1例Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎臨床及分子遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：對(duì)1例臨床高度懷疑Prader-Willi 綜合征且合并橋本氏甲狀腺炎的患者進(jìn)行快速準(zhǔn)確的分子遺傳學(xué)診斷，以利于早期治療，并對(duì)其合并橋本氏甲狀腺炎的致病機(jī)制進(jìn)行簡(jiǎn)單的探討。
　　 資料與方法：對(duì)門診以肥胖和矮小就診的1例患者根據(jù)1993年Holm等提出的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，高度懷疑Prader-Willi 綜合征，采用鹽析法提取基因組DNA 并經(jīng)亞硫酸鹽修飾，應(yīng)用甲基化特異性PCR，擴(kuò)增產(chǎn)物以瓊脂糖凝膠電泳分離。
　　

2、結(jié)果：2個(gè)正常對(duì)照顯示母源174bp和父源100bp兩條帶，而患者只顯示母源174bp 一條帶，這提示該患者存在父源等位基因缺陷。未經(jīng)處理的DNA 則一條帶也未顯示，這是由于這兩對(duì)引物設(shè)計(jì)來(lái)自修飾后的DNA 模板。該患者確診為Prader-Willi 綜合征。
　　 根據(jù)患兒甲狀腺功能檢測(cè)結(jié)果及臨床表現(xiàn)確診為Prader-Willi 綜合征合并橋本氏甲狀腺炎。
　　 結(jié)論：甲基化方法結(jié)果與臨床診斷吻合度高，是Prader

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