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簡介：老年醫(yī)學概述,浙江醫(yī)院老年病科浙江省老年醫(yī)學研究所浙江省老年醫(yī)學重點實驗室,王國付,提綱,我國老齡化536SUPPLS245,老年醫(yī)學的基本原則,老年醫(yī)學的整體性不是針對某個器官的疾病以病人為中心，注重病人的整體功能和生活質(zhì)量老年醫(yī)學的連續(xù)性從低齡（6574）、中齡（7584）到高齡（≥85）各年齡段的醫(yī)療保健服務與管理的連續(xù)性老年科醫(yī)生統(tǒng)一管理患者每次就診（門急診和住院）和醫(yī)療保健干預（康復、疫苗接種）等,老年醫(yī)學的三大核心,老年綜合征（GERIATRICSYNDROME）老年綜合評估COMPREHENSIVEGERIATRICASSESSMENT,CGA老年醫(yī)學多學科團隊GERIATRICINTERDISCIPLINARYTEAMS,GITS,三者是相互交叉、相互滲透的,什么是老年綜合征,老年綜合征指老年人由多種病因共同作用而引起同一種臨床表現(xiàn)或問題的癥候群。常見的有癡呆、跌倒、（大小便）失禁、抑郁、譫妄、多重用藥、睡眠紊亂（失眠等）、壓瘡等等,老年綜合征的形成,傳統(tǒng)的綜合征一種病因→一種綜合征老年綜合征多種病因→一種綜合征,老年綜合征的危害,多種病因引起老年綜合征，后者導致老年人衰弱；衰弱反過來又加重病因和老年綜合征。形成惡性循環(huán)導致運動能力下降、依賴、醫(yī)療需求增加、死亡,老年綜合評估（CGA）,老年醫(yī)學的新技術EPSTEIN,ANNINTERNMED,1987“AMULTIDIMENSIONAL,INTERDISCIPLINARYDIAGNOSTICPROCESSTOIDENTIFYCARENEEDS,PLANCARE,ANDIMPROVEOUTCOMESOFFRAILOLDERPEOPLE”一個多層面、多學科的診斷程序，用來確定需要照顧，護理計劃，以提高衰弱老人的預后,老年綜合評估（續(xù)）,有不同的定義也存在不同的評估方法對老年人多方面的評估醫(yī)療，認知，心理，社會，物理等各方面也包括對照顧著和居住環(huán)境的評估強調(diào)功能的最優(yōu)化和健康壽命的增加,老年綜合評估的作用,提高診斷的準確性優(yōu)化治療改善治療的預后功能和生活質(zhì)量的改善居住環(huán)境的優(yōu)化減少不必要的醫(yī)療相關服務長期個案管理計劃的制定,老年綜合評估的方法,,身體健康狀態(tài)評估疾病史、體格檢查、實驗室檢查等特異性疾病嚴重程度指標更強調(diào)用藥史功能狀態(tài)評估ADL57159,髖部骨折病房縮短住院時間、減少醫(yī)療支出,美國老年醫(yī)學模式（總結(jié)）霍普金斯醫(yī)院為例,美國老年醫(yī)學模式（二）其他醫(yī)院為例,STEVENRCOUNSELLDIVISIONOFGENERALINTERNALMEDICINEANDGERIATRICS,SCHOOLOFMEDICINE,INDIANAUNIVERSITYBRUCERTROENDIVISIONOFGENERALINTERNALMEDICINEANDGERIATRICS,SCHOOLOFMEDICINE,UNIVERSITYOFMIAMI,會診門診GRECCGRACEGERIATRICRESOURCESFORASSESSMENTANDCAREOFELDERS,GRACEMODEL,我國老年醫(yī)學現(xiàn)狀,源于保健醫(yī)學整體起步晚、水平參差不齊很多醫(yī)院未設立老年病科，病人分散到各個?？