α2珠蛋白基因起始密碼子突變導致α地中海貧血的研究.pdf

1、目的：分析廣西地區(qū)血紅蛋白H病（Hemoglobin H Disease，Hb H病）的基因突變類型與血液學特征。
　　方法：對從2015年4月至2015年12月在廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院經(jīng)血常規(guī)、血紅蛋白分析確診為Hb H病的203個病例，利用聚合酶鏈式反應(yīng)（gap Polymerase Chain Reaction，PCR）、反向斑點雜交（Reverse Dot Blot，RDB）及DNA測序等方法進行α地中海貧血基因突變分析

2、。應(yīng)用統(tǒng)計軟件SPSS17.0進行數(shù)據(jù)分析處理。
　　結(jié)果：⑴在203例Hb H病患者中發(fā)現(xiàn)一例罕見HbH病，患者為男性，30歲，無黃疸、肝脾腫大等，未輸過血。血常規(guī)結(jié)果顯示Hb87g/L，RBC4.57×1012L，MCV67.7fL，MCH19pg，HCT0.285，血紅蛋白分析示Hb H+Hb Bart′s26.6％，Hb A21.5%，Hb F0.7%，基因分析證實為α2珠蛋白起始密碼子突變（ATG→A-G）復合東南亞缺失

3、型α地中海貧血（--SEA/αATG→A-Gα）。病例家系調(diào)查提示其父親為該起始密碼子突變雜合子（αATG→A-Gα/αα），血常規(guī)和血紅蛋白分析正常。其母親血常規(guī)檢測結(jié)果：Hb111g/ L，RBC4.9×1012 L，MCV69.4f L，MCH22.6pg，MCHC326g/L，HCT0.341，基因分析為東南亞缺失型α地中海貧血。⑵共檢出缺失型Hb H病109例，占53.5%，其中73例為--SEA/-α3.7（35.9%），3

4、5例為--SEA/-α4.2（17.2%），1例--THAI/-α4.2（0.4%）；非缺失型Hb H病94例，占46.5%，其中87例--SEA/αCSα（42.8%），4例--SEA/αQSα（1.9%），--THAI/αCSα、--SEA/α△30α、--SEA/αATG→A-Gα各1例。⑶共檢出8種等位基因，等為基因--SEA的檢出率高達99%，其次為αCSα、-α3.7、-α4.2、αQSα，等為基因--THAI、α△30α、

5、αATG→A-Gα較少見，檢出率分別為分別為1.0%、0.5%、0.5%。⑷缺失型Hb H病組與非缺失型Hb H病組血紅蛋白H平均水平相比較，--SEA/αQSα組Hb H平均水平最高，--SEA/αCSα組Hb H平均水平次之，兩組之間差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；--SEA/-α4.2組Hb H平均水平為（12.3±3.4）%，--SEA/-α3.7組Hb H平均水平最低（10.3±3.9）%，兩組之間差異有統(tǒng)計學意義。⑸缺失型

6、HbH病組與非缺失型HbH病組血液學參數(shù)比較，缺失型Hb H病組Hb平均水平高于非缺失型Hb H病組，MCV、MCH平均水平均較非缺失型HbH病組低，兩組差異有統(tǒng)計學意義。
　　結(jié)論：①α2珠蛋白起始密碼子突變（ATG→A-G）導致α地中海貧血。其雜合子無臨床癥狀，血液學檢測正常，Hb分析正常。當復合東南亞缺失型α地中海貧血-1時導致HbH病，臨床有中度貧血。此基因突變類型容易漏診，需基因分析才能確診。②廣西地區(qū)Hb H病基因突變