運動神經(jīng)元病樣表現(xiàn)病例40例臨床分析.pdf

1、目的:通過觀察肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)/運動神經(jīng)元病(Motor Neuron Disease，MND)的臨床特征，包括發(fā)病年齡、性別、起病方式及生化、影像檢查等的多種指標，探究其與發(fā)病的相關性，為早期準確診斷運動神經(jīng)元病并進一步研究其病因、發(fā)病機制及治療提供臨床數(shù)據(jù)支持。
　　方法:
　　回顧性分析我院神經(jīng)內(nèi)科收治的以肌肉無力、肌肉萎縮或言語不利為首發(fā)癥狀，肌電圖

2、提示廣泛神經(jīng)源性損害的病例共40例，并對其中確診及很可能的36例運動神經(jīng)元病病人的發(fā)病年齡、性別、體重指數(shù)、病程、起病部位、臨床體征、輔助檢查、早期誤診情況及預后進行分析總結(jié)并隨訪。
　　結(jié)果:
　　140例以運動神經(jīng)元病表現(xiàn)為特征的病例中，34例為肌萎縮側(cè)索硬化(Amotrophic lateral sclerosis，ALS)，1例為進行性延髓麻痹(Progressivebulbar palsy，PBP)，2例為肯尼迪病

3、(Kennedy's disease，KD)，1例為腦血管病合并甲狀腺功能亢進，2例為副腫瘤綜合征。34例肌萎縮側(cè)索硬化病例中1例合并甲狀腺炎，1例合并胸腺增生，1例為連枷臂綜合征。
　　2運動神經(jīng)元病臨床特點、輔助檢查、早期誤診情況及預后
　　2.1臨床特點本病隱襲起病，平均病程13.94±12.36月，中老年發(fā)病最常見，平均發(fā)病年齡為56.86±10.83歲，男性多于女性，男女性別比例為1.5∶1。首發(fā)癥狀以肌肉無力最常

4、見。37％病例存在錐體束征，40％病人存在腱反射亢進，14％病例存在肌束震顫。
　　2.2輔助檢查35例病例均行肌電圖檢查，存在廣泛神經(jīng)源性損害，胸鎖乳突肌異常占57％。26例行肺部CT檢查，其中11例存在肺部感染。19例行頸椎MRI檢查，其中18例異常，4例在疾病早期誤診為頸椎病治療。1例甲狀腺功能檢查提示甲狀腺炎，經(jīng)治療后期復查正常，但肢體無力癥狀進行性加重。術前四項檢查中乙型病毒性肝炎（小三陽）2例，慢性丙肝1例。25例行免

5、疫球蛋白檢查，2例IgM異常，2例IgA異常，6例IgG異常，其中IgA水平與健康人群相比存在統(tǒng)計學差異;17例行補體檢查，5例C3降低，3例C4降低，兩者與健康人群相比存在統(tǒng)計學差異;24例病例行腫瘤篩查，12例提示神經(jīng)元烯醇化酶升高，與健康人群比較存在統(tǒng)計學差異;20例行葉酸檢查均在正常范圍，18例行同型半胱氨酸檢查，9例同型半胱氨酸升高，二者與健康人群差異具有統(tǒng)計學意義;28例病例行鐵蛋白檢查，26例行轉(zhuǎn)鐵蛋白檢查，其中5例鐵蛋白

6、升高，與健康人群相比無統(tǒng)計學差異;25例轉(zhuǎn)鐵蛋白降低，其降低與健康人群比較存在統(tǒng)計學差異;34例患者接受血脂檢查，其中高膽固醇1例，甘油三酯升高者5例，高密度脂蛋白降低12例，2例低密度脂蛋白升高，其中甘油三脂、膽固醇升高與健康人群比較沒有統(tǒng)計學意義，而高密度脂蛋白及低密度脂蛋白變化較健康人群有統(tǒng)計學意義。34例行肌酶檢查，其水平升高與健康人群比較存在統(tǒng)計學差異。
　　2.3早期誤診情況35例病例中有8例曾在初期被誤診為其他疾病，

7、誤診率為22.8％。其中3例被誤診為腦血管病，4例被誤診為頸椎病，1例被誤診為冠心病。
　　2.4預后23例運動神經(jīng)元病病例成功隨訪，隨訪率為66％，診斷明確后服用利魯唑病例為11例，占31.4％，其中4例出現(xiàn)不良反應(36％)，停藥后緩解。死亡人數(shù)為7人，死亡率30.4％，平均生存期為16個月(16.14±4.06月)，均死于呼吸衰竭。
　　結(jié)論:
　　1臨床上易與運動神經(jīng)元病混淆的疾病較多，本研究中表現(xiàn)為運動神經(jīng)元

8、病特征的其他疾病包括肯尼迪病，腦血管病合并甲狀腺功能亢進，副腫瘤綜合征等。本組研究MND早期誤診率為22.8％。其中以上肢無力為主要癥狀者常被誤診為頸椎病，而以言語不利為主要癥狀者常被誤診為腦血管病。
　　235例運動神經(jīng)元病病人肌電圖均顯示廣泛神經(jīng)源性損傷，胸鎖乳突肌異常占57％，其異常與起病部位有關。有些病人表現(xiàn)出IgA、C3、C4異常，血清葉酸水平下降，同型半胱氨酸水平升高。與既往研究論斷一致，轉(zhuǎn)鐵蛋白降低，提示運動神經(jīng)元病