醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題

1、1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集第一單元醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題1.細胞遺傳學(xué)研究遺傳的基礎(chǔ)和行為與的關(guān)系。2.免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的和遺傳調(diào)控。3.腫瘤遺傳學(xué)研究的遺傳基礎(chǔ)，包括的改變，的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的等。5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為和。基因病又可分為和，其中病種類較多，而發(fā)病率較高。6.細胞遺傳學(xué)方法可對染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于的診斷。7.是由特定體細胞

2、的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。二、選擇題1.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細胞病2.先天性疾病是指。A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都不是3.遺傳病最主要的特點是。A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E

3、.遺傳物質(zhì)改變4.遺傳病中種類最多的是。A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病5.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.體細胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病7.研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A.醫(yī)學(xué)遺

4、傳學(xué)B.臨床遺傳學(xué)C.群體遺傳學(xué)D.人類遺傳學(xué)E.群體遺傳學(xué)8.細胞遺傳學(xué)研究遺傳的細胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。A.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列屬于單基因遺傳病的疾病是。A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、問答題1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病33._主要分布在單一序列中。A間隔序列B端粒DNAC結(jié)構(gòu)基因D微衛(wèi)星DNAE衛(wèi)星DNA4.染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是：A染

5、色絲B斷裂基因C染色單體D核小體E核體5.受精卵第二次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致：A.三倍體或單倍體B.三體或單體的純合體C.部分三體或部分單體D.二倍體、三體和單體的嵌合體E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6.減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A14有n1條染色體B12有n1條染色體C12有n1條染色體D全部為n1條染色體E34有n1條染色體7.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的：A轉(zhuǎn)

6、換B顛換C點突變D插入E替換8.一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象：A同義突變B錯義突變C無義突變D移碼突變E動態(tài)突變9.Alu序列是：A單一序列B高度重復(fù)序列C短分散核單元D長分散核單元E回文結(jié)構(gòu)10.斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：AGTAG法則BGAUG法則CGTTA法則DGUAG法則EAGUC法則11.密碼子是指：ADNA分子中的三個隨機的堿基對順序BrRNA分子中的三隨機

7、的堿基順序CtRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序DmRNA分子中三個隨機的堿基順序EmRNA分子中三個相鄰的堿基順序12.一個tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是：A5’UGC3’B5’UCG3’C5’CGU3’D5’GCU3’E5’TCG3’13.關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯的？A是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì)B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18天以后C在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E在細胞周期中

8、形態(tài)不變14.發(fā)生聯(lián)會染色體是：A姐妹染色體B非姐妹染色體C同源染色體D非同源染色體E常染色體二、多選題15.斷裂基因的側(cè)翼序列包括：A內(nèi)含子B啟動子C增強子D外顯子E終止子16.啟動子包括：ATATAboxBCTCTboxCCAATboxDGCboxECGbox17.hnRNA的修飾、加工過程包括：A戴帽(5’端加m7(Gppp)B加尾(3’端加PolyA)C切除內(nèi)含子，拼接外顯子D在細胞質(zhì)中進行加工、修飾E形成α或β螺旋18.基因組