醫(yī)學遺傳學復習指南和題集

1、1醫(yī)學遺傳學復習指南和題集醫(yī)學遺傳學復習指南和題集第一章第一章緒論醫(yī)學遺傳學是應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題的一門綜合性學科。它研究遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞方式、流行病學、診斷、治療、預后和預防等問題，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并提供遺傳病診斷、治療與預防的方法和措施，為改善人類健康，提高人口素質(zhì)作出貢獻。醫(yī)學遺傳學的研究領(lǐng)域涉及基礎(chǔ)醫(yī)學和臨床醫(yī)學的各學科。所以，醫(yī)學遺傳學既

2、是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學課程，也是基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。隨著醫(yī)學科學的發(fā)展，科學家們都已經(jīng)認識到在醫(yī)學實踐中所遇到的一些問題（例如某些疾病的病因、發(fā)生機制、診斷治療和預防等），特別是一些復雜性、難治性的疾病需要用遺傳學的理論和方法才能得以解決。醫(yī)學遺傳學與臨床醫(yī)學及其他醫(yī)學科學基礎(chǔ)之間的直接關(guān)系使對這個領(lǐng)域的了解成為現(xiàn)代醫(yī)生所必需的。本章首先介紹醫(yī)學遺傳學這門學科的性質(zhì)、任務及其在醫(yī)學教育中的地位以及遺傳病的定義、特征、分類和遺

3、傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復中的作用；然后通過對醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史的介紹，了解本學科的各分支學科發(fā)展過程中取得的成就和對醫(yī)學發(fā)展的貢獻；最后了解單基因病、多基因病和染色體病的研究方法與對策。一、基本綱要一、基本綱要1掌握醫(yī)學遺傳學、遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因組學等概念。2掌握遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復中的作用。3掌握遺傳病的特征及其分類。4熟悉醫(yī)學遺傳學與現(xiàn)代醫(yī)學的關(guān)系。5了解醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史及其分科。二、習題二、習

4、題（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題型選擇題）1.醫(yī)學遺傳學研究的對象是______。A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病2.遺傳病是指______。A染色體畸變引起的疾病B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病D“三致”物質(zhì)引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在______的基礎(chǔ)上發(fā)生的。A.微生物感染B.放射線照射C.化學物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙4.成骨不全癥的發(fā)生_

5、_____。A.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.完全由遺傳因素決定發(fā)病5唇裂的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病6維生素C缺乏引起的壞血病的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.大部分遺傳因素

6、和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用7苯丙酮尿癥的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素8蠶豆病的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素

7、決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病9白化病的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。10原發(fā)性高血壓的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。11D

8、own綜合征的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病12糖尿病的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病13Klinefelter綜合征的發(fā)生______。A.完全由

9、遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病14先天性幽門狹窄的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病15哮喘病的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.

10、發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病16Turner綜合征的發(fā)生______。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病17環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為______。AHuntington舞蹈病B蠶豆病C白化病D血友病AE鐮狀細胞貧血18傳染病發(fā)病______。A僅受

11、遺傳因素控制B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響19Down綜合征是______。A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細胞遺傳病20原發(fā)性高血壓是______。A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細胞遺傳?。ǘ┨羁疹}（二）填空題1.醫(yī)學遺傳學是一門介于基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學科，是______與______相互結(jié)合的結(jié)果。2人類遺

12、傳病的主要類型是______、______、______和______。3單基因病由______所致。4多基因病的發(fā)生決定于______兩種因素。5染色體病是______引起的一類疾病。6體細胞遺傳病發(fā)生的基礎(chǔ)是______。7線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的疾病，屬于______，因此又稱為線粒體基因病。8遺傳病是______所導致的疾病。9單基因病包括______、______、______、______、______和____

13、__等。（三）是非判斷題（三）是非判斷題1遺傳病是代代都遺傳的疾病。2遺傳病是先天性疾病。3遺傳病是家族性疾病。4遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病。5所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。（四）名詞解釋題（四）名詞解釋題1醫(yī)學遺傳學（medicalgeics）2遺傳病(geicdisease)3細胞遺傳學(cytogeics)4生化遺傳學(biochemicalgeics))5分子遺傳學(moleculargeics)（五）問答題（五）

14、問答題1試述遺傳病的主要特點。2試述遺傳病的種類。三、參考答案三、參考答案（一）（一）選擇題選擇題1.A2.B3.D4.E5.B6.C7.D8.D9.A10.B11.A.12.B13.A14.B15.B16.A17.B18.D19.C20.B（二）填空題（二）填空題1醫(yī)學；遺傳學2單基因??；多基因?。蝗旧w??；體細胞遺傳病3單基因突變4遺傳和環(huán)境5染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常6體細胞基因突變7單基因病8遺傳物質(zhì)改變9常染色體顯性遺傳?。ˋD）；