浦丶毙云谥委煛⑤p視長期照護、忽略亞急性治療,,2010年建設衛(wèi)生部危重病重點?？?,,浙江省老年醫(yī)療中心,,我們的老年醫(yī)學學科發(fā)展,老年醫(yī)學我們的經(jīng)驗,老年病多學科團隊門診借鑒了國內(nèi)外老年醫(yī)學發(fā)展的先進經(jīng)驗與美國霍普金斯醫(yī)院老年病科專家合作于2011年8月底運行老年綜合示范病房與社區(qū)醫(yī)院、長期照護機構的合作老年醫(yī)療服務的延伸老年醫(yī)學科研促進老年醫(yī)學臨床失智老人長期照護網(wǎng)絡建設關鍵技術研究老年病新藥臨床評價研究技術平臺干細胞研究抗衰老研究,老年病多學科團隊門診,人員組成2～3名高級職稱的老年病專業(yè)醫(yī)生、心理精神病專家、臨床藥師、營養(yǎng)師、護理人員、理療師、個案管理人員等職責對每一位老年就診者經(jīng)過綜合評估和針對性檢查后制定一個綜合的、長期照料計劃；并建立電子病歷檔案、長期隨訪。,多學科團隊門診,老年綜合示范病房,多學科團隊查房老年病專業(yè)醫(yī)生、心理精神病專家、臨床藥師、營養(yǎng)師、理療師、護理人員等職責老年綜合評估、出院后定期隨訪。,多學科團隊查房,我國老年醫(yī)學未來的方向（一）,老年專科醫(yī)師的培訓與資格認證中華醫(yī)學會牽頭可以先在某些地區(qū)試行大學院校中老年醫(yī)學?？普n程的設置增加老年醫(yī)學專業(yè)增加老年醫(yī)學選修課程老年醫(yī)學高級人才的培訓請進來送出去,我國老年醫(yī)學未來的方向（二）,合作開展老年醫(yī)學研究（國際合作）老年醫(yī)學的繼續(xù)醫(yī)學教育強化老年醫(yī)學的連續(xù)性急性期治療、亞急性治療（中期照護）和長期照護并重,體系的建設,我國老年醫(yī)學未來的方向（三）,如何將醫(yī)學相關領域的最新成果應用于老年醫(yī)學、為老年朋友造福轉(zhuǎn)化醫(yī)學（干細胞移植）老年癡呆（失智）患者的長期照護早期干預中長期照護、有中國特色全程管理模式和體系的建立探討適合亞洲人尤其是中國人常見老年綜合征診斷標準衰弱少肌癥診斷標準、正常骨密度值常見老年病管理指南的制定糖尿病、慢性心衰、高血壓、COPD等,典型病例（I）,沈XX、男、73歲，就診日期2011929既往診斷2型糖尿病、原發(fā)性高血壓、冠心病。糖尿病以控制飲食、改變生活方式為主，無口服降糖藥和胰島素的使用；高血壓用雷米普利片25MG,每日一次；及可定、阿司匹林、倍他樂克治療；血壓、血脂、血糖控制達標近二月來覺乏力，耳鳴，舌唇發(fā)麻，晚上12點到早上6點出現(xiàn)心慌、出汗、疲乏等癥狀,患者診治過程,,已測凌晨2點血糖排除低血糖反應,DCG等檢查正常,經(jīng)過老年綜合評估后診斷軀體形式障礙,治療心理醫(yī)生每兩周給予沈老心理咨詢；黛力新1片QD、米氮平30MGQD,隨訪夜間不舒服感明顯減輕，精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)；黛力新目前減量中,先后輾轉(zhuǎn)多家省市級大醫(yī)院多個?？崎T診就診,啟示,,被普通醫(yī)院?？崎T診的醫(yī)生忽視,被患者及其家屬忽視,老年綜合評估老年病多學科團隊模式有效解決辦法,老年人的心理及精神問題很普遍團隊門診就診者50,心理及精神問評估應列為老年人常規(guī)評估內(nèi)容,典型病例（II）,男，81歲，201215就診診斷冠心病，PTCA術后，慢性心衰；高血壓；糖尿病；治療用藥拜阿司匹林、波立維、代文、絡活喜、倍他洛克、依姆多各一片；拜糖平、二甲雙胍、萬爽力；中成藥（穩(wěn)心顆粒、速效救心丸）4月28號復診病情穩(wěn)定，近三個月無任何不適。