神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸變異數(shù)據(jù)庫構(gòu)建及生物信息學(xué)分析.pdf

1、神經(jīng)退化疾病（NDD），又叫神經(jīng)退行性疾病，是由于神經(jīng)的功能障礙所造成的一類常見疾病。研究表明神經(jīng)退化疾病通常都涉及遺傳變異，包括點變異，插入和缺失。已報道的神經(jīng)退化疾病的發(fā)病機理和涉及到的變異都有一些共同的特征，因此需要建立一個基于文獻(xiàn)的整合型神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸變異數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)，從而更好地幫助研究者全面、整體地研究疾病與遺傳變異之間的關(guān)系。盡管目前已經(jīng)有一些單個神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸變異的數(shù)據(jù)庫被發(fā)表，但是并沒有一個整合全部40余種

2、神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸變異的數(shù)據(jù)庫。
　　本課題的目標(biāo)是全面收集神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸的變異數(shù)據(jù)，設(shè)計和構(gòu)建成一個基于LAMP技術(shù)，并整合一系列web工具的在線神經(jīng)退化疾病相關(guān)氨基酸變異數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)“NDDMD”（http://www.ibio-cn.org/NDDMutbase）。該數(shù)據(jù)庫收入全部神經(jīng)退化疾病的相關(guān)基因以及氨基酸變異信息，全部氨基酸變異數(shù)據(jù)都是從PubMed文獻(xiàn)中人工提取并保持更新。目前數(shù)據(jù)庫中有140個相關(guān)的基因