脂蛋白脂酶基因多態(tài)性與2型糖尿病和血脂關(guān)系的研究.pdf

1、糖尿病患者一般均合并有脂代謝紊亂。研究表明，糖尿病患者血脂水平與脂蛋白脂酶活性具有一定的相關(guān)性。脂蛋白脂酶(Lipoprteinlipase，LPL)又名脂蛋白脂肪酶，是機(jī)體脂質(zhì)和脂蛋白代謝過程中的關(guān)鍵酶。糖尿病患者體內(nèi)LPL在基因水平發(fā)生某種變化，其表達(dá)產(chǎn)物的酶活性發(fā)生相應(yīng)變化，可達(dá)到改善葡萄糖代謝的目的。因此，LPL與糖尿病發(fā)病及其血脂水平相關(guān)性的研究已逐漸引起人們的重視。
　　方法:本研究以2013年8月至2013年12月間

2、在包鋼醫(yī)院住院治療的2型糖尿病患者40例，其中32例患者伴有血脂異常的情況，及此期間于包鋼醫(yī)院體檢的健康個體40例進(jìn)行研究。采取所有40例患者和健康對照組40人的血液，收集樣品完畢后統(tǒng)一提取血液基因組。根據(jù)文獻(xiàn)和查找的脂蛋白脂酶基因序列設(shè)計引物并合成。對脂蛋白脂酶基因進(jìn)行PCR擴(kuò)增，對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行PCR-SSCP分析，然后將PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序比對。并使用全自動生化儀測定患者和正常對照組患者的血清總膽固醇(total cholestero

3、l，TC)、甘油三脂(triglyeride，TG)、高密度脂蛋白膽固醇（high density lipoprotein-cholesterol，HDL-C）、低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C)。比對糖尿病組患者與正常對照組的脂蛋白脂酶基因多態(tài)性情況，以及血清總膽固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇和脂蛋白脂酶基因多態(tài)性情況。
　　結(jié)果:凝膠

4、電泳分析結(jié)果，基因組DNA條帶較清晰，具有較好的完整性。PCR-SSCP檢測和GenBank發(fā)表的序列比對結(jié)果顯示糖尿病組有12例出現(xiàn)基因突變，突變堿基達(dá)到了14個，而對照組的健康人群，突變例數(shù)為1例，突變堿基數(shù)也是1個。突變的位置主要是位于exon-9，其次是exon-8。兩組突變例數(shù)和突變堿基數(shù)相比差異顯著(p＜0.05)。糖尿病組患者平均血清總膽固醇、甘油三脂和低密度脂蛋白膽固醇的含量均比正常對照組高，而且這三項指標(biāo)水平已經(jīng)超過正

5、常水平。糖尿病組患者平均高密度脂蛋白膽固醇水平低于對照組，兩組患者血清總膽固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平比較差異顯著，p=0.02，具有統(tǒng)計學(xué)意義(p＜0.05)。2型糖尿病伴發(fā)的血脂異常8例出現(xiàn)基因突變，突變堿基達(dá)到了9個，而對照組的健康人群，突變例數(shù)為1例，突變堿基數(shù)也是1個。突變的位置主要是位于exon-7，其次是exon-8。兩組突變例數(shù)和突變堿基數(shù)相比差異顯著(p＜0.05)。
　　結(jié)論:脂蛋