15、常染色體隱性遺傳病（AR）；X連鎖隱性遺傳?。╔R）X連鎖顯性遺傳?。╔D）Y連鎖遺傳病線粒體遺傳病（三）是非判斷題（三）是非判斷題1錯。應為：有些遺傳病表現(xiàn)為連代遺傳，如常染色體顯性遺傳??；但有些遺傳病為隔代遺傳，如常染色體隱性遺傳病。所以，遺傳病不全是連代遺傳的疾病。2錯。應為：有一些遺傳病發(fā)生在出生之前，出生時即可發(fā)現(xiàn)，如白化病等。但有些遺傳病在出生時并未發(fā)現(xiàn)，發(fā)育到一定年齡才會發(fā)病，例如Duchenne肌營養(yǎng)不良癥在5、6歲以后

16、才逐漸發(fā)病，Huntington遺傳性舞蹈癥在30～40歲以后才會發(fā)病。大多數(shù)先天性疾病是遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些藥物引起的畸形、孕婦在孕早期感染風疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。據(jù)估計，在先天性疾病中，肯定是遺傳因素引起的約占10%，肯定是在胎兒發(fā)育過程中或后天獲得的約占10%，原因不明（可能是遺傳與環(huán)境共同作用形成的）約占80%。3錯。應

17、為：有一些遺傳病?？吹竭B續(xù)傳遞的家族性聚集，即所謂有家族史，如常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病等。但是也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無家族發(fā)病史。4對。凡是基因突變或染色體畸變所導致的疾病均是遺傳病，因為二者是發(fā)生遺傳病的根本原因。5對。研究證明，所有疾病的發(fā)生均與遺傳因素有關(guān)，比如感冒，在感冒流行時，有些個體被流感病毒感染了，患了流感，而有些個體未被流感病毒感染，原因就在于他們對感冒的免疫力，這種個體間免疫力的差

18、異決定于他們的遺傳因素。（四）名詞解釋題（四）名詞解釋題1是遺傳學與醫(yī)學相結(jié)合的一門邊緣學科。是研究遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預后，尤其是預防方法的一門學科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻。3A.3B.2C.1D.4E.539.在61種編碼氨基酸的密碼中，除蛋氨酸和色氨酸分別僅有一種密碼子外，其余氨基酸都各被______個密碼子編碼，這種幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象

19、稱為遺傳密碼的兼并性。A.1～5B.2～6C.3～7D.4～8E.5～940.在64個密碼子中，______密碼子顯得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始處，則是蛋白質(zhì)合成的起始信號，稱為起始密碼子。A.ATGB.UAAC.AUGD.UAGE.AUC41.真核生物具有數(shù)個復制起點序列，復制從______個位點開始同時進行。A.2B.4C.幾D.多E.642.在DNA復制時，作為模板的DNA單鏈按照堿基互補原則，來選擇合成DNA新鏈的相

20、應單核苷酸。如此合成的新鏈（子鏈）與模板鏈（親鏈）在一級結(jié)構(gòu)（堿基序列）上是______的，二者之間呈互補關(guān)系。A.相同B.完全相同C.基本相同D.有區(qū)別E.不同43.由于子鏈與親鏈的堿基互補，就構(gòu)成了一個完整的雙鏈DNA分子，與復制前的雙鏈DNA分子保持_____的結(jié)構(gòu)。A.完全一樣B.基本相同C.相同D.不一樣E.基本不一樣44.DNA的復制是不對稱的，即以3′→5′親鏈作模板時，其子鏈合成是_____的。A.不連續(xù)B.連續(xù)C.間斷

21、D.多核苷酸鏈E.DNA小片段45.DNA的復制是不對稱的，以5′→3′親鏈作模板時，子鏈的合成則是_____的。A.連續(xù)B.DNA小片段C.不連續(xù)D.間斷E.多核苷酸鏈46.真核細胞的DNA包含多個復制起點，其DNA的復制是以_____進行的。A.基因B.等位基因C.順反子D.復制單位E.復制叉47.轉(zhuǎn)錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′單鏈_____為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核苷酸為原料合成RNA的過程。A.

22、編碼鏈B.模板鏈C.親鏈D.非轉(zhuǎn)錄鏈E.反編碼鏈48.轉(zhuǎn)錄是在_____的催化下，以DNA的3′→5′單鏈為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核苷酸為原料合成RNA的過程。A.RNA聚合酶B.RNA聚合酶IC.核糖核酸酶D.RNA聚合酶IIIE.DNA聚合酶49.啟動子構(gòu)成了結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列，稱為_____，對基因的有效表達是必不可缺少的。A.編碼序列B.調(diào)控序列C.非編碼序列D.保守序列E.中度重復序列50.由RNA聚合酶Ⅱ催化所

23、形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是_____的前體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA51.“加帽”：即在初級轉(zhuǎn)錄物的_____端加上“7甲基鳥嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。A.5′，3′B.3′C.3′，5′D.5′E.末端52.“加尾”：大多數(shù)真核生物的初級轉(zhuǎn)錄物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（polyA）”尾，也稱為polyA化。A.3′B.5′，3′C.3′

