脂蛋白脂酶基因多態(tài)性與2型糖尿病和血脂關(guān)系的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、糖尿病患者一般均合并有脂代謝紊亂。研究表明,糖尿病患者血脂水平與脂蛋白脂酶活性具有一定的相關(guān)性。脂蛋白脂酶(Lipoprteinlipase,LPL)又名脂蛋白脂肪酶,是機(jī)體脂質(zhì)和脂蛋白代謝過(guò)程中的關(guān)鍵酶。糖尿病患者體內(nèi)LPL在基因水平發(fā)生某種變化,其表達(dá)產(chǎn)物的酶活性發(fā)生相應(yīng)變化,可達(dá)到改善葡萄糖代謝的目的。因此,LPL與糖尿病發(fā)病及其血脂水平相關(guān)性的研究已逐漸引起人們的重視。
  方法:本研究以2013年8月至2013年12月間

2、在包鋼醫(yī)院住院治療的2型糖尿病患者40例,其中32例患者伴有血脂異常的情況,及此期間于包鋼醫(yī)院體檢的健康個(gè)體40例進(jìn)行研究。采取所有40例患者和健康對(duì)照組40人的血液,收集樣品完畢后統(tǒng)一提取血液基因組。根據(jù)文獻(xiàn)和查找的脂蛋白脂酶基因序列設(shè)計(jì)引物并合成。對(duì)脂蛋白脂酶基因進(jìn)行PCR擴(kuò)增,對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行PCR-SSCP分析,然后將PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序比對(duì)。并使用全自動(dòng)生化儀測(cè)定患者和正常對(duì)照組患者的血清總膽固醇(total cholestero

3、l,TC)、甘油三脂(triglyeride,TG)、高密度脂蛋白膽固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)。比對(duì)糖尿病組患者與正常對(duì)照組的脂蛋白脂酶基因多態(tài)性情況,以及血清總膽固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇和脂蛋白脂酶基因多態(tài)性情況。
  結(jié)果:凝膠

4、電泳分析結(jié)果,基因組DNA條帶較清晰,具有較好的完整性。PCR-SSCP檢測(cè)和GenBank發(fā)表的序列比對(duì)結(jié)果顯示糖尿病組有12例出現(xiàn)基因突變,突變堿基達(dá)到了14個(gè),而對(duì)照組的健康人群,突變例數(shù)為1例,突變堿基數(shù)也是1個(gè)。突變的位置主要是位于exon-9,其次是exon-8。兩組突變例數(shù)和突變堿基數(shù)相比差異顯著(p<0.05)。糖尿病組患者平均血清總膽固醇、甘油三脂和低密度脂蛋白膽固醇的含量均比正常對(duì)照組高,而且這三項(xiàng)指標(biāo)水平已經(jīng)超過(guò)正

5、常水平。糖尿病組患者平均高密度脂蛋白膽固醇水平低于對(duì)照組,兩組患者血清總膽固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平比較差異顯著,p=0.02,具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p<0.05)。2型糖尿病伴發(fā)的血脂異常8例出現(xiàn)基因突變,突變堿基達(dá)到了9個(gè),而對(duì)照組的健康人群,突變例數(shù)為1例,突變堿基數(shù)也是1個(gè)。突變的位置主要是位于exon-7,其次是exon-8。兩組突變例數(shù)和突變堿基數(shù)相比差異顯著(p<0.05)。
  結(jié)論:脂蛋

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