早老蛋白-1基因外顯子5-9基因突變的研究.pdf

1、老年期癡呆是老年期一種常見的疾病,已經(jīng)成為西方國家的第四位致死因素.阿爾茨海默氏病(AD)是老年期癡呆中最常見的一種類型.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)4種基因的改變與AD的發(fā)病有關,其中PS-1的作用較為重要,與大部分早發(fā)性、家族性AD有關.為了了解中國人群中PS-1基因突變的種類和頻率,評估其在中國人群AD發(fā)病中的可能影響,我們利用PCR-SSCP分析技術對120例正常體檢人群進行了PS-1基因外顯子5-9的突變篩查.結果在這5個外顯子中未發(fā)現(xiàn)任何突

2、變,提示中國人群的PS-1外顯子5-9突變頻率較低,可能不是中國人群AD的主要危險因素.另外,在內(nèi)含子9中發(fā)現(xiàn)一種基因多態(tài)性,經(jīng)測序發(fā)現(xiàn)在內(nèi)含子9的第16位核苷酸處,存在兩種等位基因:T和G,構成三種基因型.在中國以T/G基因型為主,頻率為65.8％,T/T基因型的頻率為34.2％,未發(fā)現(xiàn)G/G基因型;等位基因T的頻率為67.1％,等位基因G的頻率為32.9％.結合國內(nèi)外相關文獻的報道,該等位基因與AD發(fā)病間的關系尚存在不同觀點,因此其