24、，5′D.末端E.5′53.剪接：在剪接酶的作用下，將_____切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。A.內(nèi)含子非編碼序列B.非編碼序列C.重復序列D.插入序列E.高度重復序列54.翻譯是以_____為模板指導蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進行的。A.cDNAB.mRNAC.hnRNAD.rRNAE.sRNA55._____能決定多肽鏈中的氨基酸順序，而蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)是由翻譯后修

25、飾所決定的。A.cDNAB.hnRNAC.mRNAD.rRNAE.sRNA56.RNA編輯是導致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列_____它的DNA模板相應序列的過程。A.完全相同于B.基本相同于C.基本有區(qū)別于D.不同于E.相同于57.RNA編輯與真核生物mRNA前體的修飾（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____DNA的編碼序列。A.基本改變B.完全改變C.基本相同于D.修飾E.不改變58.RNA的編輯屬遺傳信息加工的一類，

26、編輯的形成不包括_____。A.A→U的堿基顛換B.尿嘧啶核苷酸的加入或刪除C.C→U，A→G的RNA堿基轉(zhuǎn)換D.G→A的RNA堿基轉(zhuǎn)換E.C→G，G→C或U→A的堿基顛換。59.編輯過程首先發(fā)生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都發(fā)現(xiàn)_____RNA編輯的加工方式存在。A.沒有B.有C.尚未有D.基本上沒有E.個別有60.RNA編輯的生物學意義主要不表現(xiàn)在_____。A.通過編輯的mRNA具有翻譯活性B.使該m

27、RNA能被通讀C.RNA編輯偏離中心法則D.RNA編輯可能與生物進化有關(guān)E.在一些轉(zhuǎn)錄物5′末端可創(chuàng)造生成起始密碼子AUG，以調(diào)節(jié)翻譯活性61.由_____種不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的每一種酶識別一種氨基酸以及所有與其相應的或者性質(zhì)相同的tRNA。A.64B.20C.61D.3E.1662.現(xiàn)已確定，人類有3萬～4萬個蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達。A.10％B.2％C.12％D.1

28、4％E.5％63.一個特定的在第一個(擺動)堿基位置是G的反密碼子能夠與兩個對應的在第三個堿基位置上是_____的密碼子配對。A.C或者是TB.A或者是UC.C或者是UD.A或者是TE.C或者是A64.一種tRNA分子常?？梢宰R別一種以上的同一種氨基酸的密碼子這是因為tRNA上的反密碼子與密碼子的配對具有_____。A.穩(wěn)定性B.識別性C.可靠性D.搖擺性E.兼并性65.密碼子具有兼并性大多數(shù)氨基酸都是由1個以上的密碼子編碼不是亮氨酸的

29、密碼子是_____。A.CUCB.CUUC.UUGD.UUAE.UAA66.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。A.有絲分裂發(fā)生在體細胞，減數(shù)分裂在各種細胞中都存在B.有絲分裂細胞中DNA復制一次，細胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復制兩次，細胞分裂兩次C.有絲分裂結(jié)束后，由一個細胞分裂成兩個相同的細胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個不同的子細胞。D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變67細胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂

30、期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.間期68有絲分裂器是細胞分裂過程中的特征性結(jié)構(gòu)，下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器？A.中心體B.紡錘體C.染色體D.聯(lián)會復合體E.以上均不是69減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。A.增殖期B.生長期C.成熟期D.變形期E.以上均不是70同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期71.下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？。A.失活的X染色體是隨機的B.失活的

31、X染色體仍有部分基因表達活性C.由失活的X染色體的細胞增殖產(chǎn)生的所有細胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是72染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級結(jié)構(gòu)B.二級結(jié)構(gòu)C.三級結(jié)構(gòu)D.四級結(jié)構(gòu)E.多級結(jié)構(gòu)73核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.774在細胞周期G1期的限制點，造血干細胞屬于。A.繼續(xù)增殖細胞B.暫不增殖細胞C.永不增殖細胞D.G0期細胞E.G2

32、期細胞75.當發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變。A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動態(tài)突變E.錯義突變76.在細胞周期中，處于的染色體輪廓結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利于觀察和計數(shù)。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是77.DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變，。A.一個堿基對的轉(zhuǎn)換B.一個堿基對的顛換C.三個堿基對的插入D.一個堿基對的插入E.三個堿基的缺失78.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突

33、變，而形成。A.等位基因B.復等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.斷裂基因79.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)?。A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變80動態(tài)突變的發(fā)生機理是。A.基因缺失B.基因突變C.基因重復D.核苷酸重復序列的擴增E.基因復制81.在DNA編碼序列中一個嘌呤堿被另一個嘧啶堿替代，這種突變稱。A轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變82.在DNA編碼序列中一個堿基G

34、被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)椤.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E、片段突變83.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基T替代，這種突變?yōu)?。A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變84.在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)?。A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變85.在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)椤.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變8