醫(yī)學遺傳學-緒論

1、醫(yī)學遺傳學,課程安排,理論：28h，每周1次實驗：8h，遠志樓510,宋小青 18931337673,本章內容,醫(yī)學遺傳學的研究內容 醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史 遺傳病的概述 醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位,第一章 緒 論,第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的研究內容,醫(yī)學遺傳學（medical genetics）：是應用遺傳學的理論與技術研究人類遺傳病科學。目的在于闡明各種遺傳病的遺傳規(guī)律和發(fā)病機制，為臨床遺傳病的診斷、治療和預防提供科

2、學依據(jù)。,細胞遺傳學（Cytogenetics）：研究人類染色體的結構、 數(shù)量異常（或畸變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關系。 分子遺傳學（Molecular Genetics）：從基因的結構、突 變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供了新的策略和手段。群體遺傳學（Population Genetics）：研究人群中的遺傳結構及其變化的規(guī)律，為遺傳病的群體監(jiān)控和預防制定對策和措施。

3、,醫(yī)學遺傳學的分支,藥物遺傳學（Pharmacogenetics）：研究藥物代謝的遺傳 差異和不同個體對藥物反應的遺傳差異，為指導醫(yī)生用藥 的個體化原則提供理論依據(jù)。腫瘤遺傳學（Cancer Genetics）：研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎，惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體改變、癌基因與抑癌基因的作用，以闡明腫瘤發(fā)生機理，為腫瘤診斷、治療和預防提供方法。,體細胞遺傳學（Somatic Cell Genetics）：以體外培養(yǎng)細胞系為材料，

4、研究DNA的復制、基因突變、基因表達、基因調控和腫瘤形成機制等問題。行為遺傳學（Behaivior Genetics）：用各種遺傳學方法研究人類行為的控制，特別是異常行為，如精神分裂癥、躁狂癥的遺傳基礎。 表觀遺傳學（Epigenetics）：研究在沒有細胞核DNA序列改變的情況下，基因功能的可逆的、可遺傳的改變；如DNA甲基化，基因組印記，母體效應，基因沉默和RNA編輯等。,1866年，G. Mendel “豌豆實驗”，遺傳因子學

5、說，分離律和自由組合律 1909年，Johannsen將遺傳因子改稱為基因(Gene)1910年，Morgan，果蠅實驗，連鎖與交換律 于1926年，證明基因在染色體上1953年，Watson等證明DNA雙螺旋結構1956年，蔣有興證明人的染色體為23對46條1966年，破譯遺傳密碼1970年，發(fā)現(xiàn)DNA重組技術,G. Mendel (1822-1884),第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史,1

6、990年，國際人類基因組計劃（Human Genome Project）啟動2003年，人類基因組計劃提前完成2002年，國際人類基因組單體型圖計劃（HapMap Project）2003，EnCODE -- DNA元件百科全書計劃啟動2006，國際人類癌癥基因組計劃2008，“國際千人基因組計劃”,,孟德爾和他的豌豆,孟德爾（1822-1884）：生于奧地利。,1865年：遺傳因子及兩大定律,1900年：定律得到認可。,,摩

7、爾根和他的果蠅,---連鎖和交換定律,,,DNA 雙螺旋結構模型,,第三節(jié) 遺傳病概述,一、遺傳病的概念,遺傳病（genetic disorder）是指細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生突變所導致的疾病。,二、遺傳病的特點,1.遺傳性：,父母與子女之間,一同個體上、下代子細胞,2.家族性：,環(huán)境因素,3.先天性：,先天性有狹義和廣義之分,4.危害性：,傷及根本，傳統(tǒng)醫(yī)學方法治標不治本。,（一）單基因遺傳病 單個基因

8、（同源染色體的一條或二條上的）發(fā)生突變而導致的疾病。,三、遺傳病分類,舉例：白化病、多指、并指,,（二）多基因遺傳病 多個基因改變的效應累積而導致的疾病。,（三）染色體病 人類正常體細胞具有二倍體（46條染色體），如果在生殖細胞發(fā)生和受精卵早期發(fā)育過程中發(fā)生差錯，導致整條染色體數(shù)目、染色體節(jié)段數(shù)目、染色體結構等異常，就會形成染色體病。,舉例：Down’s綜合征與5p-綜合征,（四）體細胞遺傳病

9、 體細胞遺傳物質突變?yōu)橹苯釉?舉例：腫瘤,原癌基因是一些與調節(jié)和控制細胞生長、分裂和細胞周期相關的基因。原癌基因的結構變化或者失控就會演變成癌基因。,癌基因起源于原癌基因,（五）線粒體遺傳病 線粒體基因突變導致的遺傳病，呈現(xiàn)胞 質遺傳. 舉例：Leber’s 遺傳性視神經(jīng)病與PD,遺傳學的發(fā)展舉世矚目，打開了人類了解生命并控制生命的窗口。諾貝爾獎極其關注這一領域的探索，100年中對遺

10、傳學共頒獎18次，其中1958年以后共頒獎15次，占了諾貝爾醫(yī)學獎的一半。,第四節(jié) 醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位,★優(yōu)生優(yōu)育,新生兒與遺傳相關的疾?。好@啞及智力低下等。,產(chǎn)前診斷,羊水和胎盤絨毛膜檢測,★提高人口素質和生活質量,中老年性疾?。焊哐獕骸㈥P節(jié)炎、惡性腫瘤,人類基因組學 -- 認識基因 功能基因組學 -- 闡明基因的功能 蛋白質組學 -- 基因編碼產(chǎn)物的結構與功能 基因診斷 -- 預防疾病的傳遞 基因藥物 -- 發(fā)現(xiàn)新