血壓130/70MMHG、脈搏72次/分左右病人很滿意治療方案合適嗎,停用絡活喜，倍他洛克加量停用依姆多和萬爽力停用中藥,典型病例（III）,女，83歲，2012517就診診斷糖尿病、骨質(zhì)疏松、高血壓、冠心病、動脈硬化、胃炎目前用藥諾和龍、二甲雙胍、福善美、鈣爾奇D、阿法D3、科索亞、萬爽力、拜阿司匹林、尼膜同、洛賽克、維骨力、立普妥；中藥（復方丹參滴丸）血壓、血糖控制可；常有胃部不適，無其他癥狀是否需要優(yōu)化治療方案,停用萬爽力、尼膜同、洛賽克、維骨力停用中藥福善美改為密固達,老年醫(yī)學任重而道遠,,,,,0,,,76,,,,,,0,,,85,,,,,0,,,85,,,理論上的失能時間,方案I單純延長壽命,方案II功能維護,感謝您的聆聽,TEL057187987373（轉(zhuǎn)5421）FAX057187985354MOBILE13306510658EMAILZPKLGYAHOOCOMCN,

簡介：老年醫(yī)學概論S,中南大學湘雅二醫(yī)院老年病學教研室楊宇,內(nèi)容產(chǎn)生背景研究內(nèi)容研究對象學習方法目的了解老年醫(yī)學的重要性了解本學科研究內(nèi)容、對象及學習方法掌握老年人標準和特征重點老年人特征,,國外老年醫(yī)學發(fā)展史公元前460377年HIPPOCARATES→衰老的溫熱學說1909年NASCHER在紐約醫(yī)學雜志上GERASIATRKS→GERIATRICS（老年）（治療）（老年醫(yī)學）1938年德國成立全球第一家老年研究雜志1939年英國成立全球第一家老年研究會1940年生物家將GERONLOGESGERONTOLOGY（老年人）（學科）（老年學）1950年第一屆國際老年學會議（比利時）每3年1次1981年后每4年1次1982年世界衛(wèi)生日以“老年健康”為主題1982年7月老齡問題世界大會（維也納）通過了老齡問題國際行動計劃大學開設老年醫(yī)學選修課老年醫(yī)學學會ELDERLYHOSPITAL老年醫(yī)學書刊出版ELDERLYREHABILITATIONHOSPITAL老年醫(yī)療機構成立ELDERLYDAYHOSPITALNURSINGHOME,,一、產(chǎn)生背景,,國內(nèi)老年醫(yī)學發(fā)展史公元前221年前→內(nèi)經(jīng)對衰老、老年病防治作了初步論述↓養(yǎng)生保健1958年→中科院成立老年醫(yī)學研究室1964年→第一屆全國老年學與老年醫(yī)學會議1981年→第二屆全國老年學與老年醫(yī)學會議成立了中華醫(yī)學會老年醫(yī)學會老年病醫(yī)院、老年病科老年醫(yī)學學會老年醫(yī)學的發(fā)展老年醫(yī)學書刊老年醫(yī)學選修課社區(qū)保健,,,,老年醫(yī)學→一門古老而年輕的學科老年醫(yī)學→人口老齡化（POPULATIONAGING）的產(chǎn)物生活水平↑→平均壽命↑→老年人↑人口老齡化→老年醫(yī)學產(chǎn)生與發(fā)展長期接觸致病因子→患病率↑、疾病譜變化老年人老年醫(yī)學增齡性變化疾病表現(xiàn)、診療不同“你不能用成年人的眼光來對待小孩，同樣也不能用成年人的眼光來看待老年人”,,,,,,二指標,人口老齡化一定義人口老齡化→老年人占總?cè)丝诘谋壤粩嘣鲩L的動態(tài)過程,三現(xiàn)狀與趨勢1全球人口老齡化現(xiàn)狀與趨勢每年↑8000萬每月↑100萬,,,2我國人口老齡化現(xiàn)狀與趨勢,2005年我國人口主要構成情況,湖南省老年人口狀況,老年人口819萬占全省總?cè)丝?218以年平均26的速度增長老年化程度位列全國第10,我國人口老齡化二大特點