較高的共線性關(guān)系是豆科作物比較基因組研究的好材料15。研究表明，許多植物之間都存在同線性現(xiàn)象。最早研究植物間的同線性是基于RFLP標(biāo)記的宏觀比較。通常情況下近緣物種的分子標(biāo)記序列十分保守，只有發(fā)生同臂倒位時(shí)標(biāo)記的序列才會(huì)發(fā)生改變。物種間的宏同線性和微同線性是比較基因組研究的主要內(nèi)容。宏同線性通常是指通過利用共同的DNA標(biāo)記進(jìn)行比較遺傳作圖，或者用同源序列的計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)綜合分析作圖，獲得物種間保守基因的排列順序。微同線性通常指的是在一個(gè)很短的已經(jīng)在DNA跨疊群上被確定的序列上的保守基因含量和順序。到目前為止幾乎所有種間微同線性的報(bào)道是基于數(shù)量有限的特定區(qū)域的比較來研究的，該結(jié)論也可能從某一點(diǎn)擴(kuò)展到全基因組，因?yàn)榛蚪M的微觀結(jié)構(gòu)在不斷的變化，保守程度也隨基因組片段不同而改變16。

簡(jiǎn)介：199925103600第1頁共7頁例析遺傳學(xué)中幾個(gè)易混淆的問題廣東省深圳市育才中學(xué)（518066）夏獻(xiàn)平據(jù)了解，有相當(dāng)一部分學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)方面的試題感到棘手。其原因是多方面的，但主要的還是沒有弄清有關(guān)的基本概念和原理，也就不能進(jìn)行正確的推理和解答，下面筆者通過對(duì)若干實(shí)例的解析，以供讀者在教學(xué)中參考。1母本與F1〖例〗將紅果番茄（RR）的花粉授到黃果番茄（RR）的柱頭上。其所結(jié)果實(shí)的基因型為；果色為?！冀狻接腥苏J(rèn)為答案是RR，紅色。顯然，他們是將母本與F1這兩個(gè)概念搞混了。應(yīng)該使學(xué)生懂得，果實(shí)的果皮、種皮均屬于母體的部分，其基因型、表現(xiàn)型與父本無關(guān)。只有種子的胚和胚乳才屬于子代（F1），其基因型決定于參與受精作用的精子和卵細(xì)胞（或極核）的類型。此題的正確答案為RR，黃色。還應(yīng)該懂得，其種子播種后，長(zhǎng)出的植株（RR）所結(jié)果實(shí)的基因型為RR，表現(xiàn)型為紅果?！季毩?xí)題1〗紅果番茄植株（RR）與黃果番茄植株雜交，其后代表現(xiàn)型有種比例為。（2種，紅黃11）〖練習(xí)題2〗四倍體西瓜母本與二倍體西瓜父本雜交，所結(jié)果實(shí)的果肉含個(gè)染色體組，種皮含個(gè)染色體組，胚含個(gè)染色體組。（4，4，3）〖練習(xí)3〗用適宜溶度的生長(zhǎng)素處理未受粉的紅果番茄植株（RR）的花蕾，所結(jié)果實(shí)為色，基因型為。（紅，RR）〖練習(xí)4〗用紅果番茄（RR）的花藥離體培養(yǎng)，所得植株用秋水仙素處理后，其自交后代的基因型為，表現(xiàn)型為。（RR，RR；紅，黃）2基因的排列方式與配子的種類例析遺傳學(xué)中幾個(gè)易混淆的問題夏獻(xiàn)平文第3頁共7頁AABC、ABC、ABC、ABCBABC、ABC、ABC、ABCCABC、ABC、ABC、ABCDABC、ABC、ABC、ABC3基因的自由組合和隨機(jī)組合〖例〗蔓陀羅的紫花P對(duì)白花P是顯性的基因型為PP的植株經(jīng)秋水仙素處理加倍成四倍體（PPPP），問該四倍體的自交后代的表現(xiàn)型及比例如何〖解〗解此類題目的關(guān)鍵是弄清親代產(chǎn)生配子的種類及比例。有人會(huì)這樣想它能產(chǎn)生3種配子即PPPPPP121，自交產(chǎn)生的后代的表現(xiàn)型為白花（PPPP）占116，紫花占1516。不難看出，其誤將此題按自由組合規(guī)律作答P、P與P、P分別位于不同對(duì)的同源染色體上，因此，非同源染色體上的P與P之間的自由組合是發(fā)生同一對(duì)同源染色體上的P與P分離的基礎(chǔ)之上。但事實(shí)上，這4個(gè)基因所在的染色體是互為同源染色體，它們之間的組合是隨機(jī)的。根據(jù)圖解可知，它可產(chǎn)生的配子及比例為PP（16）、PP（46）、PP（16）。因此，自交后代的2種表現(xiàn)型及比例為白花（PPPP）占136，紫花占3536。PPPP〖練習(xí)7〗基因型為SSLLWW的初級(jí)精母細(xì)胞，其產(chǎn)生的精子中一般不存在（）ASSWBSLWCSLWDSLW4不完全連鎖和自由組合〖例〗兔子的短毛（S）對(duì)長(zhǎng)毛（S）為顯性，灰毛（B）對(duì)白毛（B）是顯性?，F(xiàn)有多只相同基因型的短毛灰兔與短毛白兔雜交。其后代的表現(xiàn)型及比例為短灰短白長(zhǎng)灰長(zhǎng)白

