TEL-AML1陽(yáng)性的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的:
　　 (1)評(píng)價(jià)熒光原位雜交技術(shù)(FISH)在TEL/AML1陽(yáng)性的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)中的診斷價(jià)值。(2)研究雙色單融合TEL/AML1探針檢測(cè)兒童ALL的陽(yáng)性患者的不同的信號(hào)特征，并探討不同信號(hào)特征的意義及發(fā)病機(jī)制。(3)對(duì)TEL/AML1陽(yáng)性的兒童ALL的分子生物學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)研究。
　　 方法:
　　 應(yīng)用雙色單融合TEL/AML1探針檢測(cè)陽(yáng)性的ALL患者，結(jié)合RT-PCR及染色體核型

2、分析，根據(jù)FISH陽(yáng)性信號(hào)特征進(jìn)行分類研究，研究各信號(hào)組患者的轉(zhuǎn)陰時(shí)間及復(fù)發(fā)情況，進(jìn)行SPSS統(tǒng)計(jì)分析，研究其分子水平的預(yù)后特征，并分析其發(fā)病機(jī)制。
　　 結(jié)果:
　　 應(yīng)用雙色單融合TEL/AML1探針檢測(cè)，典型陽(yáng)性信號(hào)特征的40例，占51.9％，中位轉(zhuǎn)陰時(shí)間為33天；TEL等位基因缺失的13例，占16.9％，中位轉(zhuǎn)陰時(shí)間為30天，此組轉(zhuǎn)陰時(shí)間與標(biāo)準(zhǔn)陽(yáng)性信號(hào)組無差異；增加AML1信號(hào)10例，占12.9％，中位轉(zhuǎn)陰時(shí)間為

3、104天，此組轉(zhuǎn)陰時(shí)間明顯長(zhǎng)于典型陽(yáng)性信號(hào)組；TEL等位基因缺失同時(shí)伴有AML1的缺失2例，只1例治療并且復(fù)發(fā)；增加融合信號(hào)的12例，占15.6％；發(fā)生兩個(gè)或兩種以上的變異信號(hào)的13例，占16.9％，其中7例復(fù)發(fā)（增加1融合信號(hào)同時(shí)伴有TEL等位基因缺失組的5例,4例復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率80％;增加2個(gè)融合信號(hào)1例和TEL等位基因缺失同時(shí)AML1的缺失1例均復(fù)發(fā)；增加AML1信號(hào)同時(shí)伴有TEL等位基因4例，有1例復(fù)發(fā)）。
　　 結(jié)論:<