1基數(shù)大、速度快我國老年人口系數(shù)并不很高,但我國總?cè)丝诨鶖?shù)大老年人絕對數(shù)居世界之最→占全球1/5，亞洲1/2人口老齡化的后勁足→高速發(fā)展老年人口系數(shù)從5增至10所需要的時間發(fā)達國家→40年我國→18年→人口老齡化速度快先富后老2底子薄、負擔重↑發(fā)達國家→人均收入達15萬美元后才出現(xiàn)人口老齡化中下等國家→人均收入3000美元后才出現(xiàn)人口老齡化我國→人均收入僅800美元就出現(xiàn)人口老齡化未富先老↓人口老齡化的需求經(jīng)濟承受能力給家庭、社會帶來了沉重負擔,,,,,,,老年人,老年人,成年人,成年人,兒童,兒童,人口金字塔,四問題單純的老年人口增加并不代表問題的所在，關鍵在于老年群體所展現(xiàn)的特殊需求增加。①個體老化→人道主義問題社會福利養(yǎng)老保險家庭照顧社會環(huán)境住房交通醫(yī)療保健閑暇教育②群體老化→社會發(fā)展問題老年人就業(yè)勞動生產(chǎn)率勞動力資源贍養(yǎng)比例社會福利開支國民收入分配,1贍養(yǎng)比驟增,●確保國民經(jīng)濟快速、持續(xù)增長至關重要●抓緊人口高齡化來到之前20多年的經(jīng)濟建設相當于今天的日本2030年我國經(jīng)濟發(fā)展趨向成熟人均收入是當今發(fā)達國家的1/5我國將面對高收入國家的老齡危機，卻只能用中等收入國家的經(jīng)濟資源來解決,,,2醫(yī)療保健需求大老年人患病率高和保健意識↑醫(yī)療保健需求↑,,隨著人口老齡化加速老年人↑↑醫(yī)療保健需求更加迫切不久的將來，醫(yī)務人員約一半的時間用于老年人的醫(yī)療、護理、康復及照顧上老年醫(yī)學在醫(yī)學領域的地位顯得越來越重要，將會成為未來醫(yī)學的中心學科之一,,,,,研究人類衰老和老年人相關問題的綜合性學科老年生物學老年醫(yī)學老年心理學老年社會學研究人類衰老和老年病防治的學科老年基礎醫(yī)學老年醫(yī)學GERIATRICS,老年臨床醫(yī)學GERIATRICMEDICINE老年康復醫(yī)學老年預防醫(yī)學,,老年學GERONTOLOGY,,,,二、研究內(nèi)容,一老年基礎醫(yī)學老年基礎醫(yī)學圍繞人類衰老開展全方面的研究,●衰老的原因、機理、表現(xiàn)、評價及延緩衰老●各種疾病在衰老機體的發(fā)生發(fā)展過程●各種藥物在衰老機體的藥動學和藥效學變化,解剖、生物、生化、生理、病理、藥理等多學科,,,二老年臨床醫(yī)學老年臨床醫(yī)學研究衰老和老年病診斷和治療的學科群綜合醫(yī)院兒科、產(chǎn)科1老年病危險因素GEORGY91凡是對機體有損傷的因素，都可能成為衰老和老年病發(fā)病的危險因素內(nèi)源性不變因素年齡、性別、種族可變因素血脂↑、血糖↑、自由基↑、免疫↓高熱量、高鹽吸煙、飲酒、濫用藥物外源性不愛運動、生活無規(guī)律可控制心理狀態(tài)不穩(wěn)定、人際關系緊張環(huán)境污染、電離輻射,,,,,,,,,,2、老年病臨床特點（1）老年共有疾病高血壓病、冠心病、糖尿病、心內(nèi)膜炎、甲亢（2）老年特有疾病癡呆、骨質(zhì)疏松、鈣化性心瓣膜病、缺血性腸?。?）