胰島素基因-23A-T變異與早發(fā)2型糖尿病相關(guān)性研究.pdf

1、目的：胰島素是胰島β細(xì)胞分泌的體內(nèi)唯一降糖激素，該基因突變/變異通過(guò)影響胰島素分泌，對(duì)于糖尿病發(fā)生、進(jìn)展具有重要作用。本研究旨在上海漢族人群中探討胰島素基因（INS）-23A/T變異在早發(fā)2型糖尿?。═2DM）發(fā)生中的作用。
　　方法：選取上海地區(qū)漢族116例早發(fā)T2DM患者（病例組）和135例無(wú)糖尿病的健康對(duì)照者（對(duì)照組）作為研究對(duì)象。采用PCR-直接測(cè)序法檢測(cè)INS-23A/T變異，對(duì)兩組基因型、等位基因頻率分布及其它臨床變量

2、間的差異進(jìn)行比較分析。
　　結(jié)果：1）在研究人群中共檢測(cè)到胰島素基因-23A/T變異的三種基因型：AA、AT和TT，基因型和等位基因分別以AA和A為主。2）非DM對(duì)照組和早發(fā)T2DM組-23A/T基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。3）與非DM對(duì)照組相比，早發(fā)T2DM組胰島素基因-23A/T變異的AA基因型和A等位基因頻率顯著增高（P＜0.05 for each）。與AT+TT基因型相比，AA基因型攜帶者發(fā)生早發(fā)T

3、2DM的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，OR值為2.77（95%CI:1.19-6.47，P＜0.05）；同時(shí)與T等位基因相比，A等位基因攜帶者發(fā)生早發(fā)T2DM的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，OR值為2.86（95%CI:1.26-6.46，P＜0.05）。4）在早發(fā)T2DM組，與AT基因型相比，AA基因型攜帶者空腹胰島素（FINS）和HOMA-B水平明顯降低（P＜0.05 for each）；同時(shí)AA基因型攜帶者的2hINS也有下降趨勢(shì)，但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.0