三倍體個(gè)體單體型組裝問題的研究.pdf

1、SNP的研究對(duì)探索三倍體物種的遺傳特性和表型差異等方面發(fā)揮著重要的作用，而單體型數(shù)據(jù)比單個(gè)SNP位點(diǎn)攜帶更多的遺傳信息，其在生物個(gè)體的表型差異、基因表達(dá)和疾病預(yù)測等方面發(fā)揮的作用更大。由于目前的實(shí)驗(yàn)技術(shù)水平有限，直接通過生物學(xué)手段來測定一個(gè)個(gè)體的單體型的時(shí)間和金錢成本過高，因此通過計(jì)算方法來獲取個(gè)體單體型成為生物學(xué)關(guān)注的熱點(diǎn)問題。本文主要研究三倍體個(gè)體單體型組裝問題，具體工作如下:
　　針對(duì)帶基因型信息的最少錯(cuò)誤更正模型對(duì)組裝問題

2、進(jìn)行研究，提出一種基于支持度的重建算法HTMS(Haplotyping a Triploid individual with Most Support)。HTMS算法依次重建三條單體型上的每一個(gè)SNP位點(diǎn)取值，對(duì)于給定位點(diǎn)，首先根據(jù)其基因型取值枚舉該位點(diǎn)的三種單體型取值情況，然后選擇獲片段支持度最高的取值作為該位點(diǎn)的重建值。實(shí)驗(yàn)測試數(shù)據(jù)由CELSIM和MetaSim兩種測序片段模擬生成器生成，在片段覆蓋率、錯(cuò)誤率、單片段長度、單體型長度

3、和單體型海明距離等參數(shù)的不同設(shè)置下，比較分析算法HTMS、T-HC、GTIHR、W-GA和Q-PSO的重建率和運(yùn)行時(shí)間。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，算法HTMS在不同的參數(shù)設(shè)置下，都能用最快的運(yùn)行速度獲得最高的重建率。
　　針對(duì)帶基因型信息的最少錯(cuò)誤更正模型，提出一種基于差異度的重建算法HTLD(Haplotyping a Triploid individual with Least Difference)。HTLD算法采取一種新的計(jì)算方法度量

4、片段和單體型間的距離。當(dāng)由基因型枚舉出待重建位點(diǎn)的三種取值時(shí)，分別計(jì)算三種取值下，單體型與覆蓋該位點(diǎn)的片段之間的距離和，選擇對(duì)應(yīng)最小片段差異度的取值，即對(duì)應(yīng)距離和最小的取值。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在不同的參數(shù)取值下，算法HTLD和HTMS具有相近的問題求解性能，且都比算法T-HC、GTIHR、W-GA和Q-PSO的重建精度更高，運(yùn)行時(shí)間更短。
　　綜上所述，本文基于帶基因型信息的最少錯(cuò)誤更正模型，提出兩種重建算法HTMS和HTLD。大量的