老年特有癥狀跌倒多因素所致精神癥狀起病隱匿大便失禁治療困難小便失禁趨于致殘,,共同特點,,,3老年病治療的特殊性（1）藥物（2）手術（3）護理老年人自理能力對護理依賴性大（4）康復藥物難以奏效老年殘疾康復有較滿意的效果,,,三老年心理學老年心理學研究老年人心理活動的學科↓以NS和其他器官功能為基礎,同時是社會因素的制約社會事件→心理反應→生理、生化變化衰老和疾病的進程樂觀者患相同疾病臨床表現(xiàn)不同，相同的治療效果不同悲觀者單純藥物、手術治療遠遠不夠還要加強心理治療與心理因素有關7080老年病心理治療有效→生活質(zhì)量↑，衛(wèi)生資源↓,,,,,,,世界精神治療協(xié)會從疾病的發(fā)展史來看，人類社會已從“傳染病時代”→“軀體疾病時代”→“精神疾病時代”2020我國前20位主要負擔源疾病中，精神疾病占了6項抑郁癥、自傷自殺、雙向情感疾病、癡呆、強迫癥和分裂癥21S老年心理學研究和應用的緊迫性和重要達到歷史之最,闡明心理社會因素對衰老和老年病的作用與機理探求延緩衰老和防治疾病的心理措施,,,,四老年康復醫(yī)學1定義研究老年傷殘者如何在身體功能、精老年康復醫(yī)學神和職業(yè)上進行康復的學科花錢少、療效好2適應證●有明確殘疾的老年人→透析、癱瘓、AMI、失明●有慢性病的老年人→COPD、心臟病●年邁體弱的老年人，雖無重大疾病，但生理功能差3特點●殘疾的預防比治療更重要●以恢復生活自理能力為目標●有難度,,五老年預防醫(yī)學1老年流行病學,老年流行病學→研究老年常見病的發(fā)生、發(fā)展和分布的規(guī)律，借以探索病因、制定防治對策，檢驗防治效果的學科。老年醫(yī)學的“戰(zhàn)略學”我國缺乏許多老年病的全國分布資料,,2老年保健醫(yī)學老年保健醫(yī)學研究老年病預防措施，保護老年人身心健康的學科●生活水平↑→人們對保健的需求↑●人口老齡化、生態(tài)失衡慢性病↑新技術、新藥的應用醫(yī)療費↑21ST的醫(yī)學不僅只是把疾病作為研究對象,而且將增進人群健康作為其研究方向要實現(xiàn)人類健康長壽，就要發(fā)掘人體自身的保健能力進行防病治病，從而使現(xiàn)代醫(yī)學向保健醫(yī)學的新境界邁進,,,,,,,氣候條件7醫(yī)療條件8WHO→人的健康長壽社會環(huán)境10遺傳因素15生活行為方式60→健康長壽取決于自己92年世界健康大會合理飲食適量運動戒煙限酒心理平衡高血壓↓55腦卒中↓75糖尿病↓50歐美國家以健康四大基石為普及內(nèi)容腫瘤↓33平均壽命↑10年費用不足醫(yī)療的1/10美國每年用總經(jīng)費的50搶救危重病人，平均壽命只延長8個月,維多利亞宣言→健康四大基石,發(fā)病率,,,,,,,雙標準,老年人,三、研究對象老年醫(yī)學是研究人體成熟后，特別是老年期的機體變化人體成熟后至死亡的后半生一老年人,1、定義老年人→因衰老而引起體力和精力明顯減退者2、標準依據(jù)→大多數(shù)人在3040歲開始出現(xiàn)生理功能減退，60歲以后才出現(xiàn)明顯減退西方國家≥65歲亞太地區(qū)≥60歲高齡老年人≥75歲≥80歲,,,,3、分期4559歲→老年前期82年我國分3期6089歲→老年期≥90歲→長壽期≤44歲→青年人4559歲→中年人91年WHO分5期6074歲→年輕老年人7589歲→老老年人≥90歲→長壽老年人,,,4、特征1脆弱性儲備功能↓適應能力↓→疾病易感性↑抵抗能力↓脆弱性自理能力↓→對他人依賴↑2特殊性老年人和成年人患同一種疾病→疾病本質(zhì)是相同的↓疾病發(fā)生于衰老的機體↓患病率、病因、病理、臨床表現(xiàn)診斷、治療、預后與成年人不同特殊性,衰老,,,,,（肺炎）,（炎癥）,3高危性患病率高并發(fā)癥多與成年人相比，老年人ADR常見高危性手術風險↑病死率高二成年人●衰老和許多老年病是從中年開始→了解衰老和疾病的縱向過程→有利于防治●與成年人比較橫向→了解老年人特點,,,四、學習方法一對比原則老年解剖學老年生理學老年藥理學老年診斷學老年病特點老年共有疾病,,與成年人有何不同,二重點原則1、衰老2、老年特有癥狀跌倒、精神癥狀、大便失禁、小便失禁3、老年人特有疾病癡呆、骨質(zhì)疏松、鈣化性心瓣膜病食管裂孔疝、缺血性腸病,英國STANFFORD醫(yī)院丑聞,英國國家醫(yī)療服務系統(tǒng)（NHS“國家驕傲”政府財政撥款，向全民提供基本免費醫(yī)療服務?！