各型多發(fā)性骨髓瘤臨床特征及與細(xì)胞遺傳學(xué)異常關(guān)系研究.pdf

1、目的:了解不同類型多發(fā)性骨髓瘤(MM)臨床特征，減少漏診、誤診率。通過分析MM患者細(xì)胞遺傳學(xué)的異常與臨床特征（包括臨床指標(biāo)、治療反應(yīng)）潛在的聯(lián)系，以探索其在MM中的意義。方法:收集2012年5月-2014年1月，90例初治MM患者的臨床指標(biāo)（血紅蛋白、血肌酐等）及其中40例經(jīng)FISH技術(shù)檢測骨髓標(biāo)本，檢測3種染色體異常的類型:13號染色體缺失(包括RB1、D13S319)、1q21擴(kuò)增及P53缺失，分析染色體異常與臨床特征的關(guān)系。

2、>　　結(jié)果:IgG、IgA、輕鏈型患者就診時(shí)，處于ISSⅢ期約占為59.5％、60.7％、61.5％;臨床癥狀均以骨痛為最多見(71.4％、67.86％、61.5％)。IgA、輕鏈型與IgG型兩兩相比，血紅蛋白(Hb)、淋巴細(xì)胞絕對計(jì)數(shù)(ALC)、β2-微球蛋白（β2-MG）、白蛋白(ALB)、血肌酐(Cr)、胱抑素(Cys C)和骨髓原、幼漿比例差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＞0.05）。IgA型乳酸脫氫酶(LDH)（均值160.3±62.

3、45U/L）與IgG型（231.01±72.46U/L）、輕鏈型(277.18±89.64U/L)相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。說明IgA患者的LDH值較IgG、輕鏈型低。
　　初診患者中72.5％(29/40)可以檢測到至少一種染色體異常。13號染色體缺失(RB1、D13S319)、17p-(P53)、1q21擴(kuò)增的檢出率分別為35％(14/40)、12.5％(5/40)、45％(18/40);上述三染色體異?；颊呔?/p>

4、于ISSⅢ期居多(78.6％、80％、66.6％)。將各類染色體異常與臨床實(shí)驗(yàn)指標(biāo)進(jìn)行相關(guān)性分析，結(jié)果顯示:13號染色體缺失陽性率與免疫類型、年齡、骨髓原幼漿比例、Hb、ALC、ALB、β2-MG、LDH、Cr、Cys C未檢出相關(guān)性。17號染色體異常組，與β2-MG、LDH、Cr成正相關(guān)(r=0.93 P=0.02; r=0.88 P=0.04; r=0.95 P=0.01);1q21擴(kuò)增陽性率與Hb成負(fù)相關(guān)(r=-0.561，P=0

5、.037)。使用硼替佐米化療方案可改善染色體異?；颊逴RR率(P=0.004)。但是在存在1q21擴(kuò)增，13號染色體缺失的患者，采用硼替佐米和傳統(tǒng)方案這兩種方案并沒有顯示出明顯的差異(P＞0.05)。
　　結(jié)論:
　　1.59.5％IgG、60.7％IgA、61.5％輕鏈型MM患者處于疾病晚期就診，癥狀均以骨痛最常見(71.4％、67.86％、61.5％)
　　2.IgA型MM患者LDH與IgG、輕鏈型值差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意