血紅蛋白E-β地中海貧血Gγ-珠蛋白基因-158位點(diǎn)的多態(tài)性分析.pdf

1、目的：探討Gγ-珠蛋白基因啟動子-158位點(diǎn)(Gγ-158) Xmn I多態(tài)性與平的關(guān)系。 方法：酚一氯仿法提取HbE/β-地貧患者外周血DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)式反應(yīng)(PCR)、限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)及DNA測序等技術(shù)，了解重型HbE/β地貧患者的臨床特征，分析重型HbE/β-地貧患者Gγ-158位點(diǎn)多態(tài)性和30例健康對照者分布頻率的差異。 結(jié)果：共檢測30例正常對照者和32例重型HbE/β-地貧患者。其中，

2、重型HbE/β地貧患者HbF明顯升高。HbE/β-地貧組Gγ-珠蛋白基因啟動子-158多態(tài)性位點(diǎn)共檢出21例Xmn I+/—即Gγ-158(C→T)雜合型突變，檢出率為65.63％；正常對照組檢出1例Xmm I+/—，檢出率為3.33％。重型HbE/β地貧組Gγ-158多態(tài)性位點(diǎn)檢出率高于正常對照組(65.63％ vs3.33％)，兩組比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。將32例高HbF重型HbE/β-地貧患者進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)21例X

3、mn I+/—患者的HbF值明顯高于11例Xmn I—/—患者的HbF值(42.45％vs26.64％)，兩者比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)，相關(guān)性分析顯示Gγ-158多態(tài)性與HbF增高密切相關(guān)(rp=0.588)。 結(jié)論：重型HbE/β-地貧患者Gγ-珠蛋白基因啟動子-158位點(diǎn)C→T突變頻率顯著高于正常對照組，且HbF值在Xmn I+/—患者較Xmn I—/—患者明顯增高，證實(shí)Gγ-珠蛋白基因啟動子-158位點(diǎn)C→T