IL-4受體α鏈基因多態(tài)性與支氣管哮喘相關(guān)性的研究.pdf

1、　　背景：IL-4是一種具有多種功能的Th2細(xì)胞因子,它與IL-13二者在支氣管哮喘的炎癥方面有重要的作用。但它們必需與靶細(xì)胞上的受體復(fù)合物結(jié)合才可以發(fā)揮其生物活性。它們受體的共用部分即為IL-4Rα,所以IL-4Rα的基因被列為支氣管哮喘的易感基因。 目的：檢測在中國漢族人群中是否存在IL-4Rα基因上S786P和150V這兩個位點(diǎn)的多態(tài)性,同時檢測它們在正常人群和支氣管哮喘患者中的基因頻率和基因型頻率的分布,判斷這兩個位點(diǎn)的多

2、態(tài)性是否與中重度支氣管哮喘及支氣管哮喘相關(guān)。 方法：提取外周血白細(xì)胞的基因組DNA作為模板。通過PCR-RFLP對S786P位點(diǎn)多態(tài)性進(jìn)行檢測；通過ARMS-PCR對150V多態(tài)性進(jìn)行檢測,計算其基因頻率和基因型頻率,并分析其和支氣管哮喘的發(fā)生及發(fā)作程度是否相關(guān)。 結(jié)果： 1 IL-4Rα基因的S786P多態(tài)性檢測 在165例中國廣東地區(qū)漢族人中沒有發(fā)現(xiàn)S786P的多態(tài)性,只存在S786,沒有檢測到S786/P

3、786雜合子,也沒有發(fā)現(xiàn)P786/P786的純合子。發(fā)現(xiàn)中國廣東地區(qū)漢族人中不存在這個位點(diǎn)的多態(tài)性。 2.IL-4Rα基因的150V多態(tài)性檢測 在165例中國廣東地區(qū)漢族人中,哮喘組,共103例,A等位基因分布頻率為49.5%,G等位基因分布頻率為50.5%；正常對照組,共62例,A等位基因分布頻率為47.6%,G等位基因分布頻率為52.4%。 在中、重度哮喘組,共68例,A等位基因分布頻率53.0%,G等位基因分布頻

4、率47%；對照組62例,A等位基因分布頻率為47.6%,G等位基因分布頻率為52.4%。
　　
　　IL-4R a鏈基同多態(tài)性與支氣管哮喘的相關(guān)性的研究結(jié)論IIL*Ra基因5786P在中國廣東地區(qū)漢族人中不存在多態(tài)性,表明中國廣東 地區(qū)漢族人不適合作5786P多態(tài)性與支氣管哮喘相關(guān)性的研究。2 IL4Ra基因I50V在中國廣東地區(qū)漢族人中存在多態(tài)性。3 對中重度支氣管哮喘患者和對照組的基因頻率和基因型頻率進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)