皧Z命醫(yī)院”市場化改造，由信托機構控制醫(yī)院預算，醫(yī)保機構過分壓低開支。20052008年間估計枉死病人的數(shù)目達到1200人。,我國老年醫(yī)學的困境,社會工作者的專業(yè)化程度低，專業(yè)人員少政府的投入力度不足社會對老年社會工作的認同普遍偏低社會資源利用率少,老年醫(yī)學發(fā)展方向,國外重點社區(qū)、老年醫(yī)學中心核心健康評估、學科協(xié)作、綜合服務,國內(nèi)重點大醫(yī)院（大多三甲）核心高齡、危重、多病共存患者診治及生活質(zhì)量維護,各級醫(yī)院互相配合形成整體性、連續(xù)性醫(yī)療,THEEND,

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簡介：罕見病從溶酶體病說起,黃昱北京大學醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系HUANGYUBJMUEDUCNHTTP//BLOGSINACOMCN/MEDGENETICSQQ1115868344,第47期科學家與媒體面對面活動關注罕見病,2014919,故事從一個罕見病說起,溶酶體貯積癥LSDSLYSOSOMALSTORAGEDISORDERS,由于基因突變或染色體畸變導致的，溶酶體發(fā)揮其正常功能所需的一種或多種酶類分子，或調(diào)控分子，功能減弱或喪失引起的疾病成為溶酶體病。由于該類疾病常?？梢娤鄳牡孜锘颍推溲苌镌谌苊阁w內(nèi)大量累積，因此通常稱之為溶酶體貯積癥。在遺傳病分類上屬于遺傳代謝性疾病。,CLATHRINCOATEDLYSOSOME,貯積物的性質(zhì)和形態(tài)可以作為鑒別診斷的依據(jù),NCL1,NCL2,NCL3,NEURONALCEROIDLIPOFUSCINOSISNCL,溶酶體貯積癥分類,MUCOPOLYSACCARIDOSES粘多糖貯積病GLYCOPROTEINOSES糖蛋白貯積病GLYCOGENSTORAGE糖原貯積病SPHINGOLIPIDOSES神經(jīng)鞘脂貯積病LIPIDSTORAGEDISORDERS脂質(zhì)貯積病MULTIPLEENZYMEDEFECTS多酶缺陷TRANSPORTDEFECTS轉(zhuǎn)運缺陷,FABRYDISEASE,ANDERSONFABRYDISEASE,DRJOHANNESFABRY,DRWILLIAMANDERSON,FABRYDISEASE,ANGIOKERATOMACORPORISDIFFUSUM彌漫性軀體性血管角化瘤,FABRYDISEASE,XLINKEDLYSOSOMALSTORAGEDISORDERDEFICIENCYOFΑGALACTOSIDASEAGLAACCUMULATIONOFGLOBOTRIAOSYLCERAMIDEGB3,FABRYDISEASE,MORETHAN250KINDSOFGLADNAMUTATIONSMAJORITYOFTHEMAREPOINTMUTATIONS,FABRYDISEASE,FREQUENCY1/55,000MALEJAMA1999281249541/3,100MALEAMJHUMGENET2006793140,,BASEDONTHISRESULT,FABRYBECAMETHEMOSTCOMMONLYSOSOMALSTORAGEDISORDER,CLASSIFICATIONBYCLINICALFEATURES,TYPICALATYPICAL,CARDIACVARIANT,TYPICALDISEASECOURSEINACLASSICALLYAFFECTEDMALEHEMIZYGOTEWITHFABRYDISEASE,FABRYDISEASE,RECESSIVE,WANGETALGENETMED93445,2007,DRWANGREPORTEDTHATSSMANYAS76PERCENTOFCARRIERWOMENEXPERIENCESYMPTOMSOFTHEDISEASESOHESUGGESTEDTHATFABRYDISEASESHOULDNOTBECONSIDEREDANXLINKEDRECESSIVEDISORDERANDTHATHETEROZYGOUSFABRYWOMENSHOULDNOTBECALLEDCARRIERSBECAUSETHEYEXPERIENCESIGNIFICANTLIFETHREATENINGCONDITIONSREQUIRINGMEDICALTREATMENTANDINTERVENTION,肥厚型心肌病患者中36為FABRY,,,腎透析病患者中02為FABRY,1855歲腦中風病人中25為FABRY,常見的病，罕見的病因。,罕見病的定義,罕見病RAREDISEASES,“ADISEASEISRAREIFFEWERTHAN200,000PEOPLEINTHEUNITEDSTATESHAVEITTHEREARECLOSETO7,000RAREDISEASESANDABOUT25MILLIONPEOPLEINTHEUSHAVEONEMANYRAREDISEASESARECAUSEDBYCHANGESINGENESANDARECALLEDGENETICDISEASES”FROMMEDLINEHTTP//WWWNLMNIHGOV/MEDLINEPLUS/RAREDISEASESHTML總發(fā)病率83％發(fā)病率200,000/300,000,0001/1500的為罕見病。平均發(fā)病率25,000,000/7,000300,000,0001/120,000,罕見病是病種細分后的必然結(jié)果,疾病的分類和命名現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展必然使得疾病的種類越來越多每種疾病所占的比例也就越來越小小到足以稱之為“罕見病”。,HTTP//BLOGSINACOMCN/S/BLOG_698A79070100PGC8HTML,面對“罕見病時代”我們準備好了嗎,,,HTTP//OMIMORG/STATISTICS/ENTRY,2011,2012,2010,2013,罕見病有多少種,2014,,,,“SOONTHEREWILLBENODISEASECALLEDBREASTCANCER,”SAYSDRAGHIAAKLIINSTEAD,THECATCHALLTERMWILLBEREPLACEDBY“ALARGENUMBEROFRAREDISEASES,EACHOFWHICHCAUSESMALIGNANTGROWTHINBREASTTISSUEANDREQUIRESINDIVIDUALTREATMENT”,TRASTUZUMAB曲妥珠單抗治療HER2陽性乳腺癌,GEFITINIBTABLET吉非替尼治療EGFR具有敏感突變的局部晚期或轉(zhuǎn)移性非小細胞肺癌,遺傳性罕見病的治療現(xiàn)狀這么慘嗎,HTTP//HEALTHPEOPLECOMCN/N/2013/0225/C1473920586389HTML,1,1680萬,10,,,,探究36種遺傳代謝性疾病在中國進行新生兒篩查的必要性與可行性的前期理論研究,根據(jù)查閱36種疾病的相關文獻，按其預后我們將他們分為了以下四類。