染色體命名體制

1、人類(lèi)染色體命名體制簡(jiǎn)述核型描述基本符號(hào)及簡(jiǎn)稱(chēng)1.染色體描述涉及的符號(hào)P：表示染色體短臂q：表示染色體的長(zhǎng)臂ter：表示染色體末端tel：表示染色體亞端粒cen：表示著絲粒h：表示異染色質(zhì)s：表示隨體pstk：表示隨體柄核型描述涉及的基本符號(hào)t——易位inv——到位ins——插入dup——重復(fù)r——環(huán)狀染色體mar——標(biāo)記染色體mos——嵌合體g——染色體裂隙b——染色體斷裂i——等臂染色體del——缺失der——衍生染色體dic——雙著

2、絲粒idic——等臂雙著絲粒pat——父親來(lái)源mat——母親來(lái)源psu——假ps——染色體短臂上的隨體qs——染色體長(zhǎng)臂上的隨體“：”——斷裂雙冒號(hào)“::”——示斷裂和重接逗號(hào)“”——區(qū)分染色體數(shù)目、性染色體和染色體畸變小數(shù)點(diǎn)“.”——亞帶“”——獲得“”——丟失乘號(hào)（）——僅用于重排染色體的多拷貝，而不用于描述正常染色體的多拷貝“”——分開(kāi)不同克隆“[]”——用于描述每種克隆中的絕對(duì)細(xì)胞數(shù)染色體命名規(guī)則正常核型：包括性染色體在內(nèi)的全部

3、染色體數(shù)目（注意：染色體數(shù)目和性染色體直接用“，”隔開(kāi)；性染色體用大寫(xiě)的X和Y描述）46XX正常女性46XY正常男性異常核型：涉及一條染色體的畸變：首選列出畸變類(lèi)型表示的字母，隨后將畸變?nèi)旧w的編號(hào)寫(xiě)入（）中列出，如：inv(2)del(4)r(18)；最后將畸變?nèi)旧w的端粒位點(diǎn)寫(xiě)入（）中列出，如：inv(2)(p21q32)del(X)(q22)；如果能夠確定畸變的父母來(lái)源的要在最后加上pat或者mat，如inv(2)(p21q32)

4、mat。涉及兩條或者兩條以上染色體同種類(lèi)型的畸變：染色體之間用分號(hào)（；）間隔。如果發(fā)生重排的染色體是性染色體，則把它置于首位，在其他情況下，最小數(shù)目那條染色體首先列出，如t(x3)t(25)，但是插入易位則不管是性染色體還是數(shù)目小的染色體，受體染色體最先列出，如ins(52)，ins(3X)。涉及三條或者三體以上不同染色體的平衡易位仍遵循上述述原則，即性染色體或編碼最小的染色體寫(xiě)在最前，隨后列出接受前一染色體片段的那條染色體，最后列出的

5、染色體是為第一條染色體提供片段的那條染色體。3.涉及多種畸變的核型描述首先列出異常性染色體（X、Y都有畸變時(shí)，X染色體描述在Y之前），然后常染色體按照編碼順序而不是按變異類(lèi)型列出；對(duì)于每條染色體，數(shù)目異常先于結(jié)構(gòu)畸變列出；同系染色體如有多種結(jié)構(gòu)異常，那么這些異常依照表示這些異常的簡(jiǎn)寫(xiě)術(shù)語(yǔ)的字母順序列出；例如：47Xt(X13)(q27q12)inv(10)(p13q22)2147Yt(X13)(q27q12)inv(10)(p13p22

6、)2146t(X18)(p11.1q11.2)t(Y1)(q11.2p13)49Xinv(X)(p21q26)3inv(3)(q21q26)71020del(20)(q11)214.不確定的環(huán)狀染色體，標(biāo)記染色體最末列出5.區(qū)別同源染色體時(shí)，在其中的一條染色體下劃單橫線正常變異染色體——包括異染色質(zhì)（h）、隨體柄（pstk）隨體（s）長(zhǎng)度改變：1qh，9qh，16qh，Yqh，1qh，9qh，Yqh，21ps，22pstk，13cenh

