踇外翻臨床參數(shù)與手術(shù)療效分析及合并骨病的分子病因?qū)W研究.pdf

1、第一部分踇外翻影像學(xué)測(cè)量參數(shù)之間的關(guān)聯(lián)及其可信度研究
　　背景與目的：目前，雖然臨床上有多個(gè)影像學(xué)測(cè)量參數(shù)用于評(píng)估踇外翻的嚴(yán)重程度，然而，這些參數(shù)的必要性并未被廣大臨床醫(yī)生所接納，參數(shù)之間的相互關(guān)系至今尚未明確。故篩選出評(píng)估踇外翻相關(guān)聯(lián)的測(cè)量參數(shù)對(duì)于臨床診斷、治療方法的選擇乃至手術(shù)方式的確立尤為重要。本研究通過(guò)測(cè)量八個(gè)足部常用影像學(xué)參數(shù)，評(píng)估踇外翻的嚴(yán)重程度，嘗試闡明參數(shù)之間的相互關(guān)聯(lián)及其相關(guān)可信度。
　　方法：自2008至

2、2013年，共收集踇外翻患者425例（平均年齡49.3歲，其中男性95例，女性330例）。從中隨機(jī)抽取36例患者36足進(jìn)行分析。測(cè)量參數(shù)包括：踇外翻角，跖骨間角，踇趾趾間關(guān)節(jié)角，遠(yuǎn)端跖骨關(guān)節(jié)角，近端趾骨關(guān)節(jié)角，單純跖骨內(nèi)收角，第一跖骨突出距離，以及籽骨旋轉(zhuǎn)角。對(duì)8個(gè)影像學(xué)參數(shù)評(píng)估其觀察者間及觀察者內(nèi)的可信度，并分析測(cè)量參數(shù)之間的相互關(guān)系。預(yù)測(cè)踇外翻的各個(gè)測(cè)量數(shù)據(jù)通過(guò)多重回歸分析來(lái)進(jìn)行評(píng)估。
　　結(jié)果：踇外翻角的可信度最高，而遠(yuǎn)端跖

3、骨關(guān)節(jié)角及單純跖骨內(nèi)收角可信度最低；遠(yuǎn)端跖骨關(guān)節(jié)角、跖骨間角、及籽骨旋轉(zhuǎn)角與踇外翻角最為相關(guān)；遠(yuǎn)端跖骨間角與籽骨旋轉(zhuǎn)角相關(guān)聯(lián)；跖骨間角、趾間關(guān)節(jié)角、遠(yuǎn)端跖骨關(guān)節(jié)角、第一跖骨突出距離、籽骨旋轉(zhuǎn)、及跖骨內(nèi)收角能夠用于預(yù)測(cè)踇外翻角。
　　結(jié)論：我們建議應(yīng)用踇外翻角、跖骨間角、趾間關(guān)節(jié)角、籽骨旋轉(zhuǎn)角、及第一跖骨突出距離對(duì)踇外翻畸形進(jìn)行預(yù)測(cè)并評(píng)估其可信度。
　　第二部分改良式中重度踇外翻臨床手術(shù)治療與療效分析
　　背景與目的：踇

4、外翻（Hallux Valgus）是臨床的常見(jiàn)病和多發(fā)病，患者常以走路不適，足部疼痛前來(lái)就診。目前文獻(xiàn)報(bào)道踇外翻的手術(shù)治療方式已超過(guò)130種，每一種手術(shù)方式都有其各自的適應(yīng)癥，然而手術(shù)效果的不確定性一直困擾著當(dāng)前骨科醫(yī)師。因此我們的研究目的在于通過(guò)兩種改良式踇外翻的臨床手術(shù)：Ilizarov外固定技術(shù)、距踇囊近端截骨并微型鈦板內(nèi)固定術(shù)，治療中重度踇外翻，并進(jìn)行相應(yīng)的療效分析。
　　方法：自2009年11月至2013年7月，對(duì)30例

5、（51足）中重度踇外翻患者行第一跖骨截骨并行Ilizarov外固定；對(duì)50例（81足）中重度踇外翻患者行第一跖骨遠(yuǎn)端Z型截骨并行T型微型鈦板內(nèi)固定，定期復(fù)查X線片，至骨愈合矯形滿意。
　　結(jié)果：術(shù)后隨訪3個(gè)月-36個(gè)月，患者踇外翻角（Hallux Valgus Angle，HVA）減少了11°-23°，平均13.9°，第一二跖骨間角（Intermetatarsal Angle，IMA）減少了5°-10°，平均7.2°。采用美國(guó)足踝

6、矯形學(xué)會(huì)(AOFAS) Maryland足功能評(píng)分系統(tǒng)評(píng)分：90～100分，122足，80～89分10足，優(yōu)良率100％，未見(jiàn)感染，跖骨截骨處均獲骨性愈合，畸形未見(jiàn)復(fù)發(fā)?；颊呔@得了滿意的行走功能。
　　結(jié)論：Ilizarov外固定技術(shù)及距踇囊近端截骨并微型鈦板內(nèi)固定術(shù)分別從內(nèi)外固定角度治療中重度踇外翻畸形，均獲得滿意的療效，值得推廣。
　　第三部分多發(fā)性骨軟骨瘤合并踇外翻畸形基因突變篩查
　　背景與目的：多發(fā)性骨軟骨

7、瘤（Multiple osteochondromas,MO）是一種以多發(fā)性外生骨疣為特征的常染色體顯性遺傳性骨病，發(fā)病率大約為1-2/100000。外生骨疣通常在出生后開(kāi)始形成，隨著骨的生長(zhǎng)，其大小及數(shù)量逐漸增加，直至骨骺閉合。在這類(lèi)患者中，外生骨疣常生長(zhǎng)于多個(gè)關(guān)節(jié)或同一個(gè)關(guān)節(jié)的多個(gè)部位，可合并各類(lèi)骨性畸形，包括踇外翻等。絕大部分多發(fā)性骨軟骨瘤的患者是由于Exostosin-1（EXT1）和Exostosin-2（EXT2）基因突變所致

8、。在本研究中，我們的研究目的在于鑒定1個(gè)中國(guó)MO合并踇外翻家系EXT1和EXT2基因的突變位點(diǎn)，探討其發(fā)病的分子遺傳學(xué)機(jī)制。
　　方法：以臨床確診的，具有典型 MO臨床表現(xiàn)的中國(guó)家系的5例患者為研究對(duì)象，提取患者、其他健康家族成員及250例正常志愿者的外周血進(jìn)行基因組DNA檢測(cè)，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增EXT1和EXT2基因全部外顯子，產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序，同時(shí)對(duì)研究對(duì)象行影像學(xué)檢測(cè)。
　　結(jié)果：我們對(duì)5例患者進(jìn)行EXT1

9、和EXT2基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)其共同攜帶有EXT1基因外顯子1的無(wú)義突變：p.Gln27X（c.79C>T）。而并未發(fā)現(xiàn)家系中有攜帶EXT2基因突變的患者。上述突變基因也未在健康家庭成員及250個(gè)正常對(duì)照者中檢測(cè)到。
　　結(jié)論：我們發(fā)現(xiàn)EXT1基因p.Gln27X突變是新突變，是引起患者多發(fā)性骨軟骨瘤合并踇外翻癥狀的病因。我們的發(fā)現(xiàn)有助于擴(kuò)展EXT1的基因突變譜，便于深入了解中國(guó)多發(fā)性骨軟骨瘤患者的基因遺傳基礎(chǔ)。對(duì)其早期診斷和產(chǎn)前基因