篩后能治愈（16）楓糖尿病，同型胱氨酸尿癥，酪氨酸血癥Ⅱ型，酪氨酸血癥III型，鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥，酪氨酸血癥I型，甲基丙二酸血癥，2甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，3甲基巴豆輔酶A羧化酶缺乏癥，多種輔酶A羥化酶缺乏癥，線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥，肉堿吸收障礙，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏Ⅰ型，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺陷，短鏈?；o酶A脫氫酶缺陷，中鏈?；o酶A脫氫酶缺陷篩后也完全不能治（1）戊二酸血癥II型篩后治療還會有后遺癥（15）精氨基琥珀酸尿癥，瓜氨酸血癥I型，瓜氨酸血癥II型，精氨酰琥珀酸尿癥，精氨酸血癥，氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥，丙酸血癥，異戊酸血癥，戊二酸血癥I型，肉堿/酰基肉堿轉(zhuǎn)運酶缺陷，長鏈L3羥酰基輔酶A脫氫酶缺陷，線粒體三功能蛋白缺乏癥，乙基丙二酸腦病，長鏈?；o酶A脫氫酶缺陷，極長鏈?；o酶A脫氫酶缺陷當前報道不足無法清楚該病具體情況（3）3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥，異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥，2,4二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥,CURRENTSTATEOFTREATMENTOFGENETICDISEASE,NOWITISTHETURNOFSOCALLEDGENETICDISEASESTOENTERTHISARENAOFHOPEHOMOSAPIENSISTHEONLYSPECIESONEARTHWHICHINTENTIONALLYMODIFIESEXPERIENCE,THEREBYMODIFYINGNATURALSELECTION,CURRENTSTATEOFTREATMENTOFGENETICDISEASESINGLEGENEDISEASES,,,2152,3032,2009年,2014年,2個/天,,,,325,2008,2013,350,2014年第三屆DMD康復與治療國際研討會,,,,JESRANBEK教授丹麥的神經(jīng)肌肉疾病功能康復中心,2014年8月2324日,“丹麥DMD病人生存時間提高到5060歲”,罕見病公共政策制定的策略問題,罕見病不是與常見病對立的概念，而是解決常見病的分型診斷和個體化治療之路。罕見病人不是社會的負擔，而是財富。罕見病是未來衛(wèi)生經(jīng)濟領域國際間競爭的重要方向，我們國家必須后來追上，否則，落后就會挨打。,面對“罕見病”時代，我們準備好了嗎,病友會的重要作用,北醫(yī)三院樊東升教授,中文罕見病數(shù)據(jù)庫,黃昱北京大學醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系HUANGYUBJMUEDUCNHTTP//BLOGSINACOMCN/MEDGENETICSQQ1115868344,

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