MTHFR基因、ACE基因多態(tài)性與下肢深靜脈血栓形成的關(guān)系.pdf

1、目的： 探討亞甲基四氫葉酸還原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T多態(tài)性、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(Angiotensin converting enzyme，ACE)基因I/D多態(tài)性及不同基因型組合與下肢深靜脈血栓形成(Lowerextremity deep venous thrombosis，LEDVT)的關(guān)系。 方法： 本研究采用病例-對(duì)照研究，選

2、擇下肢深靜脈血栓形成患者88例(病例組)和同期同地區(qū)對(duì)照者108例(對(duì)照組)，病例組入選病例均行下肢深靜脈造影確診；所有研究對(duì)象均分別收集年齡、性別、體重、身高等臨床資料；測(cè)定血脂、空腹血糖、尿素氮、血清肌酐等生化指標(biāo)；采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction，PCR)檢測(cè)ACE基因型：ID、II、DD，采用PCR-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Restriction fragment length polymorp

3、hism，RFLP)檢測(cè)MTHFR基因型：CT、CC、TT，并經(jīng)測(cè)序分析證實(shí)；統(tǒng)計(jì)方法采用t(t')檢驗(yàn)、卡方檢驗(yàn)和Logistic回歸分析。 結(jié)果： 1.兩組研究對(duì)象之間年齡差異有顯著性(P<0.05)，性別、體重指數(shù)、轉(zhuǎn)氨酶、甘油三酯、總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、空腹血糖、尿素氮、血清肌酐均無顯著性差異(P均>0.05)。 2.病例組患者以40歲以上多見，其中71-80歲者最多。 3.左下肢深靜脈血

4、栓較右下肢深靜脈血栓多見(2.67:1)。 4.經(jīng)非參數(shù)χ2檢驗(yàn)，病例組和對(duì)照組ACE基因和MTHFR基因各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡(P均>0.05)。 5.卡方檢驗(yàn)結(jié)果顯示：ACE-DD、MTHFR-TT及ACE-DD+MTHFR-CT/TT型分布頻率在病例組中較高(分別為18.2％、17.0％、15.9％)，與對(duì)照組相比(分別是5.6％、6.5％、2.8％)有顯著性差異(P均<0.05)。

5、 6.病例組與對(duì)照組在二項(xiàng)逐步Logistic回歸分析中，年齡、ACE-DD+MTHFR-CT/TT基因型聯(lián)合進(jìn)入最后的方程，經(jīng)調(diào)整了其他混雜因素的影響后，其與下肢深靜脈血栓形成相關(guān)(P均<0.05)，OR值分別為1.027(95％CI:1.009-1.045)、6.557(95％CI：1776-24.214)。 結(jié)論： 1.下肢深靜脈血栓形成好發(fā)于中老年人，血栓形成部位有一定的規(guī)律，左下肢多于右下肢。