湖南漢族婦女COMT基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病易感性的相關(guān)研究.pdf

1、目的：研究COMT基因第4外顯子1947位點(diǎn)(G→A)單核苷酸多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病發(fā)病易感性的關(guān)系。 方法：收集2007年4月-2008年3月在中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院剖腹或腹腔鏡手術(shù)后經(jīng)病理檢查確診為子宮內(nèi)膜異位癥患者61例(內(nèi)異癥組)和子宮腺肌病患者40例(腺肌病組)；選擇同期行輸卵管吻合術(shù)和繼發(fā)不孕行腹腔鏡手術(shù)患者共67例(對(duì)照組)，術(shù)中未發(fā)現(xiàn)內(nèi)膜異位病灶及腺肌病征象。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR

2、-RFLP)技術(shù)，對(duì)COMT基因第4外顯子1947位(G→A)突變點(diǎn)進(jìn)行多態(tài)性分析，計(jì)數(shù)等位基因頻數(shù)和基因型頻數(shù)，分析子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病發(fā)病是否受COMT基因突變的影響。運(yùn)用Hardy-Weinberg平衡法檢驗(yàn)樣本代表性和X2檢驗(yàn)進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)分析。當(dāng)P<0.05時(shí)認(rèn)為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。為保證遺傳背景相同，所有研究對(duì)象均來自中國(guó)湖南籍漢族人群。 結(jié)果：內(nèi)異癥組、腺肌病組和對(duì)照組基因型分布頻率均符合Hardy-Weinbe

3、rg平衡，樣本具有群體代表性。COMT基因1947位各基因型頻率和等位基因頻率在內(nèi)異癥組與對(duì)照組之間差異無顯著性。而在腺肌病組，各基因型頻率與對(duì)照組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，攜帶有COMT A/A和COMTG/A基因型婦女與野生型(G/G)相比較患腺肌病的風(fēng)險(xiǎn)分別可提高4.375倍和3.125倍，其95％CI分別為1.310-7.455和1.058-18.097；子宮腺肌病組各等位基因分布頻率與對(duì)照組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，突變基因A可增加子