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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:探討白細(xì)胞介素4受體(inlerleukin-4receptor,IL-4R)α鏈基因外顯子5區(qū)I75V(A/G)、外顯子12區(qū)Q576R(A/G)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)與貴陽(yáng)市兒童支氣管哮喘及其表型TIgE(serum total IgE)的相關(guān)關(guān)系。
方法:用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析方法(polymerase chain reaction-restri
2、ction fragment length polymorphismPCR-RFLP),檢測(cè)160例哮喘兒童和143例正常對(duì)照兒童IL-4Rα Q576R的多態(tài)性;用等位基因特異性-聚合酶鏈反應(yīng)(allele-specific PCRAS-PCR),檢測(cè)兩組兒童IL-4RαI75V的多態(tài)性;用酶聯(lián)免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)檢測(cè)兩組兒童血清總IgE(TIgE)的水平,然后進(jìn)
3、行χ2檢驗(yàn)、方差分析及t檢驗(yàn)。
結(jié)果:①IL-4Rα鏈576位點(diǎn)和75位點(diǎn)在哮喘組和對(duì)照組均存在AA、AG、GG三種基因型。兩個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率在哮喘組和對(duì)照組間的分布有顯著性差異,分別為χ2=30.97,χ2=16.78,P均<0.01。②兩組人群576位點(diǎn)A等位基因頻率分別為74.69%和92.31%,G等位基因頻率分別為25.31%和7.69%。75位點(diǎn)A等位基因頻率分別為55.63%和70.28%,G等位基因頻率分別為
4、44.38%和29.72%。兩組之間等位基因頻率分布有顯著性差異,分別為χ2=33.24,χ2=13.85,P均<0.01。③兩個(gè)位點(diǎn)的變異等位基因攜帶者患病危險(xiǎn)高于非攜帶者,分別為χ2=30.95,χ2=16.21,P均<0.01,OR分別為4.07,95%CI2.46--6.72和1.89,95%CI1.35--2.64。④哮喘組血清TIgE水平顯著高于對(duì)照組,但兩組兩個(gè)位點(diǎn)的三種基因型間無(wú)顯著性差異,P>0.05。⑤兩組576位點(diǎn)
5、變異等位基因攜帶者與非攜帶者TIgE水平比較P>0.05,無(wú)顯著性差異;對(duì)于75位點(diǎn)哮喘組變異等位基因攜帶者與非攜帶者TIgE水平比較P<0.05,差異有顯著性,而對(duì)照組則無(wú)顯著性差異。
結(jié)論:① IL-4Rα576位點(diǎn)G等位基因和75位點(diǎn)G等位基因與哮喘的發(fā)病有相關(guān)性。②哮喘兒童血清TIgE水平顯著高于正常兒童。③75多態(tài)位點(diǎn)攜帶變異等位基因G的哮喘兒童TIgE水平明顯高于非攜帶的哮喘兒童。④IL-4Rα576多態(tài)性位點(diǎn)和7
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