中國湖南人群家族性乳腺癌和早發(fā)性乳腺癌遺傳易感基因的研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁,還剩103頁未讀, 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、中南大學(xué)博士學(xué)位論文中國湖南人群家族性乳腺癌和早發(fā)性乳腺癌遺傳易感基因的研究姓名:黃雋申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:博士專業(yè):外科學(xué)指導(dǎo)教師:黃曉元;唐利立20090401博士學(xué)位論文 中文摘要性患者用相同方法進(jìn)行以皿2 和B R ,尸J 基因突變檢測(cè),并在此基礎(chǔ)上對(duì)研究發(fā)現(xiàn)的P A L B 2 和腳,基因致病性或可能致病的突變位點(diǎn),進(jìn)行對(duì)照組該位點(diǎn)測(cè)序,比較其突變頻率的差異,同時(shí)對(duì)突變攜帶者一、二級(jí)親屬進(jìn)行該位點(diǎn)D N A 測(cè)序,進(jìn)行家系的外顯率分析

2、。( 4 ) I H C 冪DF I S H 方法檢測(cè)有致病性突變的腫瘤標(biāo)本,了解其臨床病理和生物學(xué)特征,并進(jìn)一步行腫瘤組織D N A 鋇U 序,進(jìn)行雜合性缺失( L O H ) 分析。結(jié)果5 0 例乳腺癌患者的B R C A l /2 基因突變檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)有5 種致病性突變,其中2 種為新發(fā)現(xiàn)突變一B 尺C 么2 基因無義突變2 3 7 2 C > G 矛F(xiàn) I 移碼突變2 8 0 8 d e l A C A A 。B R C A

3、 l 基因中發(fā)現(xiàn)1 種已報(bào)道的無義突變2 2 0 C > T ,其它2 種為己報(bào)道的B R C A 2 移碼突變位點(diǎn)1 7 9 6 d e l T T T A T 和6 2 7 5 d e l T T 。湖南家族性和早發(fā)性乳腺癌中,B R C A l /2 基因總突變頻率為1 0 %。在4 6 { 歹t J 病人的突變篩查中新發(fā)現(xiàn)1 f f I J P A L B 2 的截短突變c .7 5 1 C > T ( Q 2 5

4、1 X ) ,突變頻率為2 .2 %,對(duì)C .7 5 1 C > T ( Q 2 5 1 x ) 以及可疑致病性突變C .1 6 3 6 G > T ( p .V 5 4 6 F ) 的家系分析,可觀察到以三召2 基因的部分共分離現(xiàn)象,其外顯率分別為3 3 %和5 7 .1 %。P A L B 2 突變患者的腫瘤組織D N A 檢測(cè)提示雜合性缺失。研究中未發(fā)現(xiàn)刪P J 基因的蛋白截短突變。結(jié)論5 0 例中國湖南省家族性和早發(fā)

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論