全外顯子組測序探尋早發(fā)及家族性結(jié)直腸癌候選易感基因及突變研究.pdf

1、博士學(xué)位論文全外顯子組測序探尋早發(fā)及家族性結(jié)直腸癌候選易感基因及突變研究付蕾指導(dǎo)教師盛劍秋教授、主任醫(yī)師導(dǎo)師組成員培養(yǎng)單位北京軍區(qū)總醫(yī)院消化科申請學(xué)位類別博士學(xué)術(shù)學(xué)位專業(yè)名稱內(nèi)科學(xué)（消化）論文提交日期2014年5月論文答辯日期2014年5月答辯委員會主席胡伏蓮評閱人李聞王化虹王蔚虹王景杰徐燦二〇一四年五月分類號分類號R574密級公開學(xué)開學(xué)號1002010013學(xué)校代碼學(xué)校代碼90031目錄縮略語表....................

2、..........................................................................................................1英文摘要.............................................................................................................

3、.................3中文摘要..............................................................................................................................5論文正文全外顯子組測序探尋早發(fā)及家族性結(jié)直腸癌候選易感基因及突變研究.....7第一章前言..........................

4、...............................................................................71.1研究背景及立論依據(jù)...................................................................................71.2高通量外顯子組測序技術(shù)簡介............................

5、......................................111.3ILLUMINAHISEQ2000測序系統(tǒng)簡介...........................................................131.4整體技術(shù)路線及變異篩檢策略..................................................................14第二章材料與方法.

6、..................................................................................................202.1實(shí)驗(yàn)材料......................................................................................................202.2方法....

7、...................................................................................................24第三章結(jié)果........................................................................................................423.1患者信息.

8、.....................................................................................................423.2全外顯子組測序數(shù)據(jù)..................................................................................423.3鑒定出的結(jié)直腸癌已知致病基因種系突變

9、...............................................563.4篩選出的結(jié)直腸癌候選易感基因及少見突變...........................................583.5共分離分析................................................................................................

10、..63第四章討論........................................................................................................69全文結(jié)論.....................................................................................................

11、................80參考文獻(xiàn).....................................................................................................................81文獻(xiàn)綜述...........................................................................

12、..................................................89博士在讀期間發(fā)表論文....................................................................................................100致謝.....................................................