7、pat，13cenh，22ps，15cenhmat15pspat，14cenhpstkps等等。數(shù)目和位置的變異：17ps，Yqs，1q41h，21pss，14pstkstk結(jié)構(gòu)改變：inv(9)(p12q13)，inv(2)(p11.2q13)，inv(Y)(p11q12)脆性部位:fra(10)(q25.2，fra(10)(q22.1q25.2)染色體異常命名規(guī)則數(shù)目異常：染色體前的“”或“”號(hào)用于表示某條特定染色體的增加或缺如，性

8、染色體數(shù)目異常習(xí)慣于將所有的性染色體列舉在染色體數(shù)目的后面，例如：71XXX810，同源嵌合體：嵌合體符號(hào)mos空格或者小數(shù)點(diǎn)后先列出數(shù)目異?？寺?，數(shù)目小的異?？寺∨旁跀?shù)目大的異?？寺≈?，最后列出正?？寺。纾簃os45X[25]47XXX[12]46XX[13]結(jié)構(gòu)重排相互易位1.46XYt(25)(q21q31)46XYt(25)(2pter→2q21::5q31→5qter5pter→5q31::2q21→2qter)2.46

9、Xt(X13)(q27q12)46Xt(X13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter13pter→13q12::Xq27→Xqter)3.46t(X18)(p11.2q11.2)t(Y1)(q11.2p31)46t(X18)(Xqter→Xp11.2::18q11.2→18qter18pter→18q11.2::Xp11.2→Xpter)t(Y1)(Ypter→Yq11.2::1p31→1pter1qter→1p31::Y

10、q11.2→Yqter)4.46XXt(275)(p21q22q23)46XXt(275)(2qter→2p21::5q23→5qter7pter→7q22::2p21→2pter5pter→5q23::7q22→7qter)5.46XXt(277)(q21q22p13)46XXt(277)(2pter→2q21::7p13→7pter7pter→7q22::2q21→2qter7qter→7p13::7q22→7qter)整臂易位：斷

11、裂點(diǎn)定位于p10和q10，形成的兩條衍生染色體為短臂接短臂時(shí)描述為（p10p10）；當(dāng)兩條衍生染色體為短臂接長(zhǎng)臂時(shí)，描述為（p10q10）例如：46XYt(13)(p10q10)46XYt(13)(1pter→1p10::3q10→3qter3pter→3p10::1q10→1qter)46XYt(13)(p10p10)46XYt(13)(1pter→1p10::3p10→3pter1qter→1q10::3q10→3qter)46XX

12、der(13)(p10q10)3表示der(13)代替了一條正常的1號(hào)和3號(hào)染色體，由der(13)造成的3號(hào)染色體丟失外，還有一條附加的3號(hào)染色體，所以有兩條正常的3號(hào)染色體，該核型包括一條正常的1號(hào)染色體，2條正常的3號(hào)染色體和一條der(13)。導(dǎo)致的不平衡是1q單體和3q三體。47XXder(13)(p10q10)多了一條由1號(hào)染色體的短臂和3號(hào)染色體的長(zhǎng)臂組成的衍生體，因此，有兩條正常的1號(hào)染色體，兩條正常的3號(hào)染色體，以及一

13、條der(13)。導(dǎo)致的不平衡是1p和3q三體。羅賓遜易位：近端著絲粒染色體的長(zhǎng)臂通過(guò)著絲粒融合產(chǎn)生的特殊類(lèi)型的易位，斷裂位點(diǎn)大多發(fā)生在短臂，導(dǎo)致雙著絲粒染色體45XXder(1321)(q10q10)——平衡核型46XXder(1321)(q10q10)21——不平衡核型46XX13der(1321)(q10q10)——不平衡核型雙著絲粒染色體（dic，等臂雙著絲粒染色體可描述為idic）45XXdic(1315)(q22q24)——