簡(jiǎn)介：第一章緒論（一）A型選擇題1高血壓是A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病2屬于母系遺傳的遺傳病是A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病3多數(shù)腫瘤是A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病4、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是A、遺傳病B、基因病C、分子病D、染色體病E、先天性代謝病5、最早揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律。A、MGANTHBWATSONJDCMENDELGDLSTINERKEMONADJ（二）X型選擇題1遺傳病的特征多表現(xiàn)為A家族性B先天性C傳染性D、不累及非血緣關(guān)系者E同卵雙生率高于異卵雙生率2是先天性疾病，但不是遺傳病。A、尿黑酸尿癥B、先天性心臟病C、白化病D、肝豆?fàn)詈俗冃訣、先天性梅毒3、在臨床上，很多疾病都屬于多基因遺傳病，如A、地中海貧血B、糖尿病C、精神分裂癥D、哮喘E、短指癥（三）名詞解釋1先天性疾病2家族性疾?。ㄋ模﹩柎痤}1遺傳病有什么特點(diǎn)可分為幾類2、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系。三、參考答案（一）A型選擇題1B2D3E4A5C（二）X型選擇題1ABCDE2、BE3、BCD（三）名詞解釋1先天性疾病先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。2家族性疾病家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。（四）問答題１遺傳病的特征1遺傳物質(zhì)發(fā)生改變2絕大多數(shù)遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)故具有向下一代垂直傳遞的現(xiàn)象3遺傳病的發(fā)生可能與環(huán)境因素?zé)o關(guān)也可能是與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果但遺傳因素起主導(dǎo)作用而一般的疾病則與遺傳物質(zhì)無關(guān)僅是環(huán)境因素的結(jié)果遺傳病可分為單基因病染色體病多基因病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病五大類2、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系。（1）完全由遺傳因素決定發(fā)?。?）基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用；（3）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳度各不相同；1AB2ABCDE3ABC4ABC（三）名詞解釋1基因組指生物成熟生殖細(xì)胞單倍體細(xì)胞內(nèi)貯存遺傳信息的所有DNA分子的總和存在于細(xì)胞核內(nèi)的稱細(xì)胞核基因組存在于線粒體中的稱線粒體基因組2多基因家族也稱基因家族指由一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)和或突變所形成的一組基因編碼一組功能相同或相關(guān)的蛋白質(zhì)3GTAG法則每一個(gè)內(nèi)含子的5’端起始的兩個(gè)堿基是GT，3’端最后的兩個(gè)堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做外顯子內(nèi)含子接頭，或GTAT法則。（四）問答題1、簡(jiǎn)述斷裂基因的特點(diǎn)（1）斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系不完全是固定不變的，（2）每個(gè)斷裂基因中第1個(gè)外顯子的上游和最末一個(gè)外顯子的下游，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼序列；（3）斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子內(nèi)含子的接頭區(qū)是一高度保守的一致順序，稱為外顯子內(nèi)含子接頭。2說明RNA編輯的生物學(xué)意義1通過編輯的MRNA具有翻譯活性；（2）使該MRNA能被通讀3在一些轉(zhuǎn)錄物5’末端可創(chuàng)造生成起始密碼子AUG以調(diào)節(jié)翻譯活性4RNA編輯可能與生物進(jìn)化有關(guān)；（5）RNA編輯不偏離中心法則。（五）填空題1轉(zhuǎn)錄翻譯2加帽、加尾、剪接第三章基因突變（一）A型選擇題1屬于顛換的堿基替換為AG和TBA和GCT和CDC和UET和U2同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳移碼突變B動(dòng)態(tài)突變C片段突變D轉(zhuǎn)換E顛換3、在DNA編碼序列中1個(gè)嘌呤堿基被另1個(gè)嘧啶堿基替代，這種突變稱A、轉(zhuǎn)換B、顛換C、移碼突變D、動(dòng)態(tài)突變E、片段突變4、在DNA編碼序列中1個(gè)嘌呤堿基被另1個(gè)嘌呤堿基替代，這種突變稱A、轉(zhuǎn)換B、顛換C、移碼突變D、動(dòng)態(tài)突變E、片段突變5、堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這一突變屬于A、同義突變B、無義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變（二）X型選擇題1屬于靜態(tài)突變的疾病有A脆性X綜合征B鐮狀細(xì)胞貧血C半乳糖血癥DHUNTINGTON舞蹈癥EΒ地中海貧血2、下列屬于堿基替換的是A、調(diào)控序列突變B、內(nèi)含子與外顯子剪輯位點(diǎn)突變C、終止密碼突變D、錯(cuò)義突變E、同義突變3、下列堿基哪一種替代為顛換A、A→GB、T→GC、A→TD、C→GE、C→T（三）名詞解釋1錯(cuò)義突變2靜態(tài)突變3突變