MTHFR基因多態(tài)性及同型半胱氨酸與冠心病關系研究.pdf

1、背景：
　　冠心病（Coronary heart disease, CHD）是一種嚴重危害人們身心健康的常見心血管系統疾病，其具體的發(fā)病機制目前尚不十分清楚。目前臨床上對冠心病危險因素的研究發(fā)現，部分冠心病患者無傳統危險因素，仍然可出現不同程度的冠心病。因此探討和研究冠心病的新危險因素，對于冠心病的防治意義重大。同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）是人體內的一種含硫氨基酸，又稱高半胱氨酸。目前國內外對同型半胱氨酸臨床

2、意義的研究發(fā)現，高水平的血漿Hcy已成為心血管系統疾病尤其是冠心病新的獨立危險因素。作為同型半胱氨酸再甲基化途徑中的關鍵酶， N5, N10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)作為冠心病防治研究的一個候選基因，成為近年來的研究熱點。
　　目的：
　　研究MTHFR C677T多態(tài)性及血清同型半胱氨酸水平與冠心病的關系，進而探討血清高水平Hcy和MTHFR

3、 C677T位點多態(tài)性突變是否為冠心病的高危因素。
　　方法：
　　采用病例-對照研究方法，選取2011年1月至2014年1月在河南省人民醫(yī)院心內科住院的冠心病人，共308例符合入選標準，為冠心病組。同時選取符合入選標準的同期健康體檢人群296例作為對照組來進行研究。各研究對象之間無血緣關系。抽取研究對象靜脈血，利用全自動生化分析儀檢測冠心病組和對照組兩組血清同型半胱氨酸水平，同時利用PCR-測序技術檢測兩組MTHFR C6

4、77T位基因型。
　　結果：
　?、俟谛牟〗M血漿Hcy水平明顯高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）；②冠心病組MTHFR C677T位T/T純合突變基因型頻率（32.8％）顯著高于對照組（18.6%），且差異有統計學意義（P<0.05）；③冠心病組和對照組TT基因型個體的Hcy水平高于TC和CC基因型個體（P<0.05），TC基因型個體的Hcy水平顯著高于CC基因型個體（P<0.05）。④冠心病組T等位基因頻率明顯高