14、平衡核型45XXdic(1315)(13pter→13q22::15q24→15pter)46XX13dic(1315)(q22q24)——不平衡核型46Xidic（Y）(q12)46Xidic(Y)(pter→q12::q12→pter)——不平衡核型47XXidic(13)(q22)47XXidic(13)(pter→q22::q22→pter)——不平衡核型假雙著絲粒染色體：是一種雙著絲粒染色體結(jié)構(gòu)，但是只有一個(gè)著絲粒具有活性，這

15、種染色體簡(jiǎn)寫(xiě)為psudic，根據(jù)大多數(shù)細(xì)胞的形態(tài)學(xué)所假定的有活性著絲粒片段總是首先列出，如果活性著絲粒不能確定，則應(yīng)把編號(hào)最小的染色體寫(xiě)在前面，例如：45XXpsudic(1513)(q12q12)——平衡核型45XXpsudic(1513)(15pter→15q12::13q12→13pter)46XXpsuidic(20)(q11.2)——不平衡核型46XXpsuidic(20)(pter→q11.2::q11.2→pter)重復(fù)（

16、dup）46XXdup(1)(q22q25)——1q221q25的正向重復(fù)46XXdup(1)(pter→q25::q22→qter)46XYdup(1)(q25q22)——1q221q25的反向重復(fù)46XXdup(1)(pter→q25::q25→q22::q25→qter)(pter→q22::q25→q22::q22→qter)47XXinvdup(10)(q25qter)47XXinvdup(10)(qter→q25::q25→

17、qter)——表示10q25和10qter之間片段的倒位重復(fù)形成的額外染色體。插入（ins）46XXins(2)(p13q21q31)——正向插入46XXins(2)(pter→p13::q31→q21::p13→q21::q31→qter)46XYins(2)(p13q31q21)——反向插入46XYins(2)(pter→p13::q21→q31::p13→q21::q31→qter)46XXins(52)p14q22q32)——正

18、向插入46XXins(52)(5pter→5p14::2q32→2q22::5p14→5qter2pter→2q22::2q32→2qter)46XYins(52)(p14q32q22)——反向插入46XYins(52)(5pter→5p14::2q22→2q32::5p14→5qter2pter→2q22::2q32→2qter)倒位（inv）46XXinv(3)(q21q26.2)46XXinv(3)(pter→q21::q26.2

19、→q21::q26.2→qter)等臂染色體（i）46Xi(X)(q10)46Xi(X)(qter→q10::q10→qter)46XXidic(17)(p11.2)46Xidic(17)(qter→p11.2::p11.2→qter)環(huán)狀染色體（r）:可由一條或多條染色體組成一條染色體衍生的環(huán)狀染色體只含有一條染色體46XXr(7)(p22q36)46XXr(7)(::p22→q36::)由一條以上的染色體衍生的環(huán)狀染色體可能包含一個(gè)

20、或多個(gè)著絲粒46XXder(1)r(13)(p36.1q23q21q27)——一個(gè)著絲粒46XXder(1)(::1p36.1→1q23::3q21→3q27::)47XXdicr(13)(p36.1q32p24q26.2)——兩個(gè)著絲粒47XXdicr(13)(::1p36.1→1q32::3p24→3q26.2::)47XXtrcr(1312)(p36.1q32q26.3p24p12q23)——三個(gè)著絲粒47XXtrcr(1312)

21、(::1p36.1→1q32::3q26.3→3p24::12p12→12q23::)標(biāo)記染色體（mar）:是一種結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w，該染色體中沒(méi)有一個(gè)部分可予確定，mar的描述前必須寫(xiě)上“”號(hào)，不要努力去描寫(xiě)核型中標(biāo)記染色體的形狀或大小，一般都是在核型的最后列出。例如：47XXmar47XXt(1216)(q13p11.2)mar48Xt(X18)(p11.2q11.2)2mar48XXi(17)(q10)mar1mar2[17]51XX